第525例 脾大—喘憋—皮肤黄染

戈谢病(GD)是一种罕见的影响细胞糖脂类再循环的遗传性代谢病。临床主要表现为不明原因的肝脾肿大、骨痛及神经系统症状等。本例报道了一例幼年出现不明原因脾大的成年患者,曾经历脾切除仍未能明确病因。再次病情加重后出现明显活动后喘憋,查体肝大明显,最终通过酶活性检测及病理检测诊断为GD、继发肝肺综合征。     

植物性胃结石致低位肠梗阻1例

1病例介绍患者，男，30岁。主因上腹痛伴剧烈呕吐2大于1996年3月急诊入院。缘于5天前，无明显诱因，出现上腹痛，为阵发性。同时伴剧烈呕吐，呕吐物为胃内容物，不能进食水。在当地县医院给予支持、抗炎、补液治疗。同时行胃镜检查发现幽门结石样肿物，报“胃结石”，遂在病人家属要求下转来我院。查：T37．4℃，P80次／min，13P18/10kPa。一般状态呵，腹平、软，未见胃肠型及蠕动波，上腹部压痛，未触及肿物，腹透示：上、中腹可见数个浓气平面。在我院复查胃镜提示：浅表性胃炎，未发现肿块及异物。入院诊断为高位肠梗阻，胃结石?给予积…     

2008年深圳市儿童医院抗菌药物应用分析

目的：了解本院患儿抗菌药物的使用情况,评价其合理性。方法：采用回顾性调查方法,随机抽查2008年1-12月儿科出院病历2400份,门诊处方2400张,统计抗菌药物使用情况,并进行分析。结果：4800份处方中,使用抗菌药物3059例,使用率63.73％。单独用药、二联用药、三联用药使用率分别为62.70％、24.62％、11.50％。临床使用以头孢菌素及青霉素为主。存在抗菌药物使用的时机、药物的选择、抗菌药物的联用等不合理使用现象。结论：加强儿科药学工作,提升我院抗菌药物合理使用水平。     

Charcot-Marie-Tooth病2S型合并重度僵硬性脊柱侧凸1例及文献复习

<正>Charcot-Marie-Tooth病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT),又称进行性神经性腓骨肌萎缩症,亦称遗传性运动感觉周围神经病,发病率约为2/10 000^[1]。CMT具有遗传异质性,迄今已发现多种致病基因^[2]。     

2012-2019年北京市朝阳区霍乱弧菌毒力基因和PFGE分子分型特征分析

目的 了解2012-2019年北京市朝阳区霍乱弧菌毒力基因和脉冲场凝胶电泳(pulsed field gel elee-trophoresis,PFGE)分子分型特征.方法 收集2012-2019年北京市朝阳区分离的可疑O1群和O139群霍乱弧菌菌株,常规方法鉴定后,用实时荧光定量PCR (real-time PCR)...     

他莫昔芬对腹主动脉瘤的治疗作用及其疗效性别差异的 实验研究

目的:探讨他莫昔芬对小鼠腹主动脉瘤(AAA)的治疗作用及疗效的性别差异。方法:选择老年(60周龄)野生型C57BL/6小鼠,分3批进行实验,分别行单纯AAA造模(弹力蛋白酶诱导)、他莫昔芬预防性给药+AAA造模、AAA造模+他莫昔芬治疗;各批实验中的小鼠均雌雄各半,并设假手术对照,均于术后14 d取腹主动脉标本行相关指标检测。结果:第1批实验中雌雄鼠的AAA发生率均为100%。第2批实验中,雌鼠AAA的发生率明显低于雄鼠(30%vs.80%,P0.05);血管的病理学改变明显轻于雄鼠,且雌鼠血管组织中雌激素受体α、过氧化氢酶水平明显高于雄鼠,而PCNA水平及炎症细胞及炎症因子水平明显低于雄鼠(均P0.05)。第3批实验中,雌鼠AAA的发生率明显低于雄鼠(50%vs.100%,P0.05);且雌鼠血管组织的病理改变、增殖反应、炎症反应均轻于雄鼠(均P0.05)。结论:他莫昔芬对AAA的发生、发展方面有明显的抑制作用,但其作用有性别差异,表现为对雌鼠的AAA有较好的预防及治疗作用,对雄鼠有一定的预防作用而无治疗作用,机制可能与其对雌性动物有较强的雌激素受体诱导作用有关。     

