肿瘤坏死因子β基因多态性在中国汉族SLE病人中的分布特点及与不同人种的比较研究

目的 :探讨中国江苏地区汉族人群TNFβ基因多态性在SLE病人中分布特点 ,并与不同人种进行比较研究。 方法 :收集江苏地区 16 8名无血缘关系健康个体及 6 6例SLE病人的静脉血提取DNA ,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR RFLP) ,分析TNFβ基因的多态性。 结果 :中国汉族SLE病人与白种SLE病人TNFβ基因频率差异无统计学意义 ;中国汉族健康个体TNFβ 1等位基因频率明显高于白种健康个体 ;SLE病人TNFβ 2基因频率较正常人明显升高 (SLE病人 6 7 4% ,正常人 5 5 1% ,P <0 0 5 ,R =1 6 8) ;中国汉族SLE病人与白种SLE病人TNFβ基因频率差异无统计学意义。 结论 :TNFβ等位基因频率在正常人分布具有种族差异 ,但在SLE病人分布无种族差异。     

不同人群载脂蛋白E基因频率分布特征

目的 :研究江苏地区汉族人群载脂蛋白E(ApoE)基因型及等位基因频率 ,并与国内外不同人群比较分布特征。方法 :聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)方法检测 16 8例江苏地区无血缘关系汉族人群ApoE基因型。计算各基因型及等位基因频率。结果 :江苏地区汉族人群载脂蛋白E各基因型频率分别为 :ε2 / 2 =0 .6 0 % ;ε2 / 3 =11.90 % ;ε2 / 4 =1.2 0 % ;ε3 / 4 =10 .70 % ;ε3 / 3 =75 .0 0 % ;ε4 / 4 =0 .6 0 % ;各等位基因频率分别为 :ε2 =7.14% ;ε3 =86 .31% ;ε4 =6 .5 5 %。频率分布在不同年龄、性别无显著差异。与其他地区中国人群频率分布相似。中国人群ε3 等位基因频率明显高于欧美人群 ,而ε4等位基因频率明显低于欧美人群。结论 :江苏地区汉族人群载脂蛋白E等位基因频率分布与其他地区中国人群频率分布相似 ,但与欧美人群有显著差异。     

先天性二叶式主动脉瓣12例临床分析

应用脉冲多普勒超声心动图诊断１２例先天性二叶式主动脉瓣患者。全组病例主动脉瓣半闭呈一条线状，二叶纵裂式７例，二叶横裂式５例，主动脉瓣赘生物９种，瓣膜钙化８例，收缩期湍流４例，舒张期湍流７例，偏心指数（ＥＩ）≥１．５者７例，≥１．３者９例，本病临床表现无特殊，对诊断意义不大。     

正常人及大鼠心脏内皮素转换酶的分布

目的:了解正常人和大鼠心脏各部分内皮素转换酶(Endothelin-conveerting en-zyme,ECE)的分布。方法:采用半定量RT-PCR法检测ECE mRNA表达,同时根据外源性的巨内皮素-1转变为内皮素-1的量判定ECE活性。结果:正常人心脏各部位心肌均存在ECE,ECEmRNA表达和活性的分布特点一致:心房显著高于心室,左、右心房间及左、右心室和室间隔间无显著性差异。大鼠的ECE mRNA表达和活性分布规律与人相似。结论:正常人和大鼠心脏各组分均存在ECE,且两者的分布规律相似。     

血管紧张素转换酶基因与中国人群冠心病、高血压病及糖尿病的关系

目的：研究血管紧张素转换酶(ACE)基因与中国人群冠心病(CHD)、高血压病(EH)及2型糖尿病(T2DM)的关系。方法：250例呈不同组合的EH、T2DM以及CHD患者及90例正常对照用改良的聚合酶链反应(PCR)方法检测ACE基因型，比较基因型及等位基因频率分布。结果：①无合并CHD的T2DM及EH组ACE基因型及等位基因频率与正常对照无显著差异；②CHD组无论是否合并EH及／或T2DM，Ⅲ基因型及Ⅰ等位基因频率均显著低于正常对照，而DD基因型及D等位基因频率均显著高于正常对照；③T2DM合并CHD组及EH合并CHD组中Ⅱ基因型及Ⅰ等位基因频率均显著低于正常对照，而DD基因型及D等位基因频率均显著高于正常对照。结论：ACE基因多态性与中国人群CHD相关。这种关联亦见于EH或T2DM合并CHD中，但ACE基因仅是CHD发病的遗传学基础，而与是否合并EH及／或T2DM无关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病关系的研究

