两家系强直性肌营养不良三核苷酸重复数检测与临床研究

我们对2例强直性肌营养不良症(ＤＭ)患者及家系成员的ＣＴＧ(胞嘧啶、胸腺嘧啶、鸟嘧啶)重复数检测,与临床表现、电生理检查作比较研究。现报道如下。资　　料临床资料　2例ＤＭ患者,按实用神经病学拟定的标准确诊[1]。对2例患者及家系25名成员进行详细的内科、眼科及神经系统检查,神经电生理检查肌强直电位、ＭＣＶ、ＳＣＶ、ＶＥＰ和心电图观察。两家系为非近亲婚姻、上海籍。家系2中12名检出4名患病者。家系1中13名成员临床检查皆正常。ＣＴＧ重复数测定　对两名患者及家系成员、1名正常对照者,分别抽出10ｍＬ静脉血置于肝素抗凝管摇匀。…     

异染色性白质脑病一例报告

异染色性白质脑病一例报告郭广会△邓本强１临床资料患儿，女，５岁。１９９０年８月中旬无明显诱因出现行走不稳，上楼梯时明显，症状逐渐加重。１０月出现语音低，不能独立行走，平卧时双下肢伸直，于同年１１月２１日入院。其母第１胎流产。患儿为第２胎，足月滞产，生...     

凝血功能改变与COVID-19后发生急性缺血性脑卒中相关

[摘要]　目的　比较感染与未感染2019新型冠状病毒的急性缺血性脑卒中患者的临床特点、炎症指标及凝血功能,探讨新型冠状病毒病（COVID-19）后发生急性缺血性脑卒中的作用。方法　采用单中心回顾性研究设计,纳入2022年11月5日至2023年2月5日于我院治疗且完善2019新型冠状病毒核酸检测的急性缺血性脑卒中患者187例,其中合并COVID-19患者75例（COVID-19组）、未发生COVID-19患者112例（无COVID-19组）。分析两组患者的一般临床资料、炎症和凝血功能指标,包括中性粒细胞/淋巴细胞比值（NLR）、D-二聚体、纤维蛋白原（FIB）等。构建多因素logistic回归方程,分析COVID-19后发生急性缺血性脑卒中的独立危险因素。结果　COVID-19组的NLR[3.62（2.31,6.71） vs 2.64（1.87,5.04）,P=0.014]、D-二聚体[0.70（0.32,2.27）mg/L vs 0.37（0.27,0.76）mg/L,P=0.001]、FIB[4.21（3.26,5.17）g/L vs 3.25（2.77,3.87）g/L,P<0.001]和淋巴细胞计数[1.40（1.03,1.71）×109/L vs 1.61（1.09,2.21）×109/L,P<0.05]高于无COVID-19组。多因素logistic回归分析结果表明,既往脑卒中史（OR =15.430,95% CI=(1.538,19.175),P= 0.009)、D-二聚体（OR =1.425,95% CI=(1.104,1.840),P= 0.007）及FIB（OR =2.405,95% CI=(1.683,3.437),P= 0.001）是COVID-19后发生急性缺血性脑卒中的独立危险因素。结论　感染COVID-19后急性缺血性卒中患者的炎症和凝血的血清生物标志物升高,COVID-19后缺血性脑卒中的发病与高凝状态相关。     

巴林特小组结合“角色扮演”活动在神经重症监护室护士中的应用

目的探讨巴林特小组结合"角色扮演"活动在神经重症监护室(neurological intensive care unit,NICU)护士中的应用方法及效果。方法 2017年1-6月,便利抽样法发选择海军军医大学长海医院NICU的12名护士为研究对象,12名护士成立巴林特小组,共开展12次巴林特小组结合"角色扮演"活动。采用护士工作压力源量表、中文版护士职业倦怠量表(nursing burnout scale,NBS)在活动前后对护士进行评价并比较。结果活动后,NICU护士工作压力源量表的总分及时间与工作量、患者护理、管理与人际关系维度的得分均低于活动前,差异均有统计学意义(均P0.05);NBS量表的情绪衰竭、个人成就感维度得分及职业倦怠的发生率均低于活动前,差异均有统计学意义(均P0.05)。结论巴林特小组结合"角色扮演"活动,可有效减轻NICU护士的工作压力,缓解其职业倦怠。     

基因与缺血性脑卒中关系的研究进展

近年来,由于基因学研究的不断发展,研究者们越来越多地从分子水平探索卒中的遗传学基础.相关研究将对某些由单基因所致卒中的临床诊疗有着至关重要的影响,甚至有可能在不久的将来为这些患者带来革命性的治疗措施.本综述将对缺血性脑卒中基因遗传学的研究现状进行总结,为临床医生在诊疗工作中更好地运用这些知识提供指导.     

