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目的了解北京市0~6岁儿童视力、听力、肢体、智力、精神残疾的现患率及其分布特征,重点考察智力低下儿童(残疾)的现患及分布特点。方法2003-07—2004-11北京市残疾人联合会、北京市卫生局联合组织采用概率比例、二阶段分层整群抽样的方法进行现况调查,使用丹佛发育筛查测验及Gesell发育诊断量表进行智力筛查和诊断,采用SPSS10·0软件对数据进行统计分析。结果北京市0~6岁儿童智力低下现患率为9·31‰,城市为7·60‰,农村10·37‰,男童(11·24‰)高于女童(7·25‰)(χ2=12·42,P<0·01),现患率有随年龄增长而增高的趋势(趋势χ2=23·58,df=6,P<0·01),智力低下严重程度构成分别为轻度65·54%、中度20·97%、重度5·99%、极重度7·49%。结论北京市儿童智力低下的防治应以轻度类型为主,重点在农村地区;北京市需结合世界发达国家的经验,建立自己的智力低下监测、防治体系。     

全国儿童智力低下的现患率研究

本研究的目的是了解我国儿童智力低下的现患率及其分布特征。采用分层、不等比例、多阶段、随机整群的抽样方法和智力筛查和诊断方法。我国儿童智力低下总现患率为１．２７％，城市为０．７７％，农村为１．４１％，男性高于女性，现患率随年龄增长而增高。     

正常幼儿语法发育的影响因素研究

【目的】了解影响幼儿语法发育的有关因素．为促进幼儿语言发育提供依据。【方法】采用现况定量研究方法。用多阶段分层不等比例抽样方法在北京4个城区抽取样本。用“中文早期语言与沟通发展量表”及个人背景问卷，对北京城区1056名16～30个月正常幼儿母亲或日间照顾人进行面对面问卷调查。运用Z评分法对幼儿语法粗分进行标准化．再用单因素和多重回归分析方法探讨影响幼儿语法发育的因素。【结果】凋查地区16～30个月龄正常幼儿平均语法表达结构得分由16个月时的6分增加到30个月时的84分，占总分的83％。单因素分析和多重回归分析结果显示，父亲受教育程度、父亲月收入、幼儿性格外向是幼儿语法发育的有利因素；幼儿开始说话月龄与幼儿语法发育得分Z评分呈负相关。【结论】家庭社会经济状况是影响小儿语法发育的重要因素。保健人员应重视幼儿语言发育，教育幼儿父母注意与儿童沟通．加强对儿童的早期教育，为儿童创造良好的早期语言环境。     

北京市0~6岁儿童智力低下的现患率调查

目的了解北京市0~6岁儿童视力、听力、肢体、智力、精神残疾的现患率及其分布特征，重点考察智力低下儿童(残疾)的现患及分布特点。方法2003 07—2004 11北京市残疾人联合会、北京市卫生局联合组织采用概率比例、二阶段分层整群抽样的方法进行现况调查，使用丹佛发育筛查测验及Gesell发育诊断量表进行智力筛查和诊断，采用SPSS100软件对数据进行统计分析。 结果北京市0~6岁儿童智力低下现患率为931‰，城市为760‰，农村1037‰，男童(1124‰)高于女童(725‰)(χ2=1242，P<001)，现患率有随年龄增长而增高的趋势(趋势χ2=2358，df=6,P<001)，智力低下严重程度构成分别为轻度6554%、中度2097%、重度599%、极重度749%。 结论北京市儿童智力低下的防治应以轻度类型为主，重点在农村地区；北京市需结合世界发达国家的经验，建立自己的智力低下监测、防治体系。     

