中国一先天性静止性夜盲家系5个已知突变位点的排除

目的:检测中国一常染色体显性先天性静止性夜盲(ADCSNB)大家系相关基因的致病性突变位点及此病临床表型特征.方法:从该家系16名患者和14名正常成员的外周静脉血提取基因组DNA.根据已报道的与ADCSNB有关的3个基因的5个位点的杂合错义突变设计引物,利用聚合酶链反应扩增5个位点所在的外显子,扩增产物纯化后用MegaBACE1000全自动毛细管测序仪测序.利用罗兰视觉电生理检查仪进行全视野视网膜电流图检查.结果:患者暗适应a波正常,b波明显降低.16名患者和14名正常成员在已报道的5个位点均未检测到突变.结论:该家系符合ADCSNB特征,但分子缺陷未涉及这5个位点的点突变或缺失,这显示ADCSNB可能具有遗传异质性.     

原发性夜盲:一个中国家系的遗传报告

本稿系美国陈士翰教授专稿。陈士翰教授是中国血统的美国学者,现任华盛顿州立大学儿科系副教授,专长为医学、遗传学,先后已发表论著40余篇。本文报告一个国内的常染色体显性的先天性夜盲家系,共有11代30例患者,是目前已知的国内最大的家系。