白细胞介素相关基因多态性与尘肺易感性系统评价与meta分析

目的综合分析白介素(interleukin,IL)相关基因多态性与尘肺病的易感关联性。方法检索PubMed、the Cochrane Library、Embase、中国知网、WanFang Data、VIP、CBM等数据库,检索时间为建库至2022年1月8日。2名研究者独立提取资料并评价文献偏倚风险。采用RevMan 5.2以及Stata 14.0软件,分别以等位基因模型、显性模型、隐性模型、共显性模型(2种)、超显性模型等对IL相关基因多态性与尘肺病易感的关联进行meta分析。结果共纳入29篇文献,共计尘肺病例组5315例,对照组5332例。8项关于IL-1β(-511)C/T多态位点meta分析结果显示,隐性模型(OR=1.57,95%CI=1.06~2.33,P=0.024)、共显性模型TT vs CC(OR=1.80,95%CI=1.03~3.13,P=0.039)与尘肺的易感风险相关。6项关于IL-1RA(+2018)T/C多态性分析结果显示,等位基因模型(OR=1.65,95%CI=1.21~2.27,P=0.002)、显性模型(OR=1.65,95%CI=1.11~2.46,P=0.013)、隐性模型(OR=2.14,95%CI=1.50~3.06,P=0.000)、共显性模型(CC vs TT)(OR=2.29,95%CI=1.58~3.32,P=0.000)与尘肺的易感风险有关。4项有关IL-1α(-889)C/T多态位点的meta分析结果显示,显性模型(OR=1.75,95%CI=1.02~3.01,P=0.042)、共显性模型CT vs CC(OR=1.79,95%CI=1.21~2.636,P=0.004)与尘肺的易感风险相关。3项关于IL-1α(+4845)G/T多态位点的meta分析结果显示,等位基因模型(OR=1.59,95%CI=1.03~2.56,P=0.038)与尘肺的易感风险相关。4项关于IL-6(-634)C/G多态位点的meta分析结果显示等位基因模型(OR=0.60,95%CI=0.47~0.75)、显性模型(OR=0.47,95%CI=0.35~0.64)、共显性模型(OR=0.63,95%CI=0.42~0.94)(OR=0.36,95%CI=0.24~0.54)、超显性模型(OR=2.51,95%CI=1.71~3.69)与尘肺的易感风险有关。2项研究meta分析结果显示,IL-8(781)C/T、IL-8 Met31Arg T/G、IL-8(-251)A/T多态性与尘肺的易感风险有关联。而IL-1β(+3953)C/T、IL-6(-174)G/C、IL-10(-592)A/C多态位点及其他白介素相关基因的多种基因模型的分析结果均显示与尘肺的易感风险无关。结论IL-1RA(+2018)T/C、IL-6(-634)C/G多态位点与尘肺的易感风险显著相关;IL-1α(+4845)G/T、IL-1β(-511)C/T、IL-1α(-889)C/T多态位点与尘肺的易感风险可能有关;IL-1β(+3953)C/T、IL-6(-174)G/C多态位点与尘肺病的易感风险无关联;后续仍需多中心大样本量的研究进一步探讨分析。     

慢性粒细胞白血病BCR-ABL融合基因实时定量检测平台的建立

目的：建立慢性粒细胞白血病（chronic myelogenous leukemia ,CML）患者BCR-ABL融合基因检测及微小残留病变实时定量监测的诊断平台。方法依据GenBank中编码P210蛋白的融合基因M（ b2a2,b3a3）及ABL的基因序列,分别设计引物及Taqman探针,以BCR-ABL阳性的CML患者cDNA为模板,通过PCR扩增出587 bp的基因片段,连入pMD 18-T载体,制备成标准品并绘制标准曲线,运用实时荧光定量PCR（ real-time quantitative PCR,RQ-PCR）技术监测BCR-ABL转录水平的变化。结果成功构建BCR-ABL标准品。应用RQ-PCR探针法,以ABL为内参,对CML患者进行BCR-ABL融合基因的检测,得到比较稳定的定量数据,与定性结果一致。结论自行构建BCR-ABL质粒为标准品,运用RQ-PCR实时监测BCR-ABL融合基因的表达变化,敏感性好,稳定性高,对临床检验具有普遍意义。     

