基因与疾病研究的样本量计算方法

随着基因谱的建立，遗传因素与疾病发生关系的研究已经进入了广泛探索的阶段。其中仅有约5％的疾病属于基因缺陷性遗传所致，绝大部分疾病的发生与基因的易感性有关。如肿瘤、心脑血管疾病属于多因素所致的疾病，已有的研究资料表明，多个(种)易感基因参与发病。充分利用临床病例进行相关研究，发现有关的易感基因，将会把疾病的防治引入新的领域。但基因研究的资金投入大，因此确定研究设计和样本量非常重要。本文就设计类型和样本量的计算方法作简要介绍。     

外周血Th17细胞对大剂量地塞米松治疗免疫性血小板减少症长期疗效的预测价值

目的 评价免疫性血小板减少症(ITP)病人外周血Th17细胞比例对大剂量地塞米松(DXM)长期疗效的预测价值。 方法 采用流式细胞术检测42例初诊ITP病人外周血Th17细胞比例,分析Th17细胞比例在持续反应组病人(15例)及复发组(18例)病人之间的差异,应用受试者工作曲线法(ROC)分析Th17细胞比例对大剂量DXM长期疗效的预测价值。 结果 复发组病人治疗前外周血Th17细胞比例显著高于持续反应组病人(P＜0.01)。应用治疗前外周血Th17细胞比例预测大剂量DXM的长期疗效,其曲线下面积为0.857(95% CI:0.717~0.998,P＜0.01),cut-off值为1.235%。     

乳山市农村社区心脑血管疾病防治研究

目的：探讨在农村以控制高血压和健康教育等措施防治心脑血管疾病的可行性和效果。方法：采用社区干预研究的方法,对象为35－69岁居民,干预措施为普查,随访和健康教育,评价指标为心脑血管病发病和死亡率,结果：干预社区35－69 岁为7657人,该年龄组高血压检出率占预期数的67．9％,比干预前增加了1倍多,高血压患接受治疗率由干预前的17．8％提高到67．9％,检出252例心电图有异常,其中首次检出占68．3％,干预后该年龄组脑血管病发病率下降了44．13％,发病高峰年龄组后移约5岁,脑血管病死亡率下降了50．25％,保护率为50．25％,心脏病死亡率下降了20．40％,结论：对35－69岁人群高血压的社区综合防治可以使脑血管疾病的发生和死亡减少约50％。     

山东省1985～1992年白血病死亡率及变化趋势

目的：观察近２０多年白血病的死亡率及动态变化。方法：采用１／１０万人口全死因抽样调查的方法。结果：调查发现１９８５～１９８９年白血病的死亡率为３．６３／１０万人口,１９９０～１９９２年的死亡率为３．９６／１０万人口,１９６４年中国人口构成标化死亡率分别为３．２６／１０万人口,３．５７／１０万人口。男∶女之比分别为１．２７∶１．００,１．１６∶１．００,死亡率呈上升趋势,两个时期白血病的平均死亡年龄都为３８．１岁。城市略高于农村。结论：调查显示山东省白血病死亡率呈上升趋势,该病的死亡率上升速度城市高于农村。     

社区儿童血铅水平及相关影响因素分析

目的调查社区0～6岁儿童血铅水平及影响因素，为预防和干预儿童铅中毒提供科学依据。方法采用分层整群抽样的方法在汝南县10个社区内采取0～6岁儿童末梢血7338份。采用原子吸收光谱法测定血铅水平，同时进行问卷调查。采用多元回归分析法进行相关因素分析。结果社区儿童血铅水平均值56．57μg／L，血铅水平≥200μg／L43例，占0．586％。≥100μg／L730例，占9．948％。多元回归分析显示：①饮食及营养状况与血铅水平有关；②居住环境及父母文化程度和职业对儿童血铅水平有影响；③儿童卫生及个人生活习惯对血铅水平也有影响。结论该社区儿童血铅水平较高，采取有效措施降低儿童血铅水平刻不容缓。儿童铅中毒不仅是一个医学问题，更应作为一个社会问题，政府和社会都应参与防治。     

