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正迄今为止,约有20余例14号染色体长臂重复综合征见于报道。其中包括单纯的14号染色体长臂部分三体,及由亲代异位或倒位所致、伴有其他染色体部分单体。14号染色体长臂重复综合征患儿常出生低体重、发育落后,轻微精神发育迟滞,有特征性颅面畸形,亦可合并先天性心脏病,生殖器发育不全,手指畸形,痉挛、反射亢进,性早熟,矮身材。患儿间存在表型差异,目前仍未明确其表型与基因型的对应关系。本研究检测1例矮小症患儿分子遗传学病因, 相似文献
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目的观察牛磺酸对光化学损伤后感光细胞凋亡的影响,并探讨其防护机制.方法 70只SD大鼠随机分为对照组(control),牛磺酸组(taurine, Tau),分别喂饲标准饲料或添加4%Tau饲料15d后接受3 000±200 lx持续0、1、3 、6 、9 、12 、24 h光照,用TUNEL法检测感光细胞凋亡并计算凋亡指数(apoptotic index, AI),免疫印迹法测定caspase-1和核内p65蛋白表达水平,RT-PCR法检测IκBa mRNA.结果 光照9 h后Tau组出现凋亡细胞,且多个时相点该组AI值显著低于对照(P<0.05);短期光照(3h/6h)诱导p65核转位,Tau组核内p65量显著高于对照组(P <0.05),长时程光照后(12 h/24 h)对照组核内p65显著降低,Tau组仍有较高表达;光照1 h后对照组IκBa mRNA迅速升高,而Tau组在光照3、6 h后升高较显著.视网膜caspase-1蛋白随光照时间延长表达增高,Tau组显著低于对照组对应时相点(P <0.05).结论 牛磺酸抑制视网膜光化学损伤中感光细胞凋亡,可能与其维持NFκB激活状态进而下调caspase-1表达有关. 相似文献
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目的:检测增龄性胸腺萎缩过程中miR-194 与PTPN12 的表达水平变化,并分析二者相互作用,阐明其中的分子调节机制。方法:选用C57BL/6 小鼠,分为4 组:1 月龄组、6 月龄组、10 月龄组和19 月龄组,每组6 只,雌雄各半。麻醉后取出胸腺组织,用CD45 抗体与LS 柱吸附洗脱,筛选出胸腺上皮细胞。实时荧光定量PCR 与Western blot 方法检测随年龄增长,胸腺上皮细胞中miR-194 与PTPN12 基因的表达变化趋势。体外实验共转染miR-194 与PTPN12 荧光素酶报告载体到HEK293 细胞内,分别于24、48 h 后检测自发荧光值。结果:随月龄增长,miR-194 表达出现下调趋势(P<0.05),而PTPN12 基因表达出现上调趋势(P<0.05),且二者呈负相关性(P<0.05)。体外荧光素酶报告基因结果显示,miR=194 与PTPN12 基因3’UTR 区域发生直接作用,并在48 h 结合效率最高。结论:PTPN12 是miR-194 靶基因之一,参与了增龄性胸腺萎缩过程,是调节胸腺上皮细胞功能的重要因子。 相似文献
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目的对线粒体糖尿病的临床特征及基因突变位点进行分析,为该病的早期识别提供依据。方法对161例糖尿病患儿进行筛选,筛查出具有母系遗传特征的线粒体糖尿病家系1例,总结先证者及其7位家系成员的临床表型,并进行酶切筛查及线粒体DNA MT-TL1基因检测。结果该家系成员的主要临床特征为身材矮小、听力障碍、视力受损、智力落后合并乳酸酸中毒。先证者家系有明显的母系遗传特征,三代人中5人携带m.3243 A>G突变,4人患病。结论线粒体糖尿病临床特征不典型,当合并多系统损害且具有母系遗传特征时,需考虑线粒体糖尿病的可能,通过线粒体DNA MT-TL1基因检测可进一步确诊。 相似文献
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染料木素对小鼠辐射造血损伤保护作用的研究 总被引:6,自引:0,他引:6
