HFE基因多态性与非酒精性脂肪肝病遗传易感性的Meta分析

目的 采用Meta分析方法综合评价HFE基因多态性与非酒精性脂肪肝病(NAFLD)遗传易感性之间的关系.方法 检索PubMed、EMBASE、中国知网和万方数据库,获取2016年12月之前发表的关于C282Y和H63D多态性与NAFLD的病例-对照研究.以OR及95% CI为效应指标,应用Stata 12.0软件进行Meta分析、敏感性分析及发表偏倚评价.结果 共纳入17项研究,包含2 181例NAFLD病例和7 921例对照.采用随机效应模型和固定效应模型分别对C282Y和H63D进行合并分析.C282Y、H63D杂合基因型的合并OR分别为1.87(95% CI=1.12-3.12)、1.22(95% CI=1.05-1.41);显性模型合并OR值分别为1.95(95% CI=1.14-3.31)、1.24(95% CI=1.07-1.43).而在根据研究人群进行分层分析时发现,C282Y仅在高加索人中表现出与NAFLD发病的统计学关联,亚洲人群中则不存在该多态性;H63D的突变等位基因增加NAFLD发病风险的效应也仅限于高加索人群和混合人群.此外,研究未观察到发表偏倚,且敏感性分析表明结果稳定.结论 HFE基因的C282Y、H63D多态性可增加NAFLD发病风险,但其致病效应主要出现在高加索人群中.     

广东顺德地区原发性肝癌发病危险因素研究

目的 探讨广东顺德地区原发性肝癌发病的危险因素,为预防肝癌发生提供科学依据。方法 采用频数匹配的病例-对照研究,在757例原发性肝癌病例及1 061例对照中,应用t检验、χ2检验和非条件Logistic回归模型分析资料。结果 病例组与对照组的年龄和性别分布差异均无统计学意义（均有P>0.05）。多因素分析显示,与肝癌发病风险有统计学关联的因素包括乙型肝炎病毒（hepatitis B virus,HBV）慢性感染（OR=25.82,95%CI:18.11~36.83,P<0.001）、恶性肿瘤家族史（OR=2.58,95%CI:1.72~3.88,P<0.001）、吸烟（OR=2.92,95%CI:2.01~4.26,P<0.001）、饮酒（OR=1.93,95%CI:1.34~2.79,P<0.001）、饮用江河沟塘水（OR=3.82,95%CI:2.72~5.35,P<0.001）、食用鱼生类食物（OR=2.47,95%CI:1.47~4.12,P=0.001）、食用腌制食物（OR=2.57,95%CI:1.86~3.55,P<0.001）、喝茶（OR=0.21,95%CI:0.14~0.30,P<0.001）、职业在岗（OR=0.34,95%CI:0.23~0.50,P<0.001）。结论 HBV慢性感染、有恶性肿瘤家族史、吸烟、饮酒、饮用江河沟塘水、食用鱼生类食物和食用腌制食物是肝癌的危险因素,喝茶和职业在岗可能是肝癌的保护因素。     

基于生物信息学的肝癌易感基因ARID1A低频遗传变异的功能分析

目的 运用生物信息学方法对肝癌易感基因ARID1A的低频遗传变异进行功能初探,为后续肝癌遗传关联研究提供线索.方法 运用1000 genomes、dbSNP、UCSC等数据库检索ARID1A的低频遗传变异名录;通过RegulomeDB、SNPinfo、F-SNP等功能注释数据库预测低频变异的功能.结果 在1000 genomes的中国汉族南方人群和中国汉族北方人群数据中,ARID1A基因上MAF≤0.05的遗传变异各有141和139个,其中135个低频变异位于调控区或编码区.RegulomeDB、SNPinfo、F-SNP等数据库预测出9个潜在功能变异,分别为rs12685、rs60798877、rs6598860、rs12739212、rs139907456、rs34618114、rs191813608、rs182858322和rs78520390.结论 所识别的ARID1A基因的9个低频潜在功能变异,可作为肝癌遗传关联研究的目标变异,以助于系统阐明ARID1A低频变异对肝癌易感性的影响.