祖先信息标记在关联研究中的应用

关联分析方法被越来越多的用于疾病相关基因的定位，它的关键是选择合适的正常对照群体，因为存在病例组与对照组两群体间的差异会导致假阳性结果。近来，人们通过分析一些与疾病不相关的遗传标记在两组人群间的分布是否存在显著差异来判定样本间的层化程度，以鉴定疾病关联结果的真实性。祖先信息标记（ancestry informative markers，AIMs），     

网络环境下图书编目工作新变化及其对编目人员的要求

从编目对象、编目规则、技术手段、组织形式、书目服务等方面,分析了网络环境下图书编目工作因工作环境、信息载体和编目技术等的不同而产生的一系列变化,并提出编目工作人员需要具备的应对能力。     

高校期刊阅览室信息资源建设与管理服务

网络环境下,数字化、网络化的图书馆建设,为高校期刊阅览室信息资源服务带来新的机遇与挑战,文章结合工作工作实际,探讨了期刊阅览室在加强信息资源建设、提高管理水平和服务质量上的措施.     

剪接因子SF2/ASF在儿童白血病细胞中的表达

目的研究剪接因子SF2/ASF在儿童白血病不同治疗阶段骨髓细胞的表达及在白血病细胞系中的表达变化。方法用Western blotting方法检测儿童急性B淋巴细胞性白血病(acute B-lymphoblastic leukemia,B-ALL)初诊和缓解骨髓细胞中SF2/ASF的表达变化情况;用Western blotting检测B-ALL细胞系SF2/ASF的表达,并用化疗药物长春新碱和阿糖胞苷体外诱导NALM-6细胞系,观察诱导前后SF2/ASF表达的改变。结果Western blotting检测结果显示SF2/ASF在初诊B-ALL患儿骨髓细胞中明显表达,而在缓解期白血病患儿及对照特发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura,ITP)患儿骨髓中仅有微弱表达;SF2/ASF在NALM-6细胞系中表达升高;用长春新碱、阿糖胞苷处理后,SF2/ASF表达明显减少。结论SF2/ASF在初诊B-ALL患儿骨髓或白血病细胞系中表达升高,随着临床缓解或体外化疗药物诱导后表达减少,可以作为监测白血病治疗效果的指标之一。     

单纯性家族性热性惊厥与日HCN2基因的相关研究

目的研究HCN2基因是否为中国儿童单纯性家族性热性惊厥(FC)的易感基因。方法选择60例北方汉族单纯性家族性热性惊厥患儿，对位于染色体：19p13．3区域的HCN2基因的外显子进行PCR扩增，PCR产物纯化后进行测序用以寻找可能的突变。对发现突变的区域，加入101名来自同一地区的正常人作对照。结果3～8外显子均没有发现突变，找到14个单核苷酸多态性位点(SNP)，其中8个还没有报道(714T→C、723T→C、8581→C、915C→T、921C→T、963C→T、IVS4 6C→T、IVS5-157G→A)。选择9个SNP作为遗传标记，进行相关分析。各SNP的等位基因频率和基因型频率在FC组(60例)和对照组(101名)之间差异无统计学意义。结论HCN2基因可能不是单纯性家族性热性惊厥的易感基因。     

单纯性家族性热性惊厥与HCN2基因的相关研究

目的研究HCN2基因是否为中国儿童单纯性家族性热性惊厥(FC)的易感基因。方法选择60例北方汉族单纯性家族性热性惊厥患儿,对位于染色体19p13.3区域的HCN2基因的外显子进行PCR扩增,PCR产物纯化后进行测序用以寻找可能的突变。对发现突变的区域,加入101名来自同一地区的正常人作对照。结果3～8外显子均没有发现突变,找到14个单核苷酸多态性位点(SNP),其中8个还没有报道(714T→C、723T→C、858T→C、915C→T、921C→T、963C→T、IVS4+6C→T、IVS5157G→A)。选择9个SNP作为遗传标记,进行相关分析。各SNP的等位基因频率和基因型频率在FC组(60例)和对照组(101名)之间差异无统计学意义。结论HCN2基因可能不是单纯性家族性热性惊厥的易感基因。     

构建我国医院药学服务体系的评价指标体系

目的：构建一套用于评价我国医院药学服务体系建设水平的指标体系。方法：在SPO医疗服务质量评价理论模型的基础上根据国内外药学服务评价理论和方法构建第一级和第二级指标，随后采用借鉴德尔菲法原理的专家调研构建第三级指标，并运用层次分析法（AHP）确定各级指标下各项目权重，完成指标体系构建。结果：研究构建出了一套包含3个一级指标、9个二级指标和34个三级指标的我国医院药学服务评价指标体系。结论：我国医院药学服务体系的发展应将药学服务团队建设、服务规章制度设计和最终临床产出的提升作为首要任务。     

江苏省三市重点药品监控政策的管理实践与思考

目的:整理与分析苏州市、无锡市和徐州市现阶段重点药品监控政策的管理实践,为江苏省重点药品监管政策的形成提供参考建议。方法:对苏州市、无锡市和徐州市卫生健康委及人力资源和社会保障局网站进行查询,收录苏州市、无锡市和徐州市有关重点药品监控的政策文件及重点药品监控目录,对目录的遴选方法和监控措施进行整理分析,从而分析苏州市、无锡市和徐州市重点药品监控政策现存的问题。结果:(1)评价临床药品使用合理性方法仍有待改进;(2)辅助性药品用药范围不明确;(3)医保药品支付标准仍有待完善。结论:江苏省重点药品监控政策建立应引入科学评价体系,明确辅助用药范围,精细化医保药品支付标准。     

家族性热性惊厥与CAPS基因的相关分析

目的研究CAPS(calcyphsine)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点与家族性热性惊厥(febrile seizures,FS)的关系.方法通过NCBI的dbSNP数据库选择CAPS基因的2个单核苷酸多态性位点,应用聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性技术,检测54例家族性热性惊厥患儿和90名健康对照者的CAPS基因2个SNPs位点的基因型,用SPSS软件判定个单核苷酸多态性基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,SNPs基因型频率和基因频率在正常人和患儿中的分布比较用R×C和2×2表x2检验并经连续性校正.结果位点rs7249419的基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡,但是它的最小等位基因频率不足1%,其基因型频率和等位基因频率在正常人和患儿间的分布无显著性差异(P＞0.05).位点rs11437855只有1种基因型,均为无插入的纯合子.结论CAPS基因SNP rs7249419、rs11437855可能与家族性热性惊厥无关.