一例3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型患儿的临床和遗传学分析

目的对一例全面发育落后的婴儿进行临床和遗传学分析,明确其病因。方法采集患儿及其家系成员的病史,应用实验室检查、遗传代谢病筛查和新一代测序技术对该家系进行临床和遗传学分析。结果先证者临床表现为对声音反应不灵敏,竖头不稳,不能翻身、逗笑,不认识母亲。实验室检查血乳酸、血糖等正常,尿有机酸中3-甲基戊烯二酸、3-甲基戊二酸水平增高,提示为"3-甲基戊烯二酸尿症可能"。头颅磁共振扫描显示胼胝体压部T1W信号偏低,髓鞘化落后于月龄。高通量测序发现CLPB基因存在复合杂合变异c.1085G>A和c.1700A>C,分别遗传自父亲和母亲,二者均为新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会标准,两个变异均预测为疑似致病变异。结论该患儿可能为CLPB基因变异引起的3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型。高通量测序技术为分析该类疾病提供了有力的诊断工具。     

静脉留置针在神经内科患者中的应用

近年来,静脉留置针已越来越多地应用于临床,特别是神经内科患者。神经内科老年患者居多,静脉血管弹性降低、不充盈、穿刺难度大。另外,神经内科患者多应用甘露醇,渗透压大,静脉推注药物多,因此对血管壁损伤大。静脉留置针在神经内科的应用极大的减少了因反复穿刺给患者带来的痛苦,同时,     

埃索美拉唑治疗急性脑卒中并发应激性溃疡出血83例疗效观察

目的:探讨埃索美拉唑与奥美拉唑治疗急性脑卒中并发应激性溃疡出血的有效性和安全性.方法:将83例急性脑卒中并发应激性溃疡出血患者随机分为A、B两组,常规治疗的同时,A组给予埃索美拉唑40 mg,每晚1次口服,不能口服患者给予胃管内注入,B组给予奥美拉唑注射液40 mg加生理盐水100 ml,静脉滴注,1次/d,观察并对比埃索美拉唑与奥美拉唑治疗急性脑卒中并发应激性溃疡出血的有效性和安全性.结果:埃索美拉唑及奥美拉唑治疗急性脑卒中并发应激性溃疡出血患者的显效率分别为71.1%和68.4%,有效率分别为24.4%和26.3%,总有效率为91.1%和89.5%,临床疗效确切,无明显不良反应,埃索美拉唑及奥美拉唑之间疗效无显著性差异(P>0.05).结论:埃索美拉唑及奥美拉唑治疗急性脑卒中并发应激性溃疡出血疗效确切,安全可靠,二者疗效相似.     

高通量测序技术鉴定新生儿窒息性胸廓发育不良症1例北大核心CSCD

目的对1例多器官发育缺陷的新生儿进行高通量全外显子组测序(WES),明确遗传学病因。方法对患儿进行临床检查,采集患儿及其父母外周静脉血,进行全外显子组基因测序与分析,再对可疑突变位点进行Sanger测序验证。结果患儿临床表现为胸廓发育畸形伴先天性心脏病和肝脾肿大,全外显子组测序显示其存在DYNC2H1基因c.8512C>T(p.R2838*)及c.10163C>T(p.P3388L)复合杂合突变,分别遗传自父亲和母亲。结论根据测序结果结合临床表现,鉴定该患儿为DYNC2H1基因复合杂合突变引起的窒息性胸廓发育不良(ATD)。     

双腔气囊导尿管留置致泌尿系感染细菌学分析及护理

近年来,随着双腔气囊导尿管留置导尿在神经内科的广泛应用,由此引起的医院内泌尿系感染病人数量逐渐增加。对2005年1月-2009年1月我院神经内科106例留置导尿患者泌尿系感染的细菌学进行了分析,现报道如下。     

人性化护理管理在急诊科护理工作中的应用

人性化管理是一种在管理过程中充分注意人性要素,以充分挖掘人的潜能为己任的管理模式,其本质为对人的尊重,激励人的积极性,发挥人的创造性,以引导人们去实现预定的目标[1]。急诊科为具有特殊职能的科室,护理人员的人性化护理管理具有独特的特点及重要性。2008年1月以来,我院急诊科实行人性化护理管理,效果满意。现报告如下。     

