慢性进行性眼外肌麻痹5型合并假肥大型肌营养不良征象患者临床与遗传学特点

目的分析常染色体显性遗传慢性进行性眼外肌麻痹(autosomal dominant chronic progressive external ophthalmoplegia, ad CPEO)5型(PEOA5)合并假肥大型肌营养不良(becker muscular dystrophy,BMD)征象病例的临床和遗传学特点。方法家族谱系调查结合肌电图、肌肉活检和基因检测,进行整合分析。结果先证者血清肌酸激酶(CK)值29485U/L,血乳酸2.5 mmol/L,肌电图示肌源性损害。基因检测发现RRM 2B基因外显子1的序列变异c.132G A(p.W44X)杂合突变和DMD基因外显子6的序列变异c.431T A(p.V144 D)半合子变异。先证者父母亲无临床症状。母亲携带RRM 2B基因外显子1的序列变异c.132G A(p.W44X)杂合突变,父亲两个变异均未携带。结论基因分析和肌肉活检是诊断CPEO、BMD的可靠方法,有助于明确诊断不同类型的肌病。     

脑血管旁通路与脑疾病相关性研究进展

脑血管旁通路的结构基础是脑血管周围间隙,包括脑血管壁平滑肌细胞间隙、脑血管与软膜之间的空隙、软膜与星形胶质细胞终足之间的空隙。水通道蛋白4(AQP4)是一个不可缺少的组分,实验发现敲除AQP4基因导致脑血管旁通路上的液体流明显减少,同时使脑间质中物质清除受阻。脑血管旁通路的功能在于维持脑内液体平衡、清除脑代谢产物以及免疫调节,与脑水肿、阿尔茨海默病、外伤性脑损伤、脑积水等神经系统病变密切相关。探究两者之间的关系,有利于深化对上述脑病发生发展机制的认识,对探究治疗方法或药物新靶点有十分重要的意义。     

周细胞与原发性神经退行性疾病相关性研究进展

周细胞是神经血管单元的重要组成之一,在血脑屏障的形成及其功能的维持、血管生成及稳定毛细血管血流量的调控中发挥着重要作用。研究表明中枢神经系统周细胞缺失所导致的血脑屏障损害和脑灌注不足,可能是引起或加速原发性神经退行性疾病的原因。探究两者之间的关系,有利于深化对原发性神经退行性疾病发生发展机制的认识,以及治疗方法或药物新靶点有十分重要的意义。文中对周细胞的来源、定位、特点、标记物、功能及其在原发性神经退行性疾病中的研究进行综述。     

慢性进行性眼外肌麻痹5型合并假肥大型肌营养不良征象患者临床与遗传学特点北大核心CSCD

目的分析常染色体显性遗传慢性进行性眼外肌麻痹(autosomal dominant chronic progressive external ophthalmoplegia, ad CPEO)5型(PEOA5)合并假肥大型肌营养不良(becker muscular dystrophy,BMD)征象病例的临床和遗传学特点。方法家族谱系调查结合肌电图、肌肉活检和基因检测,进行整合分析。结果先证者血清肌酸激酶(CK)值29485U/L,血乳酸2.5 mmol/L,肌电图示肌源性损害。基因检测发现RRM 2B基因外显子1的序列变异c.132G> A(p.W44X)杂合突变和DMD基因外显子6的序列变异c.431T> A(p.V144 D)半合子变异。先证者父母亲无临床症状。母亲携带RRM 2B基因外显子1的序列变异c.132G> A(p.W44X)杂合突变,父亲两个变异均未携带。结论基因分析和肌肉活检是诊断CPEO、BMD的可靠方法,有助于明确诊断不同类型的肌病。