1例烧伤合并急性酒精中毒患儿的药学服务实践

目的:探讨临床药师在烧伤合并急性酒精中毒患儿药物治疗中的作用.方法:临床药师参与1例烧伤合并急性酒精中毒患儿的治疗过程,协助制定治疗方案,提供营养支持指导,进行充分的药学监护.结果:临床药师通过有效的药学服务,帮助患儿经12d的住院治疗后好转,未出现药物不良反应/事件,顺利出院.结论:临床药师在意外伤害、药物/食物中毒...     

3-M综合征并生长激素治疗一例

3-M综合征是一种少见的常染色体隐性遗传病。该文报道1例因身材矮小就诊最后确诊为3-M综合征的患者,通过对该患儿的临床资料及相关检查结果分析,发现该综合征常见致病基因之一OBSL1基因的新发致病位点,即OBSL1基因(NM_001173408)纯合移码突变。该例通过生长激素注射治疗来改善终身高,随访2年,患儿身高增长16 cm,家属对患儿身高增长情况较满意,同时也为该类疾病治疗提供经验。     

连花清瘟颗粒致急性尿潴留一例

患者,女,28岁,既往体健,无糖尿病、高血压等病史,无食物、药物过敏史。2019-08-29因“低热、咽喉肿痛、轻咳1 d”就诊于联勤保障部队第九〇九医院门诊,诊断为上呼吸道感染。考虑到急性上呼吸道感染90%由病毒引起,因此医师开具连花清瘟颗粒(批号1903002,北京以岭药业有限公司)1袋,tid,冲服。就诊当天中午,患者遵医嘱服用连花清瘟颗粒,约4 h后出现尿频、尿急,患者未在意。晚上再次服药,约3 h后又出现尿频、尿急伴排尿困难、尿不尽。     

氯硝西泮治疗GLRA基因突变致过度惊吓反应征1例

目的：总结1例新生儿过度惊吓反应征的临床诊疗及遗传学特点,提高对该病的认识。方法：对2019年7月就诊于我院的1例过度惊吓反应征患儿临床诊疗、随访过程进行总结,并在CNKI、PubMed及万方数据库等检索查询时限建库起至2020年2月,对国内外过度惊吓反应征伴GLRA基因突变病例进行总结分析。结果：患儿,男,因“生后肌张力增高,哭声尖锐、单调、伴惊跳”收治,症状每日持续存在。查体见点鼻试验阳性,肌张力增高;实验室检查、脑电图及神经影像学检查均无明显异常,诊断过度惊吓反应征,基因分析回报GLRA1基因变异,患儿为新发变异。予口服氯硝西泮治疗,经治疗2周后患儿上述症状缓解。末次随访年龄为7月余,哭声同正常同龄儿童,未再出现惊跳及全身僵硬症状,生长发育同正常同龄儿。结论：点鼻试验阳性对过度惊吓反应征初筛重要,基因检测可用于进一步确诊