MicroRNA 在慢性淋巴细胞白血病中的研究进展简

微小RNA（microRNA,miRNA）是一类长约22个核苷酸的内源性、非编码单链RNA分子,广泛存在于真核生物中,并在多种物种间高度保守.它可通过碱基互补配对的方式识别靶mRNA并与之3＇端非翻译区（3 ＇UTR）结合,通过降解靶mRNA或抑制其翻译等方式,调节基因的转录后表达水平,影响生物个体生长、发育、疾病发生等过程.慢性淋巴细胞白血病（chronic lymphocytic leukemia,CLL）是一种B淋巴细胞恶性克隆增殖性疾病,起病隐袭,在发病个体、疾病进展、治疗反应、临床预后等方面存在很大的异质性.目前,越来越多的研究显示,miRNA的突变或者异常表达与CLL的发生、进展、预后、药物疗效等密切相关.复杂多样的miRNA在CLL中可能扮演着癌基因或抑癌基因的角色,某些miRNA甚至有可能成为CLL新的生物学标记物或者治疗靶点.本文就相关miRNA分子在CLL的发病、预后、治疗及耐药问题中的研究进展做一综述.     

应用人工神经网络建立肺癌血清肿瘤标记物诊断模型的研究

目的 检测肺癌患者血清中的肺癌肿瘤标记物,应用人工神经网络建立肺癌血清肿瘤标记物诊断模型。方法 应用酶联免疫吸附法（ELISA）分别测定86例肺癌和80例健康人血清细胞角蛋白21 1片段(CYFRA21 1)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、组织多肽特异性抗原(TPS)、可溶性白细胞介素2受体(sIL 2R)、癌胚抗原(CEA)、糖抗原242（CA242）、抑癌基因p53抗体共7种肿瘤标记物含量。用曲线下面积结合人工神经网络建立诊断模型,并将此诊断模型用于肺癌的诊断。结果 根据血清肿瘤标记物的测定结果,计算出每个肿瘤标记物的曲线下面积,应用人工神经网络建立肺癌血清肿瘤标记物诊断模型,该模型预测肺癌样本的诊断准确率84.1%,敏感性为86.3%,特异性94.8%。结论 本研究建立的肺癌诊断模型对肺癌的诊断具有较高的敏感性和特异性。     

肺炎支原体荧光定量聚合酶链反应检测在儿童肺炎支原体肺炎中的诊断意义

目的 探讨肺炎支原体(MP)荧光定量PCR检测在儿童MP肺炎(MPP)中的诊断价值.方法 选择2008年6月-2009年1月住院的肺炎患儿153例,同期住院的非呼吸道感染患儿30例作为对照组.入选患儿均留取呼吸道分泌物(鼻咽深部分泌物、痰、肺泡灌洗液或咽拭子)和血清标本,部分患儿留取双份血清.采用MP荧光定量PCR法检测其呼吸道分泌物标本中MP DNA水平,用ELISA法和被动凝集法分别检测患儿血清MP-lgM抗体及MP抗体滴度.结果 入选肺炎患儿中,MP抗体检测阳性(MPP)123例,双份血清MP检测阴性肺炎(非MPP)30例.MPP组:PCR阳性114例,PCR定量结果MP DNA水平为1.20×106～3.66×1010基因拷贝/L.非MPP组:PCR阳性2例,MP DNA水平为(1008～3.02)×107基因拷贝/L.对照组:PCR结果均阴性.MPP患儿病程第1-2周,单份血清MP-IgM检测的敏感度仅为66.7%～83.9%,而定量PCR的敏感度为92.7%,特异度为93.3%;病程第3周后,单份血MP-IgM检测的敏感度上升为90.9%～100%.MPP组患儿入院时病程、住院时间及热程均显著长于非MPP组患儿,其临床表现尤特异性.结论 荧光定量PCR法较血清学方法更适用于MPP的早期快速诊断,2种方法结合既有利于早期诊断,又可提高诊断的准确性.实用儿科临床杂志,2009,24(10):760-762     

感冒通致心律失常一例

患儿,男,4岁.入院前3小时误服感冒通10片,家长即刻予吐根催吐后来院就诊.患儿无心悸、胸闷、肉眼血尿等不适.血压90/60mmHg,神清,面色无异常.脉搏120次/分,心音有力,律不齐,可闻及5～20次/分早搏,无其他阳性发现.既往体健.洗胃后住院观察并继予维生素C及1,6-二磷酸果糖治疗.心脏彩超未见异常,心肌酶及肝肾功能均正常,24小时心电监测显示频发室性期前收缩,部分呈四联律.3天后恢复正常,随访2个月未见反复.感冒通片是临床上应用较广的感冒症状缓解剂,主要由双氯芬酸、人工牛黄和氯苯那敏组成.近年来,该药所致不良反应报导较多,其中出血性不良反应最多,对其引起心律失常罕有报导.该患儿在服用感冒通后较短时间内出现频发室性期前收缩,停药经治疗后心律很快恢复正常,故提示为感冒通中毒所致.具体发病机制,有待药理、临床实践进一步探讨.     

