应用基因芯片对高危人群耳聋基因筛查分析

耳聋是严重影响人类健康,影响交流和生活的常见病。据2006年中国第2次残疾人抽样调查结果显示[1]：我国听力言语残疾者2780万,占残疾人总数的33.52%,更为严重的是每年以3万聋儿的速度在增长。因此,做好耳聋的预防与出生缺陷干预关系到我国社会经济长远发展。据统计,约1%的儿童有先天性听力损害,其中一半与遗传有关。在遗传性耳聋中,     

聋人婚前耳聋基因检测及婚配生育情况调查分析

目的了解婚前聋人基因检测及婚配生育情况,为预防耳聋提供依据。方法对自愿接受基因检测的情侣耳聋基因突变进行检测。结果聋人婚配模式是15对聋人与聋人婚配的9对占60％;聋人与健听人婚配占26．67％;聋人与重听人结婚的占13．33％。其中9对聋与聋在婚前进行遗传咨询占60．O％,接受致聋基因检测的仅有3对占20．0％。生育正常12例后代,1例听力正常的女孩为GJB2235delc杂合突变携带者,1例男婴,重度耳聋为SLC26A4IVS7—2A〉G杂合突变。结论婚前进行常见耳聋基因检测,是对耳聋预防与出生缺陷干预的有效措施。     

耳聋基因芯片对耳聋高危人群检测的临床意义

目的探讨遗传性耳聋基因芯片对耳聋高危人群检测的临床意义。方法签署知情同意书，采集耳聋患者外周血，并采用耳聋基因芯片进行突变检测。结果在21名耳聋患者中，发现GJB2共11例（52．4％），其中包括235delC5例，299delAT6例；SLC26A43例（14．3％），其中IVS7-2AG1例，2168AG2例。结论本研究显示针对我国常见耳聋相关基因热点突变设计的耳聋基因芯片对本地区耳聋患者的突变检出率为66．7％，且其操作简单、快速、高标准化、成本低及易重复等优点，能够满足临床对基因检测的要求，因此适于推广，有临床应用价值及前景，最终能降低聋儿的出生率。     

妊娠期高血压疾病与血小板源性生长因子和纤维母细胞生长因子的关系

正常妊娠的维持是胚胎与母体之间极其复杂的相互协调过程,绒毛外滋养细胞(extravillous trophoblast,EVT)的正常侵袭是妊娠顺利进行的重要环节之一,孕10周左右滋养层细胞沿螺旋动脉逆行侵润,孕12周达蜕膜段,孕20周可达子宫基层的上1/3[1],通过侵蚀作用可使动脉弹性丧失,并以纤维素样沉积物取代原有的弹性纤维和胶原,动脉扩     

非综合性耳聋GLB2与SLC26A4双基因突变分析

报告1例基因遗传检查为GLB235delc杂合同时伴SLC26A41VS7-2A〉G杂合2168A〉G位点杂合突变的耳聋患者。重度耳聋，根据临床床和细胞学研究估计该基因型可能不存在多基因的加性效应。