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1.
神经母细胞瘤(Neuroblastoma,NB)是儿童时期常见的恶性肿瘤,常因缺乏明显的临床症状而不能及时确诊。作者应用点片法、双向纸层析法,对患儿尿内的儿茶酚胺代谢产物——香草扁桃酸(VMA)、高香草酸(HVA)、香草乳酸(VLA)进行测定,为NB筛查、诊断提供生化依据。1 资料与方法  相似文献   
2.
高血压治疗的最终目标在于预防以脑卒中、缺血性心脏病为代表的心脑血管疾病的发生。应用降压药物的治疗方法可以预防心脑血管合并症的发生,已被欧美大规模临床流行病学调查结果所证实。然而,这些调查的大部分以壮年为对象,还没有确定对高龄老人,特别是对动脉硬化引起的继发性收缩期高血压,还未证明降压药是否有效。欧洲高龄老人高血压共同研究组(EWPHE)的研究是以60岁以上的舒张期高血压患者为对象,经利尿降压药(噻嗪类、三氨苯喋啶)为基础,经过7年的观察,与安慰剂组相比,死于心脏病的患者减少了38%,差异显著。死于脑血管病者降低32%,亦有显  相似文献   
3.
半乳糖血症     
半乳糖血症是一种先天性遗传性半乳糖代谢缺陷病。1908年首先由Reuss氏报告,近几年由于诊断方法的进步,对本病的报告逐渐增多。1982年我们经历一例半乳糖血症,曾被诊断为腹膜炎、肠梗阻进行剖腹探查的复杂病历。今将本例介绍如下,并综合国内外文献对本病加以讨论。  相似文献   
4.
目的探讨辽宁地区粘多糖贮积症Ⅰ型(MPS-Ⅰ)患者及正常人群中α-L艾杜糖醛酸酶(IDUA)基因的多态性分布情况。方法采用PCR、RFLP和DNA测序的方法检测1999年10月至2002年2月辽宁地区20例MPS-Ⅰ型患儿以及120名正常人群中IDUA基因的多态性分布情况。结果发现辽宁地区MPS-Ⅰ型患儿及正常人群中IDUA基因存在4种多态性位点R105Q、L118、A314和A361T;位于外显子Ⅲ的多态性位点L118在MPS-Ⅰ型患者中的频率为45%,而在正常人群中的频率为18%。结论辽宁地区人群中IDUA基因存在4种多态性位点R105Q、L118、A314和A361T,其中L118在MPS-Ⅰ型患儿和正常人群中出现的频率具有明显的差异。  相似文献   
5.
气相色谱法尿半乳糖醇及其他糖醇的测定   总被引:1,自引:0,他引:1  
用毛细管柱气相色谱建立测尿半乳糖醇的方法并检测170名14岁以下正常儿,得出了正常值。新生儿组最高为138.33±27.78μg/mg肌酐,2岁以上组最低为10.91±3.26μg/mg肌酐。本法可同时测定山梨醇、甘露醇、肌醇、阿拉伯糖醇、木糖醇和核糖醇。  相似文献   
6.
本文介绍1989年~1993年在国内首次采用Spot点片法对辽宁地区正常儿童进行神经母细胞瘤(Neuroblastoma,NB)的早期筛查。在50350例正常儿童中,筛查出无临床症状的可疑病人4例。其spot点片法均为阳性,层析结果分别出现香草扁挑酸(VMA),高香草酸(HVA),香草乳酸(VLA);VMA定量超过正常值。经B超、磁共振(MRI)检查,3例均在左肾上腺发现肿物(3.5cm×2.0cm,2.0cm×2.0cm,2.0cm×2.5cm)诊断为NB.1例接受手术治疗。2例放射治疗,目前均健康生存。另1例经B超、磁共振多部位探查,未发现肿物,列为追踪观察对象。初得辽宁地区小儿NB发病率约为6/10万。  相似文献   
7.
891718 胸腺素与干扰素联合治疗IgA缺乏/低下症的疗效观察/王纳筠…∥上海免疫学杂志。-1989,9(3).-157~158 以反复患上感、支气管炎、肺炎、迁延性腹泻为初筛条件,具备其中1项者为观察对象。对观察对象做以下免疫功能检查:血清IgA、IgM、IgG、C_3、淋巴细胞转化试验(LBT)、胸腺素转化管试验(T管)、自然转化管试验(C管)、Ea-RFC试验、Et-RFC试验、OT试验、PHA试验、锡克氏试验。  相似文献   
8.
我们对智力低下患儿筛选过程中发现Hartnup病、胱氨酸尿疵、亚氨基甘氨酸尿症各一例。因同属先天性肾小管吸收障碍性疾病,其临床表现及生化改变又各有特点。并报告如下。例1女,5岁,汉族。以皮疹及智力低下为主诉就诊。走路不稳,易跌倒。一岁半时太阳晒后面部及四肢暴露部位发红,出现小丘疹、脱屑、夏重冬轻反复  相似文献   
9.
患儿 女 ,5个月。因嗜睡半个月、气喘 1天、肢体抖动数次 ,门诊疑为“病毒性脑膜炎”收入院。患儿出生后头发稀少、黄。半个月时开始出长气。约 70天时出现喷射状呕吐 ,耳内常有严重湿疹 ,头、脸及腰部亦有散在湿疹。 4个月时出现摇头动作 ,并伴有嗜睡、尖叫及发育倒退。患儿系第 3胎 ,第 2产 ,孕 37周剖腹产。父母非近亲结婚。查体 :T36 .5℃ ,P12 0次 /分 ,R42次 /分 ,体重 8kg,呻吟状、呼吸急促 ,出气凉 ,下颌抖动。头发黄 ,极少 ,睫毛、眉毛呈浅黄色 ,皮肤白 ,未见湿疹。双肺呼吸音粗 ,心音低钝 ,肝脾未触及 ,双膝腱反射正常 ,颈强 (…  相似文献   
10.
8830719 组织细胞增生症 X 合并气胸反复发作一例报告/邱惠兰//山东医药.-1987,27(11).-56患男,7岁。因颈部肿块、低热,胸闷弊气1年多,反复发作3次气胸而入院。入院时患儿消瘦,两眼突出,甲状腺上方有1肿块,已破溃。左颈胸锁乳突肌处触及多个肿大淋巴  相似文献   
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