左旋多巴对弱视猫视皮质区神经细胞的影响

目的观察左旋多巴对剥夺性弱视猫视皮质神经细胞形态和超微结构的影响.方法正常组猫2只,弱视组猫、弱视服药组猫各4只.剥夺性弱视猫模型制作为14周.弱视服药组猫服息宁(左旋多巴/卡比多巴)40mg/kg,每日3次,连服8周.将3组猫处死后,切取双侧视皮质17区组织,在光镜和透射电镜下进行观察.结果光镜下弱视组猫视皮质与正常组猫相比较,均显示神经元体积变小,胞浆突起消失或变短;而弱视服药组猫视皮质神经元与弱视组比较,3/4送检标本的神经细胞形态与正常组的形态基本相同,另1/4标本有轻度改善.电镜下弱视组猫视皮质神经细胞全部显示早期类凋亡的改变,特点为核染色质呈碎粉末状,细胞核变形,胞浆减少,粗面内质网池呈囊性扩张,有髓神经髓鞘板层囊状分离等;弱视服药组猫视皮质中有2/3标本未显示有早期类凋亡,神经细胞的形态接近正常,余1/3标本显示轻度早期类凋亡.结论通过观察服用息宁前后弱视猫视皮质神经细胞的形态学变化,显示左旋多巴具有激活和重塑神经细胞的作用.     

异常及和谐异常视网膜对应共同性内斜视手术量的研究

目的 探讨异常及和谐异常视网膜对应共同性内斜视在手术方法、手术量、手术后双眼视觉的变化,以及手术量对手术成功率的影响.设计回顾性病例系列.研究对象 20例异常及和谐异常视网膜对应的内斜视患者.方法 分析北京大学眼科中心1年内收治20例异常及和谐异常视网膜对应的内斜视患者.手术前常规进行眼科常规检查和眼肌学的双眼视觉检查,根据检查的远近三棱镜度数设计手术量,进行斜视眼内直肌退后术、外直肌缩短术.计算手术量的三棱镜度数是在客观检查的度数基础上多加15△.手术方式:内直肌后退,外直肌缩短,内直肌后退的量通常为4mm,外直肌缩短的量根据看远的斜视角确定.主要指标手术后斜视度数与复视情况.结果 20例中有19例患者手术后观察3个月,且手术后看远与看近斜视度的三棱镜平均度数均小于 10△,所有20例患者内直肌均后退4mm,外直肌缩短的毫米数根据斜视度的不同,一般在4～6mm范围内.6例和谐异常视网膜对应病例术后有矛盾性复视,其中3例在1个月内复视消失,2例在3个月左右消失,1例术后1周斜视复发,斜视三棱镜度数与术前接近,复视消失;其余14例异常视网膜对应的病例手术后无复视,眼位的内斜角度均小于 10△,映光表现为正位.结论 对于和谐及企图和谐异常视网膜对应的内斜患者手术量的计算应为客观检查的三棱镜度数多加15△,内直肌后退量为4mm,术后矛盾性复视3个月内克服.     

先天性视网膜脉络膜缺损一家系基因连锁定位分析

目的 对一个连续3代常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损(autosomal dominant congenital retinaochoroidal coloboma)家系进行致病基因的连锁定位分析.方法 对家系所有成员进行详细的临床检查,排除其他系统疾患.提取家系成员外周血DNA,选取位于全部染色体上的398对微卫星标记物,进行全基因组扫描.经ABI3130型遗传分析仪,Genescan收集数据,Genotyper进行基因分型,Linkage软件计算两点Lod值.结果 在2号染色体长臂上的微卫星标记物D2S2382取得最大的Lod值,其Lod值为3.01.进一步在D2S2382附近选择微卫星标记物,进行连锁分析,发现微卫星标记物D2S2382-D2S301-D2S2244-D2S163与家系中所有患者疾病表型共分离.结论 将一个常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损家系的致病基因定位于2q34-2q35之间的3.80 cM范围内.     