维生素D缺乏性佝偻病的防治

随着我国国民经济的发展和医疗卫生水平的不断提高,我国儿童营养性疾病的发病率逐年下降,但偏远地区由于医疗卫生水平较低和饮食结构的影响,仍存在着一些维生素缺乏所致的营养性疾病。本期我们特组织一些专家专题讨论一下维生素缺乏性营养性疾病的病因、临床表现、实验室检查、诊断、治疗和预防方面的知识。希望帮助基层广大医务工作者对营养性疾病有一个全面的认识 ,使边远地区的医疗卫生水平不断提高、营养性疾病的发病率能够逐年下降。以下我们分维生素A缺乏症的防治、维生素B缺乏症的防治、维生素C缺乏症的防治、维生素D缺乏性佝偻病的防治、维生素D缺乏性手足搐搦症的防治和营养性巨幼红细胞性贫血的防治6个题目讨论。     

儿童慢性咳嗽的病因和诊断

咳嗽是儿科就诊者最常见的主诉症状之一，大多数咳嗽由病毒感染引起，有自限性，但是当咳嗽发作频繁剧烈时，则常常提示可能存在其他潜在疾病。慢性咳嗽的定义尚未统一，通常是指4周以上的持续或反复发作性咳嗽。2004年欧洲呼吸病学会Morice及其成员对慢性咳嗽定义为咳嗽持续超过8周。McGarvey针对上呼吸道感染后部分患者咳嗽症状可以持续相当长时间的事实，也认为慢性咳嗽应该界定为超过8周，而3—8周作为一个重叠期。慢性咳嗽的病因构成复杂多样，常由呼吸系统疾病引起，     

儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的研究进展

睡眠呼吸障碍（SDB）是指睡眠过程中出现的呼吸障碍,包括睡眠呼吸暂停综合征（SAS）、低通气综合征、上气道阻力综合征（UARS）、慢性肺部及神经肌肉疾病引起的有关睡眠呼吸障碍等,与成人相同,儿童睡眠呼吸暂停也分为阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）、中枢性睡眠呼吸暂停（CSA）和混合性睡眠呼吸暂停（MSA）,其中以OSA最常见。     

儿童慢性咳嗽的程序式诊断方法探讨

目的 分析儿童慢性咳嗽的病因分布，并对儿童慢性咳嗽的程序式诊断方法进行探讨。方法 参考Morice的慢性咳嗽诊断程序，对81例慢性咳嗽儿童进行逐步评估。最后的诊断结果分为明确诊断、疑似诊断和病因未明。结果 明确诊断65例（80．3％），疑似诊断15例（18．5％），病因未明1例。81例慢性咳嗽中前几位病因依次为气管、支气管异物（16．9％），咳嗽变异型哮喘／哮喘（15．7％），肺部感染（后）（14．5％），鼻后滴注综合征（8．4％），先天气管、支气管狭窄或其他发育异常（7．2％）。不同的年龄阶段病因分布有一定特征性。结论 儿童慢性咳嗽的病因复杂，应用程序式诊断方法可明确大部分病因，其病因分布具有年龄特点；病史、体检、影像学检查及肺功能测定在儿童慢性咳嗽的病因诊断中发挥重要作用；诊断过程应予动态评价，及时随访。最后对Morice诊断程序作出补充。     

多病原感染继发噬血细胞综合征1例

目的 探讨儿童感染继发噬血细胞综合征的诊治及预后.方法 对1例多病原感染继发噬血细胞综合征的患儿进行临床分析,并复习相关文献.结果 该例患儿以肺炎住院,反复高热、存在粒细胞缺乏及贫血,骨髓中发现噬血细胞、NK细胞活性降低、可溶性IL-2R (CD25)≥2 400 U/ml,噬血细胞综合征相关基因突变分析报告未提示有病理意义的突变,感染相关性噬血细胞综合征诊断成立.予丙种球蛋白及地塞米松治疗.后因半乳甘露聚糖(GM)试验显著升高,监测胸部影像学检查逐渐出现真菌性肺炎表现,加用抗真菌治疗,病情渐趋好转.入院后多次呼吸道分泌物直接免疫荧光法7项病毒抗原检测均无阳性发现,血清学检查结果也不支持EB病毒、柯萨奇病毒、埃柯病毒、HIV、巨细胞病毒(CMV)、风疹病毒、单纯疱疹病毒I、弓形体及肺炎支原体感染,后经PCR、实时PCR及Luminex技术平台检测证实存在甲型H1N1流感病毒及呼吸道合胞病毒B亚型合并感染.结论 对感染相关性噬血细胞综合征,除对症、支持治疗外,按HLH-2004方案,同时兼顾并发症的治疗.预后可能取决于有无基础疾病、诊断的早晚及是否出现严重并发症等.     

儿童非特异性间质性肺炎2例分析

目的 探讨儿童非特异性间质性肺炎(NSIP)的临床特征.方法 对2例经胸腔镜肺活检诊断的儿童NSIP的临床表现、影像学、肺功能、病理资料及预后进行回顾分析,并复习相关文献.结果 2例患儿,女男各1例,年龄分别为11岁和8岁,发病至就诊时间为8周至2年.2例患儿均有咳嗽、进行性呼吸困难、间断低热表现,病程中均曾有吸气相细湿啰音,1例有杵状指.2例均有明显的低氧血症,肺功能检查均提示混合性通气功能障碍.胸部高分辨率CT(HRCT)均提示两肺有弥漫分布的磨玻璃影、小叶间隔增厚及两肺内带的斑片影,1例还有弥漫网格影及索条影,均未见蜂窝样变.组织类型1例为细胞型,1例为混合型.2例患儿均给予糖皮质激素治疗,病情明显好转.结论对儿童患者,当临床表现、胸部影像学等检查提示肺间质病变而不能明确病因时,病情允许情况下要尽可能行肺活检检查,以明确NSIP的病理诊断及组织学类型.确诊NSIP患者,加用糖皮质激素治疗可明显提高临床治疗效果,但仍需长期随诊,结合病史和相关辅助检查进一步查找可能的潜在病因.