烟雾病和动脉粥样硬化烟雾综合征成年患者的HR-MRI管壁成像特征比较

目的 回顾性分析烟雾病(MMD)和动脉粥样硬化烟雾综合征(AS-MMS)成年患者大脑中动脉(MCA)高分辨率磁共振(HR-MRI)管壁成像,探讨HR-MRI在MMD诊断中的价值.方法 选取第二军医大学长海医院临床确诊的MMD和AS-MMS成年患者各24例,对比分析两组患者的年龄及危险因素(发病形式、糖尿病、高血脂、高血压、既往卒中史).采用3.0T HR-MRI对各组患者大脑中动脉(MCA)行管壁增强扫描.分析两组患者MCA的血管内径和外径、管壁厚度、管壁信号强度、增强效应和MCA附近微小血管结构及重构指数等特征.采用ROC曲线分析MCA外径对MMD和AS-MMS的鉴别诊断价值.结果 MMD组和AS-MMS组患者的年龄及危险因素差异均有统计学意义(P＜0.05).MMD组患者的MCA外径较AS-MMS组减小[(2.70±0.44) mm vs (3.31±0.54) mm,P＜0.05],MCA管壁厚度增厚[(1.99±0.32) mm vs(1.39±0.57) mm,P＜0.05].AS-MMS组患者发生MCA管壁局灶性信号增强现象较MMD组更常见(50.00％ vs 33.33％,P＜0.05).与AS-MMS组比较,MMD组患者MCA多为阴性重构(79.17％ vs 25.00％,P＜0.05),平均重构指数降低(0.86±0.12 vs 1.05±0.21,P＜0.05),且MCA附近微小血管结构发生率升高(83.33％ vs 24.17％,P＜0.05).ROC曲线显示以3.13 mm为MCA外径界限值时,鉴别诊断MMD和AS-MMS的敏感度为90.7％,特异度为64.0％.结论 HR-MRI对MMD和AS-MMS的鉴别有重要意义.MMD的MCA管壁皱缩,多呈阴性重构,血管外径常＜3.13 mm,呈同心圆增厚,增强无强化或呈同心圆强化,且MCA附近更常见微小血管结构.     

奥卡西平治疗成人癫痫的疗效和安全性观察

目的：观察及评价奥卡西平单药治疗成年癫痫患者的疗效和安全性。方法：109例临床新确诊的成年癫痫患者随机分为2组，一组以奥卡西平单药治疗（OXC组），另一组予以传统抗癫痫药物（卡马西平或丙戊酸钠等）单药治疗（AEDs组），随访6个月，比较两组的癫痫发作频率和不良反应。结果：OXC组总有效率79．6％，完全控制率为42．6％，不良反应的发生率20．4％，且症状较轻，患者耐受性良好；AEDs组总有效率76．4％，完全控制率41．8％，不良反应的发生率38．2％．症状多为中度，需给予对症处理或停药。两组治疗总有效率无明显差异，不良反应发生率的差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：奥卡西平抗癫痫疗效肯定，不良反应轻微，是一种广谱、有效、安全的新型抗癫痫药物     

血压管理对急性前循环缺血性卒中血管再通患者预后的影响

目的 本文探讨了围手术期血压管理对急性前循环缺血性卒中血管再通患者预后的影响。方法 回顾性分析2018.3-2019.6我院脑血管病中心连续收治的急性前循环缺血性卒中行血管内治疗(EVT)、且血管再通均达到术后脑梗死溶栓 (TICI)分级2b以上的病例。分析患者的术前和术后24h的血压与临床预后的关系。临床预后包括3个月改良Rankin量表(mRS)评分、术后24h症状性颅内出血(sICH),以及3个月死亡率。mRS 评分≤2 定义为预后良好, mRS≥3分定义为预后不良。单因素分析预后良好的影响因素,P ＜0.1纳入多因素分析,寻找预后良好的独立影响因素。多因素分析得到术后24h平均收缩压(mSBP)是预后良好的独立影响因素。根据术后24hmSBP值分为三组：低mSBP组101-120mmHg；中mSBP组121-140mmHg；高mSBP组：141-160mmHg,分析三组间预后的差异;再分析低中mSBP(≤140 mmHg)两组患者与高mSBP组(＞140 mmHg)预后差异。结果 共纳入急性前循环缺血性卒中取栓成功再通患者238例,其中预后良好161人,预后不良77人。术前Alberta卒中早期 CT评分(Alberta Stroke Program Early CT Score,ASPECTS)、术后24h美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分和术后24hmSBP是预后良好的独立影响因素。随着mSBP增高预后良好率下降、死亡率增高,但没有统计学差异；随着mSBP的增高,24h sICH发生率增多,组间有统计学差异(P=0.009)。低中mSBP(≤140 mmHg)患者较高mSBP(＞140 mmHg)患者的良好预后率高(OR:2.039,95%CI：1.043-3.984,P=0.037),sICH率低(OR:0.203,95%CI：0.062-0.664,P=0.008),有统计学差异。结论 术后24h mSBP是急性前循环缺血性卒中血管再通患者预后良好的独立影响因素,是术后血压管理的重点。建议将术后24h mSBP积极控制在140 mmHg以下,如果出血转化的风险大,可控制在120 mmHg以下。需RCT研究以进一步证实。     

杆状体肌病临床、病理特点及发病机制探讨

目的 探讨杆状体肌病（NM）临床、病理特点及发病机制。方法 报告1例成人晚发型杆状体肌病患者的临床表现、实验室及肌肉病理检查，结合国内外文献进行病理改变及发病机制方面的讨论。结果 电镜下观察到多数肌纤维中含有大量源于Z线的杆状体，确诊为NM。结论 对于有近端肢体无力特别是合并有免疫系统疾病的患者行MGT染色或电镜检查将避免NM的误诊。     

脑活素(Cerebrolysin)治疗急性脑出血的临床研究

本文报导经CT证实急性脑出血82例,随机分为脑活素治疗组(41例)和对照组(41例),二组病例均用常规脱水,止血及支持治疗,疗程10～15天。治疗组加用脑活素30 ml静滴。评分和疗效评定标准按全国统一标准。研究结果:从神经功能缺损积分减少评定疗效,治疗组积分平均减少数为-6.8537±7.3094,对照组为-1.3092±12.4998,经统计学处理,治疗组明显优于对照组(t=2.2958 P<0.05)。再从神经功能缺损积分减少及实际生活能力改善评定疗效,脑活素治疗组有效率为68.29％,无效率为31.72％,对照组有效率为51.21％,无效率为48.78％,经统计学处理治疗组疗效明显优于对照组(P<0.01),以上研究数据表明,脑活素对治疗急性脑出血有明显疗效。