左眼角结膜鳞状上皮癌1例

角结膜鳞状上皮癌是眼科临床上罕见的一种恶性肿瘤,此类病例国内报告甚少。我院眼科收治1例,现报告如下。患者男,77岁,工人,住院号5455。患者于1个月前无意中发现左眼内侧角膜缘有一米粒大小灰白色肿物,不疼不痒。肿物迅速生长,约小枣样大小并有出血破溃,于1990年7月20日来我院就诊,以左眼角结膜肿物收入院。     

手术显微镜下取出角膜深层异物的体会

通过7例角膜深层异物取出,简述了对角膜深层异物取出术的体会。认为,行角膜深层异物取出术应在显微镜下进行,术前充分降低眼压,术中自前房托住异物,可避免医源性白内障发生。     

先天性视网膜脉络膜缺损一家系基因连锁定位分析

目的 对一个连续3代常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损(autosomal dominant congenital retinaochoroidal coloboma)家系进行致病基因的连锁定位分析.方法 对家系所有成员进行详细的临床检查,排除其他系统疾患.提取家系成员外周血DNA,选取位于全部染色体上的398对微卫星标记物,进行全基因组扫描.经ABI3130型遗传分析仪,Genescan收集数据,Genotyper进行基因分型,Linkage软件计算两点Lod值.结果 在2号染色体长臂上的微卫星标记物D2S2382取得最大的Lod值,其Lod值为3.01.进一步在D2S2382附近选择微卫星标记物,进行连锁分析,发现微卫星标记物D2S2382-D2S301-D2S2244-D2S163与家系中所有患者疾病表型共分离.结论 将一个常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损家系的致病基因定位于2q34-2q35之间的3.80 cM范围内.     

先天性视网膜脉络膜缺损一家系基因连锁定位分析

目的 对一个连续3代常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损(autosomal dominant congenital retinaochoroidal coloboma)家系进行致病基因的连锁定位分析.方法 对家系所有成员进行详细的临床检查,排除其他系统疾患.提取家系成员外周血DNA,选取位于全部染色体上的398对微卫星标记物,进行全基因组扫描.经ABI3130型遗传分析仪,Genescan收集数据,Genotyper进行基因分型,Linkage软件计算两点Lod值.结果 在2号染色体长臂上的微卫星标记物D2S2382取得最大的Lod值,其Lod值为3.01.进一步在D2S2382附近选择微卫星标记物,进行连锁分析,发现微卫星标记物D2S2382-D2S301-D2S2244-D2S163与家系中所有患者疾病表型共分离.结论 将一个常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损家系的致病基因定位于2q34-2q35之间的3.80 cM范围内.     

分离性水平性偏斜

目前所认识的分离性垂直偏斜(DVD)是一类特殊类型的分离性斜视综合征,已有许多文章报道。其变化的临床表现是我们尚未认识清楚的,尽管重点放在其垂直方向偏斜,我们也知道DVD存在着旋转及水平方向运动异常,当水平分离为主要表现时,分离性水平性偏斜(DHD)的诊断更恰当。Edwa...     

先天性眼组织缺损一家系基因排除定位研究

目的对1个3代常染色体显性遗传性先天性眼组织缺损家系进行致病基因的定位。方法对家系所有成员进行详细的临床检查,排除其他系统疾患。提取家系成员外周血DNA,选取20个位于4、7、10、11号染色体上已知与先天性眼组织缺损相关的4个致病基因及已知基因位点20q13.1附近的微卫星标记物进行多重PCR扩增,经ABI3130型遗传分析仪,Genscan2.1收集数据,Genotyper2.1进行基因分型,Linkage软件计算两点LOD值。研究过程遵循赫尔辛基宣言。结果未发现所选微卫星位点与该家系疾病表型共分离,LOD值均为负值。致病基因与已知的先天性眼组织缺损候选基因不存在连锁关系。结论该家系的遗传与目前已知的致病基因无关,是否存在新的致病基因有待进一步研究。