白血病患者p16基因失活机制研究

目的了解白血病患者p16基因纯合性缺失、点突变及启动子区甲基化状态,探讨白血病发生中p16基因失活机制。方法采用聚合酶链反应、聚合酶链反应-单链构象多态性以及巢式甲基化特异性PCR法,对57例白血病患者进行p16基因纯合性缺失、点突变及启动子区甲基化状态研究。结果在受检的57例白血病患者中,共有6例发生p16基因纯合性缺失（10.53%）;无p16第1、2外显子缺失的51例白血病患者中均未见点突变发生;无p16基因第1、2外显子缺失、突变的51例白血病患者中共有16例发生p16基因甲基化（31.37%）,其中14例（27.45%）发生在急性白血病患者;57例白血病患者中共有22例发生p16基因失活（38.60%）。结论白血病发生过程中表观遗传学机制和遗传学机制相互作用,p16基因启动子区高甲基化可能是急性白血病发生中p16基因失活的主要机制。