婴儿型GM1神经节苷脂沉积病1例报告

目的 GM1神经节苷脂沉积病是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,本文拟通过对1例GM1神经节苷脂沉积病患儿临床经过、酶学分析、影像学资料的回顾,结合文献对本症进行研究. 对象与方法先证者,女,新生儿期起病,9个月时经外周血白细胞β-半乳糖苷酶活性测定确诊为GM1神经节苷脂沉积病.结果患儿为第1胎,新生儿期常呕吐,反应差.3个月时发现智力运动落后,喂养困难,易惊.体格检查显示头围增大,营养不良貌,肌张力低下,中度肝肿大.眼底检查未见樱桃红斑.一般化验显示轻度贫血,血清ALT、AST、ALP、氨增高.尿液黏多糖过筛试验提示富含半乳糖的低聚糖和硫酸角质排泄增加.X光检查显示双手指骨骨质疏松,呈子弹头样改变,脊柱后突畸形,胸椎椎体前缘尖突样改变.磁共振成像显示脑白质发育不良.患儿外周血白细胞β-半乳糖苷酶活性为1.4 nmol/ (mg·h)蛋白(正常对照为88～204 nmol/(mg*h)蛋白),其父母均为45.6 nmol/(mg*h)蛋白.患儿病情进行性加重,1岁5个月时死于肺炎、呼吸衰竭.结论本文报道了1例婴儿型GM1神经节苷脂沉积病,以智力运动落后为主,伴肝损害及骨骼异常.     

北京城区16～30个月正常幼儿语法发育状况

目的：调查北京市城区正常幼儿语法发育水平，了解幼儿语法发育的趋势和特点，以便有针对性地对父母提供指导。方法：采用现况定量研究方法。用多阶段分层不等比例抽样方法在北京4个城区中的2个区抽取样本。用”中文早期语言与沟通发展量表”及个人背景问卷，对北京城区1056名16～30个月幼儿母亲或养护人进行面对面问卷调查。用中位数、均数描述幼儿语法发育趋势和特点，用两样本成组秩和检验比较男女童语法发育水平。结果：调查地区16～30个月龄正常幼儿会说语法表达结构中位数随月龄呈直线上升趋势。平均会说语法表达结构得分由16个月时的5分增加到24个月的67分，30个月时达91分。30个月时幼儿会说的语法表达结构已占量表表达结构总分的90％。儿童早期语法发育有较大的个体差异，月龄越小，个体差异越大。结论：女童在23个月前、男童在25个月前是语法发育的快速期和关键期。儿童早期语法发育有较大的个体差异。     

智残儿童康复现状及家庭社会经济因素对其的影响

目的：了解中国智残儿童的康复现状和需求，分析不同社会经济地位家庭儿童的康复特点，为卫生保健的公平分配提供科学依据。 方法：以2001年全国0-6岁残疾儿童抽样调查诊断出的智力残疾儿童558人为对象，结合其个人残疾情况和家庭背景，对父亲职业、母亲受教育水平、家庭人均月收入进行评分并组成家庭社会经济因素这一综合评价指标，描述智残儿童的康复现状和需求，分析家庭社会经济因素对它的影响。智残严重度以Gesell评分为准，55-75分为轻度；40～54分为中度；253-9分为重度；〈25分为极重度。社会经济因素分层：总分3-5分为社会经济地位下层；6～8分为中下层；9-11分为中上层；12-15分为上层。 结果：调查筛选出的智力残疾儿童558人全部进入结果分析。①调查诊断出的智残儿童558人中，轻、中、重度及以上分别占54．7％、25．6％、19．8％。②按家庭社会经济因素由低到高，所占比例依次为45．7％、38％、11．6％和4．7％。不同家庭社会经济因素的儿童之间无年龄差异，而存在性别差异，下层家庭女孩比例较高（46．7％），而上层仅占19．2％。③所有智残儿童都有康复需求，64．5％的智残儿童得到不同形式的康复服务。以家庭为主（占51．6％），其次是特殊机构（25．6％）、普通机构（16．1％）和医院（6．6％）。④家庭人均月收入在200-400元的儿童康复比例最低（53．8％）．按收入由低到高的顺序，接受康复的比例依次为70．0％（200元以下），67．7％（401-600元），65．2％（601-800元和800元以上两组合并为一组），差异无显著性意义。中下层家庭的康复比例最低56．1％，其余各层（下层、中上层、上层）孩子的康复服务利用率之间差异无显著性。上层、中上层家庭孩子仅对特殊机构有需求，而下层儿童对普通机构、特殊机构、医院的需求量都相当大，且近一半在家康复的儿童应寻求更高层次的康复服务。 结论：小龄智残儿童康复形势严峻，需对患儿康复形式给予正确指导，提高相应特殊机构、普通机构建设力度；重视中下阶层家庭患儿的康复指导提高卫生保健的公平利用．     

