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1.
多酰基辅酶A脱氢缺陷(multiple acyl coenzyme A dehydrogenation deficiency,MADD)是一种影响脂肪酸、氨基酸及胆碱代谢的常染色体隐性遗传病,主要由电子转运黄素蛋白(ETF)或电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)的基因突变所致。MADD主要临床表现为波动性肌无力和运动不能耐受,以肢体近端肌和颈伸肌无力为特征。由于MADD临床表型的异质性,使其早期很容易被误诊为多发性肌炎、重症肌无力、线粒体肌病等。肌肉活检和血尿生化检测有助于MADD的早期诊断,对阴性患者可进行MADD相关的基因检测。核黄素是目前MADD最有效的治疗药物。 相似文献
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3.
目的:了解乡镇(街道社区)传染病防制工作现况,旨为政府决策提供科学依据。方法:采用现场访谈及问卷调查方法对广东省6个经济发达地区及欠发达地区的21个乡镇卫生院(或地段医院)进行传染病防制工作现况调查。结果:广东省部分地区乡镇从事传染病防制工作的防保人员配置平均为0.9人/万人;经济欠发达地区传染病防制工作经费缺乏或不足.且防保人员中具有大专以上学历的比例仅为5.8%;各地乡镇防保机构无学历及非卫生专业人员比例达40.0%;各地防保人员缺乏开展传染病防制工作的基础知识和技能。结论:设立专项经费、增加专业人员编制、实行人员准入机制和岗前培训、制定标准工作规范及程序是加强乡镇传染病防制工作能力建设的主要策略。 相似文献
4.
药物增强超声显象诊断上尿路结石的临床研究 总被引:2,自引:0,他引:2
B超诊断肾结石的敏感性已得到公认,但诊断输尿管结石的阳性率不高,这一方面是由于输尿管细,里面充盈尿液少,另一方面是由于肠道气体干扰。鉴于此,我们设计了药物增强超声显象,并与常规B超和KUB平片检查对比,对63例临床疑诊为上尿路结石患者进行了前瞻性研究,现报道如下。 63例疑诊为上尿路结石患者,男40例,女23例年龄10~70岁,平均39岁。其中有典型肾、输尿管绞痛者49例,腰部胀痛和其它不适者14例。合并血尿者27例,无血尿者36例。肾区叩击痛明显者40例 相似文献
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6.
中国汉族人群腓骨肌萎缩症Cx32基因突变分析 总被引:7,自引:0,他引:7
Charcot Marie Tooth (CMT)diseaseisthemostcommoninheritedperipheralneuropathywithapreva lenceof 1in 2 5 0 0 .Distalmuscleweaknessandatro phy ,sensorylossandreducedorabsenttendonreflex es ,pescavus ,hammertoes ,steppagegaitareamongthemainsymptoms .Thereares… 相似文献
7.
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10.
目的 了解广东省局部地区流行的传染性非典型肺炎(SARS)的流行病学特征,为制定预防控制对策和措施提供科学依据。方法 采用统一的流行病学个案调查表对病例进行调查。利用EPI6.0软件分析SARS病例在广东省的流行过程,地区、时间、人群分布及聚集性等特征。结果 SARS在广东省的发病率为1.72/10万,病死率为3.64%。发病主要集中在1月下旬至2月下旬(2月上旬达到高峰),占病例总数的61.88%。地区分布以经济发达、人口流动频繁的珠江三角洲地区为主,占病例总数的96.66%;患者以青壮年居多;医务人员是高发人群,占病例总数的24.9%;有明显的家庭和医院聚集,聚集性病例占37.1%。结论 SARS是一种呼吸道传播为主的传染病,目前发现传染源是人,潜伏期1—12天,中位数4天;通过短距离飞沫和密切接触传播;人群普遍易感,病例主要集中在经济发达、人口流动频繁的珠江三角洲地区。 相似文献