新生儿红细胞G-6-PD缺陷症65例临床分析

目的　探讨G - 6 -PD缺陷症及其与新生儿黄疸的关系。方法　对新生儿进行G - 6 -PD筛查 ,测定患儿血清总胆红素 ,血红蛋白、GT和GDT。结果　 6 5例G - 6 -PD缺陷症患儿均出现黄疸 ,血清总胆红素升高者达 6 4 .6 % ,核黄疸发生率为 2 7.7%。无诱因黄疸发生率 15 .4 %。感染、窒息缺氧、空内窒迫及新生儿颅内出血等是黄疸的重要诱因。结论　G - 6 -PD缺陷是新生儿黄疸的主要原因 ,积极合理治疗可治愈。     

儿童护理法案：护理的关键及其他

参加实验项目的50名儿童中的绝大多数有可能受到虐待的报道，说明儿童保护仍是令人担忧的重要问题。这涉及全体护理人员的工作领域。护理人员应该把他们的成年患当作父母、家庭成员和社会一般公众，并且应该与病患家庭建立良好的工作关系，从而确保这些家庭的父母和为家操心的人能提供关于他们的孩子、他们自己以及他们周围的人的有效信息。     

湖南地区206例儿童β-地中海贫血基因突变类型分析

目的分析湖南地区儿童β-地中海贫血患儿珠蛋白基因缺陷类型,为开展相关的研究与治疗提供依据。方法通过血液常规检查、血红蛋白电泳和红细胞渗透脆性分析筛查地中海贫血患儿,用PCR法扩增目的基因,使用反向膜杂交技术检测靶基因,判断基因突变类型,检测中国人8个常见及9个罕见β-地中海贫血基因突变位点。结果206例儿童β-地中海贫血中突变基因类型共有17种,分别为纯合子13例,基因型是CD41-42（2.43％）,IVS-2-654（3.39％）和CD17（0.49％）;杂合子175例,常见的基因型是CD41-42（40.77％）,ⅣS-2-654（22.81％）,CD17（7.76％）,-28（7.28％）,CD71-72（2.43％）;双重杂合子18例,基因型是CD41-42／IVS-2-654（2.43％）,IVS-2-654／-28（1.94％）.CD41-42／CD17（1.46％）。IVS-2-654／CD17（0.97％）,CD41-42／CD27-28（0.49％）.IVS-2-654／CD71-72（0.49％）,ⅣS-2-654／-29（0.49％）,CD41-42／-28（0.49％）。结论本研究发现湖南地区儿童β-地中海贫血患儿β-珠蛋白基因缺陷类型共有17种,β-地中海贫血基因突变类型分布存在区域差异。     

SDF-1、CXCR4和hs-CRP在儿童急性白血病中的表达

目的:检测儿童急性白血病骨髓中CXCR4、血清中SDF-1和hs-CRP的表达情况,探讨其临床意义,以积累临床经验,指导临床工作.方法:选取我院诊治的85例儿童急性白血病作为实验组,留取治疗前的骨髓穿刺标本,应用流式细胞术对其进行CXCR4的检测;留取治疗前的血清,对其进行SDF-1和hs-CRP的表达量的检测.选取同期20例非恶性血液病儿童的骨髓及血清作为对照组,检测骨髓中CXCR4和血清中SDF-1、hs-CRP的含量.比较二组中CXCR4、SDF-1和hs-CRP的表达及不同临床特征的意义.结果:实验组CXCR4、SDF-1和hs-CRP的表达量显著高于对照组,CXCR4、SDF-1和hs-CRP在急性淋巴细胞性白血病患儿和髓外侵润的患儿表达明显增高.在实验组中CXCR4和SDF-1的表达具有正相关性.CXCR4和hs-CRP、SDF-1和hs-CRP的表达未见明显相关性.结论:CXCR4、SDF-1和hs-CRP在白血病患儿血清中高表达,其在疾病发生发展中可能具有重要意义,CXCR4和SDF-1在白血病的发生发展中具有协同作用.     