智残儿童康复现状及家庭社会经济因素对其的影响

目的:了解中国智残儿童的康复现状和需求,分析不同社会经济地位家庭儿童的康复特点,为卫生保健的公平分配提供科学依据。方法:以2001年全国0～6岁残疾儿童抽样调查诊断出的智力残疾儿童558人为对象,结合其个人残疾情况和家庭背景,对父亲职业、母亲受教育水平、家庭人均月收入进行评分并组成家庭社会经济因素这一综合评价指标,描述智残儿童的康复现状和需求,分析家庭社会经济因素对它的影响。智残严重度以Gesell评分为准,55～75分为轻度;40～54分为中度;25～39分为重度;<25分为极重度。社会经济因素分层:总分3～5分为社会经济地位下层;6～8分为中下层;9～11分为中上层;12～15分为上层。结果:调查筛选出的智力残疾儿童558人全部进入结果分析。①调查诊断出的智残儿童558人中,轻、中、重度及以上分别占54.7%、25.6%、19.8%。②按家庭社会经济因素由低到高,所占比例依次为45.7%、38%、11.6%和4.7%。不同家庭社会经济因素的儿童之间无年龄差异,而存在性别差异,下层家庭女孩比例较高(46.7%),而上层仅占19.2%。③所有智残儿童都有康复需求,64.5%的智残儿童得到不同形式的康复服务。以家庭为主(占51.6%),其次是特殊机构(25.6%)、普通机构(16.1%)和医院(6.6%)。④家庭人均月收入在200～400元的儿童康复比例最低(53.8%),按收入由低到高的顺序,接受康复的比例依次为70.0%(200元以下),67.7%(401～600元),65.2%(601～800元和800元以上两组合并为一组),差异无显著性意义。中下层家庭的康复比例最低56.1%,其余各层(下层、中上层、上层)孩子的康复服务利用率之间差异无显著性。上层、中上层家庭孩子仅对特殊机构有需求,而下层儿童对普通机构、特殊机构、医院的需求量都相当大,且近一半在家康复的儿童应寻求更高层次的康复服务。结论:小龄智残儿童康复形势严峻,需对患儿康复形式给予正确指导,提高相应特殊机构、普通机构建设力度;重视中下阶层家庭患儿的康复指导,提高卫生保健的公平利用。     

1例罕见的性染色体异常——45,X/48,XYYY

48,XYYY染色体核型极为罕见,国内尚未见报道。我们于1983年检出l例45,x/48,XYYY嵌合型,但以48,XYYY细胞株为主(占88%),现报道如下。男孩,4岁,因肾病综合征人院,经体检发现多种畸形,遂做染色体检查,确定为性染色体异常。患     

2～6岁儿童广泛性发育障碍的3年后随访

目的:对2004年北京市2～6岁儿童广泛性发育障碍调查中诊断为广泛性发育障碍的儿童进行随访研究,了解广泛性发育障碍儿童的近期预后。方法:在3年后对2004年调查中确诊的广泛性发育障碍儿童进行随访,由儿童精神科医师根据美国精神障碍诊断与统计手册第4版进行诊断,随访时用儿童孤独症评定量表、Gesell发展诊断量表或中国修订韦氏儿童智力量表、Achenbach儿童行为量表、儿童感觉统合能力发展评定量表的评定及总体调查问卷、精神专业调查问卷进行调查。结果:2004年确诊的29名广泛性发育障碍儿童中共有26名儿童得到随访。随访时间间隔(38.1±0.9)个月。21名(80.8%)儿童诊断同前;另5名(19.2%)儿童的诊断发生变化,1名儿童孤独症诊断转变为不典型孤独症。2名孤独症诊断儿童及2名不典型孤独症诊断儿童不再符合广泛性发育障碍的诊断标准。疾病严重程度转归为显著好转、好转、无变化、加重者分别为4人(15.4%)、4人(15.4%)、15人(57.7%)、2人(7.7%),1名儿童转归无法确定。随访确诊广泛性发育障碍的儿童中,90.9%伴有精神发育迟滞,76.2%伴有感觉统合失调,52.4%伴有过度活动,18.2%伴有肢体残疾,18.2%伴有癫痫。患儿既往康复治疗明显不足,教育安置有限。结论:多数广泛性发育障碍儿童近期预后不良,少数患儿近期预后良好。