小儿急性淋巴细胞白血病的免疫分型和抗原受体基因分析

小儿急性淋巴细胞白血病的免疫分型和抗原受体基因分析刘筱萍费洪宝汪俊华梁欣荃近年来，用分子生物学技术在基因水平检测免疫球蛋白和Ｔ细胞受体基因的重排，从本质上区分Ｂ系和Ｔ系，与免疫分型结合起来分析已成为一种对急性淋巴细胞白血病（急淋）分型的较理想手段。１...     

A rapid screening and diagnosis on fragile X syndrome by PCR

ＦｒａｇｉｌｅＸｓｙｎｄｒｏｍｅ［Ｆｒａ（Ｘ）］ｉｓｏｎｅｏｆｔｈｅｍｏｓｔｃｏｍｍｏｎｃａｕｓｅｓｏｆｉｎｈｅｒｉｔｅｄｍｅｎｔａｌｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎ,ｗｉｔｈａｆｒｅｑｕｅｎｃｙｏｆａｐｐｒｏｘｉ－ｍａｔｅｌｙ１ｉｎ１２５０ｍａｌｅｓａｎｄ１...     

脆性X综合征的PCR筛查与诊断

采用多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术结合变性序列胶银染方法对１６９例智力低下（简称智低）疑诊病例及６个脆性Ｘ综合征家系中３３名成员的ＦＭＲ１基因（ＣＧＧ）ｎ重复序列进行了分析,结果发现：（１）智低疑诊病例中３例男性未检出ＰＣＲ阳性产物;（２）脆性Ｘ综合征家系内,５例男性先证者亦未检出ＰＣＲ扩增带;（３）对上述ＰＣＲ结果为阴性的８例男性智低患者（此８例均经Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交证实为全突变患者）,设立ＦＲＡＸＥ位点引物作内对照,结果仅获得ＦＲＡＸＥ位点的正常扩增产物,故而可排除ＦＲＡＸＡ位点ＰＣＲ产物为假阴性的可能。结果表明,ＰＣＲ分析ＦＭＲ１基因（ＣＧＧ）ｎ重复序列可有效检出前突变携带者,若男性智低患者的ＰＣＲ结果为阴性,在设立内对照基本排除假阴性的前提下,对本病也有提示作用。该方法快速、简便、稳定、可靠,适合于脆性Ｘ综合征的大量群体筛查。     

pH阳性原发性血小板增多症──附一例儿童病例研究报告

原发性血小板增多症（ET）是一种慢性骨髓干细胞克隆增生性疾病，其发病率甚低且常不伴有pH染色体，临床以持续性外周血血小板计数超过600×109／L及骨髓巨核细胞明显增生为特征，常伴有血栓性并发症及出血症候。本文报道一例具有显著血小板增多的女性患儿，其主要临床表现为皮肤瘀斑及双手微血管栓塞性表皮坏死，血生化检查显示乳酸脱氢酶(LDH）及碱性磷酸酶（ALP）轻度升高，总胆固醇（Chol）降低，二磷酸腺苷（ADP）及血小板活化因子（PAF）诱导血小板聚集不良，激活的部分凝血活酶时间（APTT）延长，血小板体积分布宽度（PDW）与红细胞体积分布宽度（RDW）增大；骨髓细胞遗传学检查显示典型pH易位，即t（q；22）（q34；q11），间期细胞原位杂交显示bcr／abl转录本在粒及巨核系表达增强，尤以后者更显著。研究结果显示原发性血小板增多症可以具有pH染色体并可存在bcr／abl融合基因的异常表达。     

CATCH22综合征

ＣＡＴＣＨ２２综合征是２２号染色体长臂近端（２２ｑ１１）缺失引起的，以心脏畸形、颅面畸形、胸腺发育不全和甲状旁腺发育不全为特征的遗传综合征，研究表明其临床表现变异范围广泛，绝大多数病例存在２２ｑ１１微缺失，检测２２ｑ１１微缺失具有重要临床意义。     

更昔洛韦治疗特发性血小板减少性紫癜应用指征

目的探讨更昔洛韦(GCV)治疗人巨细胞病毒(HCMV)感染相关的特发性血小板减少性紫癜的(ITP)应用指征。方法选择血清HCMV DNA PCR和(或)HCMV IgM检测呈阳性ITP患儿46例,采用逆转聚合酶扩增反应(RT-PCR)检测巨核系祖细胞中HCMV晚期抗原mRNA,并行GCV治疗,判定其疗效及应用指征。结果46例血清HCMV-DNA PCR阳性和(或)血清HCMV-IgM阳性的ITP骨髓巨核祖细胞HCMV晚期抗原基因mRNA阳性19例,GCV治疗有效16例,mRNA阴性27例,GCV治疗有效4例。阳性组疗效高于阴性组,有显著性差异(P<0.01)。结论HCMV感染的ITP患儿,若对常规治疗无效,应检测其巨核祖细胞内HCMV晚期抗原基因mRNA,阳性者是应用更昔洛韦的有效指征。     

急性早幼粒细胞白血病（M_3）亚型的细胞形态及临床特征观察

对２２例急性早幼粒细胞白血病（ＡＮＬＬ－Ｍ＿３）患者进行了细胞形态、超微结构、形态测量、细胞遗传学研究及临床特征分析，其中粗颗粒型（Ｍ＿３ａ）１０例、细颗粒型（Ｍ＿３ｂ）１２例。结果显示，Ｍ＿３ｂ型患者骨髓及外周血有核细胞中早幼粒细胞的比例较高，骨髓增生度高，白血病细胞核畸形明显。其胞浆颗粒不仅体积小、数量少，且大部分颗粒充盈不全，染色体异常检出率亦高于Ｍ＿３ａ亚型。除Ｍ＿３ｂ亚型患者初诊外周血白细胞计数较高外，两组患者临床表现相近。     

儿童急性淋巴细胞白血病微小残留病的检测及其与临床和预后的关系

儿童急性淋巴细胞白血病 (ＡＬＬ)是儿童最常见的白血病 ,绝大多数经诱导治疗后可获得完全缓解 (ＣＲ) ,但最终仍有 30 %的儿童复发。而治疗后体内白血病微小残留病(ＭＲＤ)是复发的主要根源。目前普遍认为 ,治疗白血病的关键是控制ＭＲＤ。我们对 45例儿童ＡＬＬ的微小残留病进行检测 ,试图探讨其与临床及预后关系。1 .病例来源 :(1 )病例组 :共 45例。取ＡＬＬ患儿初诊骨髓标本进行ＩｇＨＣＤＲⅢ及ＴＣＲＶδ2 Ｄδ3基因重排的定性检测。(2 )阳性病例组 :对ＴＣＲδ克隆性重排阳性的 1 9例作进一步研究。取其诱导缓解治疗结束ＣＲ时以及…     

过敏性紫癜104例临床分析

过敏性紫癜是小儿时期一种较常见的综合征。病因不甚清楚,一般认为和变态反应有关。根据有些地区的统计,近年来发病率有所增长。对有些并发肾小球肾炎者预后不佳,可发展至慢性肾功能衰竭。为了解本综合征的临床与预后,现将1960年9月至1978年8月的104例病儿作一临床分析。