拷贝数变异测序在智力障碍、发育迟缓及孤独谱系综合征的病因学分析中的应用

目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)对于智力障碍(ID)、发育迟缓(DD)及孤独谱系障碍(ASD)患儿的诊断价值。方法收集2018年9月至2022年1月在深圳市南山区妇幼保健院诊断为ID、DD及ASD的患儿40例, 采集其外周血样, 分别进行染色体核型分析和CNV-seq检测, 查询ClinVar、DECIPHER、OMIM等数据库并结合生物信息学分析评估拷贝数变异(CNVs)的致病性。结果 40例患者检测出ID 16例(40.0%)、DD 15例(37.5%)、ASD 6例(15.0%)、ID合并DD为1例, ID合并ASD为2例。核型分析发现47, XY, +mar、46, XY, inv(8)(p11.2q21.2)、46, XX, del(5)(p14)以及46, XX[76]/46, X, dup(X)(p21.1q12)各1例, 染色体多态性2例。CNV-seq在20例患儿中共检出32处CNVs, 检出率(50.0%)明显高于核型分析。在10例(25.0%)患儿中发现了致病性CNVs(检出率为25.0%), 12例患者中发现了15处意义未明的CNVs(检出率为30.0%...     

心率变异性频谱分析评估护生实习期间焦虑程度

目的 研究护生实习期间状态焦虑水平及与心率变异性(HRV)的相关性.方法 以自愿为原则任意选取正在实习的护生70人.应用HRV分析软件对标准导联心电图进行频域指标测定,同时完成状态焦虑量表进行焦虑测定.将HRV指标与状态焦虑进行相关分析.结果 状态焦虑分数与LF/HF比值存在显著正相关,且高焦虑组LF/HF明显高于低焦虑组.结论 护生实习期间焦虑水平明显增高,导致交感-副交感神经平衡破坏,交感神经张力增高.LF/HF比值对客观反映焦虑严重程度有一定的参考价值.提高迷走神经张力将有助于减轻和改善焦虑的不良影响.     

BSID-Ⅲ认知量表在中国应用初探

目的检验贝莉婴幼儿发育量表Ⅲ(The Bayley Scales of Infant and Toddler Development,BSID-Ⅲ)认知量表的信度和效度,探讨其在我国引进和使用的可行性。方法翻译、回译BSID-Ⅲ,在无锡、太原、郴州三个研究点,共1 440名16d~42个月儿童进行BSID-Ⅲ认知量表测试。结果重测信度为0.946;内部信度分析,Cronbach'α系数为0.987。校标效度Pearson相关系数为0.93。结论 BSID-Ⅲ认知量表有较好的信度和效度,临床上可以使用该量表评定儿童的认知水平,在我国范围内引进和应用是可行和必要的。     

窄谱中波紫外线治疗寻常型银屑病的疗效观察

目的：探讨窄谱中波紫外线（NB-UVB）治疗寻常型银屑病的疗效。方法选取2014年1月—2014年6月成都市龙泉驿区第一人民医院收治的寻常型银屑病患者60例,按随机数字表法将患者分为对照组与观察组,各30例。对照组患者予以常规治疗,观察组患者在对照组基础上予以 NB-UVB 治疗。观察两组患者临床疗效及不良反应（皮肤干燥、皮肤瘙痒、红斑、色素沉着）发生情况。结果观察组患者总有效率高于对照组,差异有统计学意义（P ＜0.05）;观察组患者不良反应发生率低于对照组（ P ＜0.05）。结论 NB-UVB 治疗寻常型银屑病的疗效显著,且不良反应少。     

33911例新生儿听力联合耳聋基因筛查及随访结果的分析

目的通过分析新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果,以及对阳性病例的随访和管理,提高遗传性耳聋的检出率。方法收集33911例新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果,应用Sanger测序对听力未通过或基因筛查提示阳性的患儿进行验证。结果听力初筛通过率为93.32%,复筛为87.01%。耳聋基因筛查阳性率为4.18%。GJB2、SLC26A4、GJB3和12SrRNA基因变异的检出率分别为1.98%、1.58%、0.37%和0.25%。共检出126例迟发性耳聋,84例药物性耳聋,4例GJB2纯合/复合杂合变异,5例SLC26A4纯合/复合杂合变异。联合筛查发现GJB2、SLC26A4、GJB3和12SrRNA单杂合变异者听力初筛和复筛未通过的比例分别为6.75%和2.61%、3.3%和1.2%、0.72%和0.14%、0.36%和0%。纯合/单基因复合杂合变异、单基因杂合变异、多基因复合杂合以及GJB3纯合变异组听力筛查未通过率明显高于阴性组,差异具有统计学意义。结论基因检测是对新生儿听力筛查很好的补充。对阳性患儿的追踪管理能够有效提高耳聋的诊断率,但基因筛查不能等同于诊断,应综合分析基因检测、听力筛查和影像学的结果,Sanger/二代测序可作为重要的补充检查手段。     