去分支杂交手术和传统手术治疗胸腹主动脉瘤的结果比较

目的: 总结和对比去分支杂交手术和传统手术治疗胸腹主动脉瘤的近远期结果。方法: 回顾性分析2008年1月至2019年12月采用传统手术治疗胸腹主动脉瘤的18例患者和采用杂交手术治疗的11例患者的临床资料。杂交手术组中,夹层动脉瘤、术前合并肾功能不全以及美国麻醉医师协会(American Society of Anesthesiologists,ASA)评分≥3分的患者比例明显高于传统手术组。结果: 去分支杂交手术患者的手术时间为(445±85) min,术中出血量为(955±599) mL,术后30 d发生并发症2例,没有截瘫,死亡1例,术后30 d并发症发生率为18.2%,死亡率为9.1%。传统手术患者的手术时间为(560±245) min,术中出血量为(6 100±4 536) mL,术后30 d发生并发症12例,其中截瘫1例,死亡4例,术后30 d并发症发生率为66.7%,死亡率为22.2%。去分支杂交手术的术中出血量明显低于传统手术(P<0.001),30 d内并发症发生率显著降低(P=0.011)。随访期内,杂交手术组二次手术4例,死亡3例,1年、5年和10年的全因生存率分别为72%、54%和29%;传统手术组二次手术1例,死亡5例,1年、5年和10年的全因生存率分别为81%、71%和35%。杂交手术和传统手术在全因生存率和动脉瘤生存率上差异没有统计学意义。结论: 去分支杂交手术是一种治疗高危胸腹主动脉瘤患者安全、有效的手术方式,术后早期并发症发生率明显低于传统手术,但中远期疗效仍需要进一步提高。     

北京市朝阳区2010-2012年麻疹野毒株分子流行特征分析

目的 了解近三年北京市朝阳区流行的麻疹野病毒分子流行特征,为本地区消除麻疹提供科学依据.方法 采集北京市朝阳区2010-2012年麻疹疑似病例的咽拭子和（或）尿液标本接种vero/SLAM细胞,对分离的麻疹病毒用逆转录及聚合酶链反应扩增麻疹病毒核蛋白（N）基因羧基末端676个核苷酸片段,对扩增产物进行核苷酸序列测定和分析,并以羧基末端450个核苷酸片段构建基因亲缘关系树,进行遗传距离及核苷酸、氨基酸同源性分析.结果 分离出18株麻疹病毒,均为H1基因型,H1a亚型.这18株野毒株之间核苷酸同源性为98.2％～100.0％（核苷酸差异为0～8bp）,氨基酸变异范围为0～2.7％（氨基酸差异为0～4AA）.与H1a亚型参考毒株Chin9322相比,核苷酸变异范围为0.7％～1.6％（核苷酸差异为3 ～7 bp）.18株野毒株共有7种基因序列,其中2010年5种、2011年1种、2012年3种基因序列.V2基因序列出现在2010和2012年的病例中,V7序列出现在2010和2011年的病例中.其余5种序列只在单一年份的病例中检出.结论 北京近年来流行的本土麻疹病毒为H1a亚型,当年相同基因序列的一组病例提示有麻疹传播链的存在.北京市朝阳区存在基因序列完全相同的麻疹野毒株在2010、2012年循环出现.     

大面积心肌梗死并发心脏骤停患者应用心肺复苏及护理干预的疗效

目的:探究心肺复苏及护理干预对大面积心肌梗死并发心脏骤停患者的疗效。方法:选择2014年1~12月我院收治的大面积心肌梗死并发心脏骤停的患者100例作为研究对象。根据心脏骤停到心肺复苏时间,患者被分为>6min组(12例)、4~6min组(21例)、1~3min组(33例)和<1min组(34例)。观察比较各组心肺复苏结果和结局转归,以及患者及家属对急救和护理的满意度。结果:在>6min组、4~6min组、1~3min组和<1min组,成功复苏的例数分别为0,4,18和28例,总计50例成功复苏。与>6min组、4~6min组比较,1~3min组和<1min组的复苏成功率(0%,19.05%比54.55%,82.35%)显著升高,P<0.05或<0.01。成功复苏患者的痊愈率为43(86.00%),其中15例来自1~3min组,28例来自<1min组。>6min组、4~6min组、1~3min组和<1min组的患者满意度分别为66.67%、90.48%、93.94%和97.06%,总体满意度为92.00%,且无医疗纠纷发生。结论:急救大面积心肌梗死并发心脏骤停病人的关键为心肺复苏的时机,而护理干预作为加强救治效果的作用也很大。