目的 探讨染料木素(genistein,GEN)对小鼠辐射损伤的防护作用.方法 6.0 Gy γ射线全身照射前24 h,GEN以160 mg/kg剂量给小鼠灌胃,通过对辐射后小鼠30 d存活率、外周血象、骨髓有核细胞(bone marrow nucleated cells,BMNCs)计数、内源性脾集落生成单位(endogenous colony forming unit of spleen,endoCFUs)和粒细胞-单核细胞集落生成单位(granulocyte-macrophage colony forming unit,CFU-GM)形成等观察,研究GEN对小鼠辐射损伤的防护作用,并与已烯雌酚(diethylstilbestrol,DES)的防护作用相比较.结果 辐射前给予GEN可显著提高辐射损伤小鼠30 d生存率,endoCFUs生成数较辐射对照组提高3.47倍,BMNCs和CFU-GM生成数也明显较对照组增多,并可促进外周血中白细胞、红细胞、淋巴细胞及血小板等恢复,且GEN在提高辐射后小鼠的30 d存活率和促进BMNCs、白细胞及淋巴细胞恢复的作用强于DES.结论 GEN具有明显的辐射防护作用,可提高照射小鼠的存活率.该作用可能与其降低骨髓造血细胞的辐射敏感性、减少射线对造血细胞的直接或间接损伤、提高残留造血细胞的增殖分化能力、促进受损造血系统恢复和重建有关. 相似文献
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营养与食品卫生教研室在学校深化教育改革倡导下,为提高预防医学专业学生综合素质和培养创新思维,将科研课题精心设计并移植到第二课堂教学中,依托学院开展的“预防论坛”形式积极参与打擂。该次有益的尝试为医学生提前介入科学研究,提高对科研的认知,培养高素质科研专才起到了积极作用。 相似文献
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谷氨酸兴奋毒性及牛磺酸干预对大鼠视网膜GFAP表达的影响 总被引:3,自引:3,他引:0
目的探讨谷氨酸兴奋毒性对大鼠视网膜神经胶质原纤维酸性蛋白(glial fibrillary acid protein, GFAP)的影响及牛磺酸干预对此的作用.方法于大鼠玻璃体内单眼一次注射40 nmol谷氨酸制备视网膜谷氨酸兴奋毒性模型,60只雄性SD大鼠随机分为6组:正常对照组,溶剂(玻璃体内注射PBS)对照组,谷氨酸组,牛磺酸干预高、低剂量组(分别于腹腔注射25 mg/kg及5 mg/kg牛磺酸),阳性对照组(腹腔注射0.5 mg/kg MK-801-NMDA受体特异拮抗剂).通过免疫组化、免疫印迹、RT-PCR检测玻璃体注射后24 h、3、7 d的大鼠视网膜谷氨酸、GFAP的蛋白及mRNA表达.结果玻璃体注射谷氨酸使视网膜内谷氨酸、GFAP的蛋白及mRNA表达量于注射后24 h迅速升高,注射后3、7 d逐渐下降.25 mg/kg牛磺酸可有效拮抗24 h时的视网膜谷氨酸、GFAP蛋白及mRNA升高,并使GFAP的蛋白及mRNA水平于注射后24 h、3、7 d逐渐上升.低剂量牛磺酸作用不明显.结论视网膜谷氨酸兴奋毒性使胶质细胞反应性一过性增强.一定剂量牛磺酸可降低视网膜谷氨酸含量,并使胶质细胞反应性逐渐上调,可能有助于削弱谷氨酸兴奋毒性. 相似文献
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目的探讨含咖啡因某维生素功能饮料对人体运动行为能力的影响。方法 2015年3月选取某高校35名学生为受试者,随机将其分为对照组(去咖啡因的某维生素饮料)16例和咖啡因干预组(含咖啡因的某维生素功能饮料)19例。所有受试者干预前后开展PWC170机能试验、血清β-内啡肽水平测定、疲劳程度指数测定、背肌力和握力测试、15 s反弹跳测试及模拟篮球比赛测定。结果干预前,所有受试者PWC170、β-内啡肽水平、疲劳程度指数、背肌力、右手和左手握力、弹跳次数、弹跳最高高度及弹跳总高度、模拟篮球比赛中移动距离、平均速度、平均移动速度和最快速度比较,差异均无统计学意义(P>0.05);干预后,咖啡因干预组受试者PWC170、15 s反弹跳测试中弹跳最高高度、模拟篮球比赛中平均移动速度均较对照组显著增加,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论饮用含咖啡因的维生素功能饮料可以适当提高人体运动行为能力。 相似文献
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