新生儿气胸56例的临床护理分析

新生儿气胸是指新生儿肺组织过度膨胀破裂,气体随呼吸进入胸膜腔至肺组织压缩而导致呼吸困难,严重者可导致新生儿死亡[1]。新生儿气胸作为新生儿出尘后胸部急症,通常发作时临床症状不明显且因患儿无法自诉不适,常易漏诊     

神经相关基因甲基化和性别差异与家族性短QT综合征表型变异相关

目的：探讨DNA甲基化在家族性短QT综合征遗传和表型变异中的作用。方法：对一个三代短QT综合征家系的7例患病个体和2名未患病个体的血液样本进行了研究。采用简化代表性亚硫酸氢盐测序来评估全基因组DNA甲基化模式，分析差异甲基化基因的遗传模式、差异甲基化区域和基因本体富集。结果：本研究没有发现可遗传的差异甲基化位点。我们在患病个体和未患病个体之间鉴定了2 502个差异甲基化区域。高甲基化基因包括许多神经系统相关基因，如SYN1和NRXN1。对差异甲基化基因的基因本体富集分析进一步确定了神经系统的富集和激素水平的调节，这表明性别差异可能会影响表型。结论：与家族性短QT综合征相关的甲基化没有显著的遗传模式，差异甲基化区域富集分析提示短QT综合征表型差异可能具有跨代表观遗传效应。     

高尿酸血症患者医院—社区—家庭一体化管理模式研究进展

综述医院-社区-家庭一体化管理模式的概念及其在高尿酸血症患者管理中应用的必要性和国内外发展现状,分析高尿酸血症患者医院-社区-家庭一体化管理模式发展面临的问题与挑战,并对未来发展方向进行展望,为建立规范有效的高尿酸血症管理模式提供参考,以适应我国高尿酸血症患病率快速增长的现状。