三维影像配合手术导板在口腔种植中的美学应用

目的:探讨三维放射影像配合3D手术导板于人工种植的临床美学研究及其应用特点。方法:随机选择10例患者,术前三维影像学予以检查并设计方案,在3D手术导权引导下行不翻瓣口腔牙种植术,术后再以三维放射影像与原软件手术计划比较,以测量其角度的误差。结果:和传统植牙方法相比,术前三维影像学检查设计,并辅以3D手术导板引导植牙术后植体角度误差<1～3°,术后行12个月跟踪调查,未见种植体有松动和脱落,X线片显示未发现种植体周围有阴影存在,种植后修复效果良好,美观效果佳。结论:三维影像医学检查设计辅以3D手术导板引导牙种植术手术简便,易于美观且效果好,手术创伤小,患者不适感相对小,值得临床借鉴和参考。     

不同血浆置换方式在免疫性疾病及肾移植急性排斥反应中的应用分析

目的探究不同血浆置换方式在免疫性疾病及肾移植急性排斥反应中的应用,为临床实践提供理论依据。方法本研究纳入2016年4月至2018年3月西安市中心医院收治的100例免疫性疾病及肾移植急性排斥反应患者,分为对照组和研究组,每组各50例,对照组给予单重滤过血浆净化,研究组给予双重滤过血浆置换,对比两组患者生化指标、治疗情况、不良反应、预后情况,进行统计学分析。结果研究组治疗后的血浆免疫球蛋白G和抗肾小球基底膜抗体水平低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。研究组不良反应发生率明显低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。研究组患者住院时间、治疗费用均优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。研究组患者肾功能恢复率明显高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论免疫性疾病及肾移植急性排斥反应患者实施选择性双重滤过血浆净化,有效改善血液免疫球蛋白G与抗肾小球基底膜抗体水平,缩短治疗时间,提高治疗有效率,降低不良反应,治疗效果显著。     

血清miR-210对重度子痫前期的预测价值

目的探讨孕早、中期微小RNA(micro?RNA,miRNA)单独或联合其他指标对重度子痫前期(severe?preeclampsia,sPE)的预测价值。方法采用前瞻性巢氏病例对照研究方法,对象为在我院产科例行唐氏筛查早期10-13+6周,中期15-20+6周的孕妇血清,追踪至分娩,根据随后是否发展为sPE,分为疾病组(早期29例、中期39例)和对照组(早期29例、中期39例)。检测孕早期组微小RNA210(micro?RNA?210,miR-210)、红细胞比容(hematocrit,HCT)、血小板(blood?platelet,PLT)、人体绒毛膜促性腺激素(human?chorionic?gonadotrophin,HCG)、妊娠相关血浆蛋白A(pregnancy-associated?plasma?protein?A,PAPPA)水平,检测孕中期组miR-210、HCT、PLT、HCG,计算两组平均动脉压(mean?arterial?pressure,MAP)和身体质量指数(body?mass?index,BMI)。比较上述孕早、中期标志物在两组中的差异,对有统计学差异的标志物进行Logistic回归并分析预测价值。结果早期BMI、MAP、HCT、PLT、miR-210与sPE呈正相关,中期BMI、MAP、HCT、PLT、miR-210与sPE呈正相关。具有预测价值的单个标志物依次是miR-210、HCT、PLT、BMI、MAP。孕早、中期miR-210预测sPE的AUCROC?分别为0.75、0.81,miR-210、HCT、PLT、BMI、MAP联合后预测价值增加,孕早、中期联合指标预测sPE的AUCROC?分别为0.89、0.89。结论孕早、中期血清miR-210可预测随后发生的sPE,miR-210、HCT、PLT、BMI、MAP五个指标联合的预测价值最大。     

剖宫产术后影响母乳喂养的因素分析及护理对策

目的：探讨剖宫产术后影响母乳喂养的因素分析及护理对策。方法根据实际观察情况,总结出剖宫产术后影响母乳喂养的因素并采取相应护理对策。结果进行剖宫产术的产妇在进行母乳喂养后,产妇的乳汁分泌增加,母乳喂养成功率提高,增强了产妇的信心。结论根据剖宫产妇的实际情况进行针对性护理,可以提高产妇纯母乳喂养的成功率。