胎儿宫内生长迟缓

胎儿宫内生长迟缓(IntrauterineGrowth Retardation·IUGR)是指胎儿出生体重低于其胎龄平均体重第10百分位数。1977年在意大利召开的一次关于胎儿宫内生长发育的国际会议上Salvado-ri教授提出用胎儿宫内生长不良(poorIntrauterine fetal growth,PIFG),不用IUGR,认为PIFG更能说明问题。但至今大多数人仍继续沿用IUGR。 IUGR发病率为3-7％,死亡率比正常体重儿高8倍,窒息多7倍,新生儿罹病率也高。常并发低血糖、低血钙、红细胞过多症。远期观察,约40％IUGR小儿智力较差。Low氏等人回顾性调查     

688例外周血染色体检查报告

我室自1981～1991年5月开展遗传咨询,对自然流产、原发闭经、有畸胎史、智力低下、两性畸型、发育异常等患者进行了细胞遗传学检查,发现染色体异常核型50例(不包括染色体异态性),其中有6种染色体异常核型经查阅资料,国际连机检索和在湖南医科大学细胞遗传学国家培训中心经鉴定为世界首报核型。外周血688例发现染色体异常50例(占7.26%),异常核型涉及染色体有1～3,5～13、18、21、22、X、Y,共16条(见     

48例自发流产妇女染色体的观察——附23例配偶染色体的检查

内蒙医院1981—1984年中检查48例自发流产产妇,发病率为12.2％。从遗传与优生学出发,观察了流产妇女的染色体,并对23例配偶也做了染色体的检查。结果发现2例染色体异常,一例为四倍体嵌合型,另一例为平衡易传携带者。同时调查了本组流产妇女的生育史。通过这一研究,说明遗传因素对生优的重要性。     

1005例新生儿苯丙酮尿症尿三氯化铁过筛试验

苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种先天性氨基酸代谢异常病,影响神经系统发育,导致小儿智力障碍,属于常染色体隐性遗传病。由于其血液中苯丙氨酸浓度上升是在哺乳后才出现,故产前诊断无法检出,只能从新生儿期起进行筛选,可疑者再进一步抽血化验确诊,