SDF-1、CXCR4和hs-CRP在儿童急性白血病中的表达

目的：检测儿童急性白血病骨髓中CXCR4、血清中SDF-1和hs-CRP的表达情况,探讨其临床意义,以积累临床经验,指导临床工作。方法：选取我院诊治的85例儿童急性白血病作为实验组,留取治疗前的骨髓穿刺标本,应用流式细胞术对其进行CXCR4的检测;留取治疗前的血清,对其进行SDF-1和hs-CRP的表达量的检测。选取同期20例非恶性血液病儿童的骨髓及血清作为对照组,检测骨髓中CXCR4和血清中SDF-1、hs-CRP的含量。比较二组中CXCR4、SDF-1和hs-CRP的表达及不同临床特征的意义。 结果：实验组CXCR4、SDF-1和hs—CRP的表达量显著高于对照组,CXCR4、SDF-1和hs—CRP在急性淋巴细胞性白血病患儿和髓外侵润的患儿表达明显增高。在实验组中CXCR4和SDF-1的表达具有正相关性。CXCR4和hs—CRP、SDF-1和hs—CRP的表达未见明显相关性。结论：CXCRd、SDF-1和hs—CRP在白血病患儿血清中高表达,其在次宿发生发展中可能具有重要意义,CXCR4和SDF-1在白血病的发生发展中具有协同作用。     

先天性急性单核细胞性白血病一例

患儿女,46h,因生后发现全身瘀斑46h入院。系第2胎第1产,孕42周顺产出生,无窒息缺氧史,生后即发现全身皮肤有大小不等的瘀斑。父母非近亲结婚,母孕5～7月时全身皮肤曾出现皮疹,有破溃及瘙痒,患儿表姑因白血病于17岁时死亡。     

湖南长沙地区G6PD基因突变型研究

目的 研究长沙地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的基因突变型。方法 应用突变特异性扩增系统(ARMS)方法，检测168例长沙地区G6PD缺乏症患者中的G1376T、G1388A、A95G三种G6PD基因突变类型。结果 168例中检出G1388A37人(22．0％)，G1376T74人(44．0％)，A95G45／人(26．8％)，未知突变12人(7．1％)。结论 G1376T、G1388A、A95G为长沙地区最常见和最具有特征性的G6PD缺乏基因突变类型，且G1376T、A95G二型突变占的比例较G1388A高。G6PD基因突变类型具有地区特点、具有种族和地区异质性，对基因突变的研究有利于G6PD缺乏症的临床诊断、防治以及人类进化研究。     

先天性急性单核细胞性白血病一例

患儿女,46h,因生后发现全身瘀斑46h入院。系第2胎第1产,孕42周顺产出生,无窒息缺氧史,生后即发现全身皮肤有大小不等的瘀斑。父母非近亲结婚,母孕5～7月时全身皮肤曾出现皮疹,有破溃及瘙痒,患儿表姑因白血病于17岁时死亡。入院查体:T36.5℃,HR141次/min,R41次/min,体重3590g,神清,皮肤中至重度黄染,全身皮肤可见散在形状不规则、直径约1～2.5cm的瘀斑(图1),呈青紫色,稍高出皮面,有硬结感,心肺无异常,腹稍隆,肝右肋下3cm、质软,脾肋下未及,肌张力正常。血常规:WBC71.1×109/L、RBC4.11×1012/L、Hb163.4g/L、PLT55×109/     

自噬基因Beclin-1在儿童急性淋巴细胞白血病细胞的表达

目的探讨Beclin-1在儿童急性淋巴细胞白血病细胞的表达及与临床分型等特征之间的关系。方法应用免疫组织化学SP法(streptavidin-perosidase,链霉素抗生物素-过氧化物酶连结法),检测Beclin-1在急性淋巴细胞白血病和正常人外周血白细胞的表达情况。结果 (1)Beclin-1在急性淋巴细胞白血病外周血和正常人外周血有核细胞的表达率分别为28.5%(6/21)和72.5%(29/40)。急性淋巴细胞白血病的表达明显低于正常人,两者有明显的差异(P<0.01)。(2)Beclin-1在男性患儿中的表达率为36.3%(4/11),在女性患儿的表达率为20%(2/10),两组之间的差异无统计学意义(P>0.05)。(3)临床分型L1中Beclin-1的表达率为33.3%(4/12),在L2型中为11.1%(2/9),两者之间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 Beclin-1在急性淋巴细胞白血病外周血有核细胞中的表达低于正常人外周血有核细胞。     

湖南地区小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶三种基因型突变及其临床表现

目的探讨湖南地区小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的3种常见基因突变类型与临床表现的关系.方法使用突变特异性扩增系统(ARMS)法,对168例经G6PD/6PGD比值法证实为G6PD缺乏症患儿的静脉血进行3种点突变检测,并对其进行临床分析.结果168例中检出G1388A 37例发生率22%,G1376T74例发生率44%,A95G 45例发生率26.8%,未定型12例发生率7.2%.3种常见基因突变型均能导致严重的酶活性缺陷和急性溶血性贫血、不同程度黄疸等症状.结论G1376T、G1388A、A95G突变型是湖南人最常见G6PD基因突变类型,3种突变型患者具有相似的临床表现.