中国大陆儿童维生素D营养状况的Meta分析

背景　近几年来全球维生素D营养状况备受关注,不同国家和地区的维生素D营养状况可能存在差异,我国关于儿童维生素D营养状况多中心大样本量的相关研究较少。目的　分析中国大陆地区儿童维生素D水平的营养状况。方法　检索PubMed、EMBase、The Cochrane Library、万方数据知识服务平台、中国知网、中国生物医学文献数据库、维普网等数据库,收集第一作者、发表时间、地区（南/北）、样本量、性别、年龄、结局指标{血清25羟维生素D〔25（OH）D〕水平、血清25（OH）D水平缺乏（<20 μg/L）率}等信息,检索时间为建库至2020-04-08。两名研究者独立提取资料并评价文献偏倚风险。采用RevMan 5.2以及Stata 14.0软件进行Meta分析。结果　共纳入29篇文献,133 441例健康儿童青少年,平均血清25（OH）D水平为（29.62±12.45）μg/L。Meta分析结果显示,我国大陆儿童维生素D缺乏率为21.4%〔95%CI（17.5%,25.4%）〕,南方地区儿童维生素D缺乏率为17.5%〔95%CI（13.1%,22.0%）〕,北方地区儿童维生素D缺乏率为29.0%〔95%CI（19.4%,38.6%）〕。不同性别儿童维生素D缺乏率〔OR=0.99,95%CI（0.95,1.03）,P=0.71〕、血清25（OH）D水平〔SMD=0.01,95%CI（-0.24,0.26）,P=0.95〕比较,差异均无统计学意义。婴儿组血清25（OH）D水平高于幼儿组〔SMD=0.16,95%CI（0.06,0.27）,P=0.002〕、学龄前组〔SMD=0.77,95%CI（0.55,1.00）,P<0.000 01〕、学龄儿童青少年组〔SMD=0.65,95%CI（0.27,1.04）,P=0.000 1〕,南方地区婴儿组血清25（OH）D水平高于幼儿组〔SMD=1.51,95%CI（0.31,2.72）,P=0.01〕、学龄前组〔SMD=6.22,95%CI（3.97,8.47）,P<0.000 01〕、学龄儿童青少年组〔SMD=6.80,95%CI（2.95,10.65）,P<0.000 5〕,北方地区婴儿组血清25（OH）D水平高于幼儿组〔SMD=1.23,95%CI（0.33,2.12）,P=0.007〕、学龄前组〔SMD=8.41,95%CI（2.04,14.79）,P=0.01〕。幼儿组血清25（OH）D水平高于学龄前组〔SMD=0.61,95%CI（0.43,0.80）,P<0.000 01〕、学龄儿童青少年组〔SMD=0.65,95%CI（0.27,1.04）,P=0.001〕,南方地区幼儿组血清25（OH）D水平高于学龄前组〔SMD=5.53,95%CI（3.57,7.49）,P<0.000 01〕、学龄儿童青少年组〔SMD=6.07,95%CI（3.04,9.10）,P<0.000 1〕,北方地区幼儿组血清25（OH）D水平高于学龄前组〔SMD=6.56,95%CI（1.19,11.92）,P=0.02〕。学龄前组血清25（OH）D水平高于学龄儿童青少年组〔SMD=0.33,95%CI（0.15,0.51）,P=0.000 4〕,南方地区学龄前组血清25（OH）D水平高于学龄儿童青少年组〔SMD=1.89,95%CI（0.58,3.21）,P<0.005〕,北方地区学龄前组血清25（OH）D水平高于学龄儿童青少年组〔SMD=4.94,95%CI（1.51,8.38）,P=0.005〕。结论　中国大陆儿童维生素D缺乏仍较严峻,不同性别儿童维生素D水平对比无明显差异,儿童维生素D水平和年龄密切相关,但是仍需进一步研究证实。