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目的检测一个常染色体显性多囊肾家系的基因变异位点,并进行致病性功能验证。方法采集先证者及其家属的外周血标本,提取血液基因组DNA,运用全外显子组测序手段对先证者进行基因变异分析,筛选候选基因变异位点,再用Sanger测序技术对所有家系成员进行验证,并在健康人群中筛查该变异。同时构建PKD2基因的野生型和变异型真核表达载体,转染HEK293T和HeLa细胞,观察蛋白表达及细胞定位情况。结果先证者存在PKD2基因c.2051dupA(p.Tyr684Ter)移码变异,该变异使cDNA序列第2051位碱基A重复,导致终止密码子的形成,产生截短蛋白。免疫荧光实验显示,与野生型相比,变异型蛋白在细胞内的定位发生了改变,这种改变可能由PKD2编码蛋白C端缺失引起。结论PKD2基因c.2051dupA(p.Tyr684Ter)变异可能是该家系患者的致病原因。 相似文献
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目的观察高—低钠序贯透析预防血液透析急性并发症的效果。方法将30例维持性血透患者(MHD)共400例次血透治疗,分单次治疗为实验组,双次治疗为对照组,实验组采用高—低钠序贯透析,对照组采用常规血液透析。结果实验组透析治疗中发生急性并发症有14例次,对照组46例次,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05);血透后血浆钠浓度无显著性差异(P>0.05)。结论高—低钠序贯透析可减少血透过程中急性并发症的发生。 相似文献
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目的 分析上海市闵行区流动人口育龄妇女避孕节育行为影响因素的直接作用与间接作用. 方法用结构式问卷面对面调查331名流动人口育龄妇女的人口特征、流动特征、避孕节育相关知识和行为.验证性因子分析建立测量模型,再构建结构模型.未加权最小二乘法(ULS法)估计参数,通过评价修正确定最佳模型.结果 流动人口避孕节育知识及格率12.08%,避孕现用率92.15%.结构方程模型拟合较好,影响避孕节育行为的因素包括经济特征、流动特征和社会约束.避孕知识对避孕行为也有影响.经济特征对避孕行为的直接作用是负向的,对其间接作用是正向的,总作用为-0.3245.流动特征对避孕行为有直接负向作用(-0.18).社会约束对避孕行为起最重要的促进作用(0.6024).避孕知识对避孕行为的影响是正向的(0.11),但贡献比例很低.结论 流动人口育龄妇女避孕率高但避孕知识少.避孕知识通过相关信念对避孕行为起促进作用.现有的流动人口计划生育重管理轻服务,要加强宣教与服务,改变其生育观念. 相似文献
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目的:了解流动人口在现居住地获得避孕知识的情况并分析影响因素,为开展流动人口避孕节育/生殖健康服务提供参考。方法:采用多阶段整群抽样的方法选择上海市闵行区的2001名流动人口,于2007年8~10月由统一培训的调查员开展结构式问卷调查。结果:流动人口对常用避孕方法的知晓率<70%,对副作用了解最少。最近1年在现居地获得过避孕知识者占42.73%,其避孕知识总得分(31.39±20.72分)高于未获得过避孕知识的对象(24.06±20.54分)(P<0.01)。流动人口在现居地获取避孕知识最主要途径是宣传小册子/折页(30.76%),其次是影视广播/书报杂志(16.96%)和宣传板报(16.26%)。年龄越小、文化程度越高其获得避孕知识的比例越高;未婚有性生活和已婚对象获得避孕知识的比例较未婚无性生活者高;工厂对象获得避孕知识的比例较建筑工地和娱乐服务场所对象高。结论:流动人口在现居住地获得避孕知识的比例较低,年龄、婚姻状况、文化程度和工作场所对流动人口在现居住地是否获得过避孕知识有影响。因此,现居住地应加强针对流动人口的计划生育/生殖健康宣教和服务,应以年龄小、未婚无性生活、文化程度低以及建筑工地和娱乐场所工作的流动人口作为重点。 相似文献
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上海市闵行区流动人口紧急避孕药使用情况及相关知识分析 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:了解上海市闵行区流动人口紧急避孕药的使用现状和相关知识掌握情况,并分析使用影响因素,为加强紧急避孕药规范使用提供依据。方法:应用流行病学横断面调查的研究方法,对符合入选标准的流动人口进行问卷调查,应用统计描述,卡方检验和logistic回归分析的方法对所得数据进行统计分析。结果:本次调查的1414名有过性行为的流动人口中,目前采取避孕措施的有1300人(91.94%),其中使用过紧急避孕药的有162人(11.46%),27.16%对使用过的紧急避孕药种类不了解。与未婚有性生活者相比,已婚者使用过紧急避孕药的比例较低(OR=0.43,95%CI:0.25~0.73)。结论:目前流动人口紧急避孕药的使用和知识掌握情况存在一定盲目性和误区,进一步扩大宣传加强流动人口对紧急避孕药正确规范使用具有重要的现实意义。 相似文献
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大黄在慢性肾衰中的运用 总被引:6,自引:0,他引:6
慢性肾衰(以下简称CRF),是临床常见病、多发病,预后严重。据国外统计,每年发病率100~150人/100万[1],我国据200万城镇人口调查推测,568人/100万发生终末肾衰[2]。如何治疗和延缓CRF的进展,成为当今的重要研究课题。目前认为,大... 相似文献
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慢性肾炎中医辨证与西医客观指标的认识 总被引:1,自引:0,他引:1
<正> 慢性肾小球肾炎(以下简称“慢性肾炎”),是临床常见病、多发病。近年来随着中西医结合的深入研究,提高了本病辨证的准确性,取得了较好的疗效。本文对慢性肾炎辨证与西医客观指标的关系作一回顾,期望在临床实践中有益于读者。 1 中医辨证 历年来对慢性肾炎进行了各种规范化分型,以期更好地反映疾病本质,提高治疗效果。1977年北戴河肾炎座谈会对慢性肾炎分为正虚和邪实两方面,将气虚(气阴两虚)、阴虚(肝肾阴虚)与阳虚(脾肾阳虚)作为正虚的三要素,并与湿热、瘀血构成常见五个基本证型,即气虚型、阳虚型、阴虚型、湿热型、血瘀型。1983 相似文献