毛细管电泳法检测髓过氧化物酶在急性白血病中的表达

目的 研究髓过氧化物酶(MPO)在各类型急性非淋巴细胞白血病(ANLL)中表达的差异,探讨MPO表达的定量检测在ANLL分型诊断中的意义.方法 采用毛细管电泳(CE)电化学检测法检测36例ANLL患者及30例正常骨髓单个核细胞(BMMNC)中MPO表达.结果 MPO在ANLL中的表达显著高于其在正常对照中的表达(P＜0.05);M3病例的MPO值最高,与其他4组比较差异有显著性(P＜0.05);M2、M4其次,与其他3组比较差异有显著性(P＜0.05);M1再次,与其他4组比较差异有显著性(P值均＜0.05);M5最低,与其他4组比较差异有显著性(P＜0.05).M6患者只有2例,未进行统计学分析,其平均值介于M4与M1之间.各亚型中MPO值,符合M2b＞M2a、M4a＞M4b和M5b＞M5a趋势.结论 毛细管电泳电化学检测作为一种新的检测方法,首次实现了对MPO的定量检测,灵敏度高,将其应用于ANLL的分型诊断是可行的.     

住院冠心病患者抑郁和焦虑调查及血清炎症介质水平测定

大量的研究证实许多负面的心理因素与冠心病（coronary heart disease，CHD）的发生发展密切相关，这些负面的心理因素包括抑郁、焦虑等。已有很多调查证明抑郁焦虑症是CHD的独立危险因素，且抑郁和焦虑是冠心病发生主要心脏不良事件的预示因子。目前临床医生对抑郁焦虑认识不清，诊断不足，能进行合理治疗更少，为此我们对住院CHD患者进行了心理应激调查和血清炎症介质水平测定，探讨心理应激对急性冠状动脉综合征（Acute Coronary Syndrome，ACS）诱发机制，为临床诊断治疗提供依据。     

山东省1970-2005年恶性肿瘤死亡率变化趋势分析

目的 分析山东省1970-2005年肿瘤变化趋势.方法 分析山东省1970-1974、1985-1989、1990-1992和2004-2005年全死因回顾调查资料(除1985-1989年为山东省组织的调查外,其余3次都是全国调查资料的一部分),1985-2005年3次抽样调查点的选择依据1970-1974年资料进行评估其代表性,观察指标为死亡率和标化死亡率,采用Joinpoint回归模型分析肿瘤变化速率.结果 山东省肿瘤死亡率2005年比1970年上升了143.15%.标化率分析显示1970-1984年间年增长速率为0.54%,1985-1992年为1.24%,而1992年以后上升速率为0.18%.2004-2005年前8位主要恶性肿瘤位次为:肺癌、胃癌、肝癌、食管癌、肠癌、白血病、乳腺癌和宫颈癌,其中肺癌由第4位上升为首位,宫颈癌由第5位下降为第8位.主要恶性肿瘤中食管癌和宫颈癌呈逐年下降,胃癌呈前期上升后期下降,其余则为逐年上升趋势.城市人群肺癌和乳腺癌高于农村,而胃癌和食管癌低于农村人群.结论 35年中山东省肿瘤死亡率明显上升,主要恶性肿瘤死因谱发生了很大变化.     

社区健康儿童耐青霉素肺炎链球菌的检测与分析

多年来一直把青霉素作为治疗肺炎链球菌的首选药物 ,196 5年在美国波士顿首先报道了耐青霉素肺炎链球菌(ｐｅｎｉｃｉｌｌｉｎｒｅｓｉｓｔａｎｔｐｎｅｕｍｏｃｏｃｃｉ,ＰＲＰ)的出现 ,为此我们对 4个不同社区幼儿园健康儿童呼吸道肺炎链球菌进行了分离培养及药物敏感试验。一、材料与方法1.材料 :(1)标本来源 :2 0 0 0年 12月份从社区 4所幼儿园健康儿童鼻腔取标本 5 71份。 (2 )培养基由华美生物有限公司提供 ,含庆大霉素 5ｍｇ/Ｌ和 5 %脱纤维羊血 ,药敏试验用ＭＨ琼脂培养基加入 5 %脱纤维羊血。 (3)抗菌药物 :甲氧苄啶和磺胺甲基异恶…     

疾病易感基因研究样本量的确定

目的：探讨疾病易感基因研究样本量的确定。方法：计算在不同参数时的样本大小，分析各参数对样本大小的影响和变化规律。结果：主要影响样本大小的参数为易感基因频率、环境因素暴露率、基因遗传方式，而疾病的发生率对样本量影响很小。易感基因频率小于30％时隐性遗传研究样本量大，而大于30％则显性遗传研究样本量大。结论：疾病易感基NN究样本量的计算取决于各参数对拟合回归模型的影响。