广西人群自噬相关基因ATG5的单核苷酸多态性与 ANCA相关性血管炎的关系

摘要：目的 探讨 ATG5 基因 10 个位点的单核苷酸多态性（SNP）与广西人群原发性中性粒细胞胞浆抗体 （ANCA）相关性血管炎（AAV）的关系。方法 收集符合AAV入组标准的177例患者（AAV组）和216例年龄、性别相 匹配的健康人（对照组）作为研究对象,采用多重聚合酶链反应结合高通量测序法对选定的SNP进行基因分型检测。 分析各SNP基因型与等位基因以及其构成的常见单体型在2组人群中的分布差异,并结合基因型对AAV组进行临 床资料分析。结果 （1）纳入研究的 10 个 SNP 位点分别是 rs617994、rs1766193、rs656994、rs148316514、rs573775、 rs662114、rs510432、rs506027、rs3761796、rs473543。AAV组与对照组的等位基因频率和基因型频率差异无统计学意 义（P＞0.05）。（2）10个SNP位点在研究对象中存在6个常见单体型,在AAV组和对照组中的频率差异均无统计学意 义（P＞0.05）。（3）AAV 组中 rs1766193、rs148316514 各基因型的水肿发生率,rs1766193 各基因型的发热发生率, rs617994 各基因型的血清白蛋白水平,rs510432、rs506027、rs473543 各基因型的血清白蛋白及红细胞沉降率, rs656994的各基因型中血肌酐水平差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论 本研究中10个ATG5基因SNP位点多态 性可能与广西人群AAV遗传易感性无关,但部分可能与AAV患者的发热和水肿发生率,血清白蛋白、红细胞沉降率 和血肌酐水平存在关联。