早孕绒毛直接制备染色体用于产前诊断的研究

七十年代初韩安国首创从宫颈取绒毛细胞做性染色体检查,预测胎儿性别获得成功,为绒毛培养用于产前诊断打下了基础,以后湖南医院、鞍山铁东医院,武汉医学院第二附属医院、首都医院等相继研究用绒毛短期培养法、     

聚合酶链反应技术用于缺失型α─地中海贫血的分子筛查和产前诊断

用血液学方法筛查育龄夫妇８４３２人，检出α一地中海贫血（α一地贫）６４６例，从中随机取出典型阳性样本１００例，用聚合酶链反应（ＰＣＲ）直接分析法进行基因诊断，结果９６例“标准型”α一地贫和３例血红蛋白（Ｈｂ）Ｈ病的ＤＮＡ样品均可检测到（－－ＳＥＡＩ）突变，另１例α一地贫复合ＨｂＱ样品未检测到该突变。此外，采用本法完成了７个重症α一地贫高风险胎儿的产前诊断。     

聚合酶链反应技术用于缺失型α—地中海贫血的分子筛查和产前诊断

用血液学方法筛查育龄夫妇８４３２人，检出α－地中海贫血（α－地贫）６４６例，从中随机取出典型阳性样本１００例，用聚合酶链反应（ＰＣＲ）直接分析法进行基因诊断，结果９６例“标准型”α－地贫和３例血红蛋白（Ｈｂ）Ｈ病的ＤＮＡ样品均可检测到（－－ＳＥＡＩ）突变，另１例α－地贫复合ＨｂＱ样品未检测到该突变。此外，采用本法完成了７个重症α－地贫高风险胎儿的产前诊断。     

采取胎儿脐静脉血进行产前诊断500例分析

采取胎儿脐静脉血进行产前诊断５００例分析蔡旭恒，邱洛琳，廖灿，关步云，李秋明经母腹抽取胎儿脐静脉血行产前检查，是产前诊断的一项新技术，因其准确性高、胎儿死亡及流产并发症较低而为患者乐于接受。一、资料与方法１．检查对象：５００例产前诊断对象包括：平衡易...     

572对流产夫妇染色体分析——附9例流产绒毛染色体分析

对1144例（572对）有自然流产史的夫妇行染色体检查,检出异常核型38例,占受检夫妇的6.6％,（家系调查又发现19例异常）,选孕70多天自然流产清宫绒毛9例,检查染色体,发现异常6例,异常占66.7％。     

早孕妇女感染性致畸因子的检测及产前诊断

自1990年8月至1993年5月,我室随机对门诊及住院的835例早孕妇女(孕7～14周)进行了风疹、巨细胞病毒(CMV)及弓形体IgM测定,查出风疹IgM(+)12例,占受检人数的1.44％;CMVIgM(+)30例,占3.6％;弓形体IgM(+)48例占5.74％,其中风疹与巨细胞病毒IgM双阳性者1例,弓形体与CMV双阳性者3例。除自然流产者外,所有阳性孕妇均在孕21～24周之间抽胎血查IgM行产前诊断,并观察至妊娠结束。     

儿童智力低下与染色体异常

引起儿童智力低下的原因很多,有时很难确定具体原因。随着医学遗传学的进展,发现很多儿童智力低下与遗传病有关。本院遗传咨询门诊对121名智力低下儿童进行了染色体检查,发现了20例异常。现报告如下。一、材料与方法对121名智力低下的儿童,进行了外周血淋巴细胞培养,G式显带,对每一病例众数分     

经腹脐静脉穿刺术取胎血对α地中海贫血产前诊断

本文报道了1990年3月至1991年6月我室在B超监护下经腹脐静脉穿刺取胎血,为30例α地中海贫血携带者夫妇作产前诊断,手术成功率为100％,其中一次穿刺成功率为90％,无死胎及宫内感染发生。血红蛋白电泳分析检出HbBart′s水肿胎9例,占30％;轻型α地中海贫血14例,占48.67％。文中提出获取纯胎血直接作血红蛋白电泳分析,具快速、准确、可靠的优点。提出在缺乏基因诊断的条件下,该法对解决α地中海贫血的产前诊断不失为一有效手段。     

X染色体异常的遗传效应

X染色体异常很常见,如果在胚胎时期未被淘汰,出生后可活至成年。现就我室所发现的几种X染色体异常病例,结合文献复习,讨论报告如下。一、病例例1 女,2岁。因不会说话,不能坐、站、走路,智力及生长发育均低于同龄儿而求诊。体查:身高72cm,重5.5kg,双肘外翻畸形,眼距宽,上腭不高尖,耳位稍低,右侧通贯掌,左侧桥贯掌,外生殖器如同龄幼儿,血检查染色体核型为47,XXX。例2 24岁,工人。因分娩一畸形胎儿求治。咨询中未见明显智力障碍,表型正常,月经按期,生殖器及第二性征均发育正常。核型47,XXX。