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与冠心病及冠状动脉病变支数的关系。方法：应用PCR扩增ACE基因的16内含子上的287bp插入／缺失片段，确定ACE基因型。在各组间进行基因型和等位基因频率的比较，采用多因素逐步logistic回归分析ACE的DD基因型及其他易患因素对冠心病的作用。用冠状动脉造影标准确诊冠心病。结果：（1）冠心病组ACE的DD基因型和D等位基因频率均高于对照组（x^2分别为16．04，16．08；P均＜0．01）。D等位基因与冠心病的关联性较高（隐性作用时OR＝2．15，P＜0．01，显性作用时OR＝2．84，P＜0．01）。（2）冠状动脉单支，双支，三支病变组之间，ACE基因型分布和D等位基因频率均一致（x^2分别为1．50，1．06，P均＞0．05）。（3）多因素逐步logistic回归分析，排除公认的冠心病危险因素后，ACE的DD基因型仍是冠心病的危险因素。结论：（1）ACE基因多态性与冠心病有相关性；（2）ACE基因型分布和D等位基因频率与冠状动脉病变支数无关；（3）ACE的DD基因型是冠心病的独立危险因素。     

宝山区中小学生缺铁性贫血调查

宝山区中小学生缺铁性贫血调查上海市宝山区卫生防疫站２０１９００朱健华缺铁性贫血是少儿常见病之一，为了解本区中小学生贫血现状，根据卫生部、国家教委关于＂学生常见病防治方案＂，选择我区部分学校进行监测，建立基线资料。为开展学校卫生工作提供参考。一、材料与...     

辛伐他汀对大鼠心肌组织中低氧诱导因子1α表达的影响

目的：了解他汀类降脂药对低氧诱导因子1α（HIF1α）表达的影响,探讨其除降脂以外的抗心肌缺血作用机制。方法：将大鼠随机分为对照组、辛伐他汀组、心肌缺血组和辛伐他汀＋心肌缺血组。给辛伐他汀药4周后心肌缺血组和辛伐他汀＋心肌缺血组通过结扎冠状动脉左前降支致大鼠急性心肌缺血。分别用逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)法和Western blotting法及免疫组化法检测各组心肌组织中HIF1α mRNA 和蛋白的表达。结果：辛伐他汀和心肌缺血组均能使HIF1α表达明显高于对照组(P<0.01)，心肌缺血前辛伐他汀预处理可使HIF1α表达进一步增高(P<0.01)。结论：辛伐他汀可能是通过上调HIF1α表达促进新生血管形成，治疗心肌缺血。     

南通地区汉族人血管紧张素Ⅰ转换酶基因频率分布

目的：研究南通地区健康汉族人血管紧张素Ⅰ转换酶（ACE）基因频率分布。方法：以ACE基因第16内含子1个27bPAlu顺序插入／缺失（I／D）型为多态性标志,用聚合酶链反应（PCR）方法扩增ACE基因第16内含子片段,1％琼脂凝胶电泳分析PCR产物。结果：60例健康汉族人ACE基因型频率分布为I／I＝41．75,I／D＝38．3％,D／D＝20．05,等位基因频率分别为I＝60．85,D＝39．2％,结论：ACE基因频率分布与年龄,性别无关,汉族人ACE基因分布与日本人相近,但D／D基因型及D等位基因频率低于欧美人群。     

正常SD大鼠心血管系统内皮素转换酶表达水平及意义

目的：探讨正常ＳＤ大鼠心脏及血管（动脉、静脉）内皮素转换酶（Ｅｎｄｏｔｈｅｌｉｎ－ｃｏｎｖｅｒｔｉｎｇ Ｅｎｚｙｍｅ ＥＣＥ）ｍＲＮＡ的分布。方法：半定量ＲＴ－ＰＣＲ法检测组织中的ＥＣＥ ｍＲＮＡ,同时以甘油醛－３－磷酸脱氢酶（Ｇｌｙｃｅｒ－ａｌｄｅｌｙｄｅ－３－ｐｈｏｓｐｈａｔｅ－ｄｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅ,ＧＡＰＤＨ）作内参照。结果：正常ＳＤ大鼠心脏各部位及血管（动脉、静脉）ＥＣＥ ｍＲＮＡ的