一例NEDD4L基因变异引起脑室旁结节状灰质异位7型患儿的临床与遗传学分析

目的对1例临床表现为全面发育迟缓、智力低下、腭裂、癫痫及四肢肌张力低下的患儿进行全外显子组测序分析,以明确其遗传学病因。方法抽取患儿及其父母外周血,提取全基因组DNA,应用二代测序技术对全外显子组基因进行变异检测、生物信息学预测分析及Sanger测序验证。结果测序结果显示患儿NEDD4L基因发生c.2117T>C(p.Leu706Pro)杂合变异,经Sanger验证患儿父母未检出该变异,为一新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)的指南预测c.2117T>C为疑似致病性变异。结论NEDD4L基因c.2117T>C(p.Leu706Pro)变异可能为患儿的遗传学病因。     

先天性少毛症一例致病基因突变研究

目的 通过新一代测序技术,在分子水平明确1例先天性少毛症患儿遗传学病因.方法 患儿女,9岁3个月,出生即头发少,呈绒毛状,生长缓慢.皮肤科检查示头发细软呈淡黄色、羊毛状,稀疏,头顶发量稍多,四周发量稀少,发际线上移,前额增宽.眼科检查无明显异常.患儿父母及妹妹均无相似异常表型,患儿父母非近亲结婚.抽取患儿及其母亲、妹妹外周静脉血,对基因组DNA进行新一代测序分析,并对疑似致病性突变位点进行Sanger测序验证及生物信息学分析.结果 患儿CDH3基因存在2个突变,分别是第5号外显子c.1057G＞ T(p.D353Y)杂合突变和第10号外显子c.1767delC (p.I589Ifs)杂合突变,均为新突变,软件预测具有致病性.Sanger测序验证示c.1057G＞T(p.D353Y)杂合突变来自患儿母亲;传递分析示c.1767delC (p.I589Ifs)杂合突变来自患儿父亲.结论 该先天性少毛症患儿携带的c.1057G＞ T(p.D353Y)和c.1767delC (p.I589Ifs)杂合突变可能导致其发生先天性少毛症伴青少年黄斑营养不良,应严密观察并按时进行全面眼科检查,以便及时发现并尽早对症治疗眼部症状.     

坐台小姐为何被碎尸千余块?

爱情,一个人类亘古不变的主题。古往今来,人们对爱情做了多种诠释,但究竟“情”为何物,至今仍莫衷一是:有人说,爱情如流水,两岸风光旖旎。景色万千;有人说,爱情如醇酒,甘甜浓郁、饮之芬芳四溢:也有人说,爱情如烈火,熊熊燃烧,玩之不慎者将引火自焚,下面这个故事,也许是最后这种说法极为生动的诠释——     

血浆促血小板生成素、IL-2、IL-4在儿童ITP发病中的作用探讨

目的：探讨促血小板生成素（TPO）、IL-2、IL-4在儿童免疫性血小板减少症（ITP）发展中的作用。方法收集2012年10月25日至2014年10月31在我院住院治疗的ITP患儿的临床资料。按疾病病程分为〈3个月组、3个月～1年组、≥1年组。Elisa检测TPO、IL-2、IL-4水平,pearson检验PLT、MK、TPO相关性,方差分析三组因子是否具有统计学意义。结果：共收集临床ITP病例68例,〈3个月组38例,3个月～1年组24例,≥1年组6例,正常健康查体儿童20例作为对照组。TPO水平在四组间无显著统计学差异。IL-2在病例组都存在表达下调,在四组之间比较有显著统计学意义,3个月～1年组下降更为明显;但是与其相拮抗的IL-4因子则表达变化不是特别明显,IL-4在〈3个月组、3个月～1年组之间比较有统计学意义;提示Th1在ITP疾病进展中发挥着重要作用。TPO在ITP初期发病时与正常儿童没有变化。结论：检测ITP患儿的细胞因子等相关指标有助于诊断和判断病情,并且有助于指导临床治疗。