中国人群D4S10区DNA多态性研究及其在Huntington舞蹈病遗传咨询中的意义

本文应用pTV20探针研究了人类基因组D_4S10区的DNA片段长度多态性在中国人群中的分布及其在Huntington舞蹈病(HC)遗传咨询中的意义。结果表明:在中国人群中存在着2.3kb(a)和3.5K(b)两个DNA多志性片段,其中a占36.54％,b占63.46％;a/a型个体占11.54％、b/b型个体占38.46％,a/b杂合子占50％。两个HC家系的分析结果表明,该DNA多志性标记与HC基因呈连锁状态,在某些家系中可进行HC的症状前诊断。     

培养细胞中谷氨酸脱羧酶活性的测定及其在Huntington舞蹈病中应用

本文以培养的皮肤成纤维细胞为材料,建立了谷氨酸脱羧酶活性(GABApmol/mg蛋白/分)的放射受体分析法。讨论了14例正常人细胞中谷氨酸脱羧酶活性的群体分布规律以及4例Huntington舞蹈病患者细胞中酶活性所发生的改变。     

D4S10区DNA多态性与Huntington舞蹈病的连锁分析

Huntington舞蹈病(HD)是一种常染色体显性遗传性神经疾病,其临床诊断并不困难,但要做到症状前诊断或产前诊断进而阻止致病基因在世代间的传递则颇为不易。Gusella等应用分子遗传学方法分离到一个称为G_8的DNA标记(D4S10)与HD基因呈紧密连锁.从而为该病的早期诊断带来了希望;但同一疾病在不同的种族可能存在着不同的遗传基础,只有排除中国人HD发生上的遗传异质性,才能使这一诊断技术用于中国人HD的研究中。本文应用位于D4S10区的DNA标记:pTV20探针,分析它与中国人HD基因间的连锁情况,进而为在国内开展HD的症状前诊断和产前诊断提供理论依据。     

中国人群Huntington舞蹈病——群体细胞和分子

Huntington舞蹈病(HD)是常染色体显性遗传的神经系统疾病,其病变机制尚不完全清楚。HD是西方国家中最常见的神经遗传病之一,在我国则被认为是一种罕见病,1986年以前偶见报道。作者     

中国人Huntington舞蹈病发病情况的初步研究

中国人Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病发病情况的初步研究左伋，夏蓓莉，陈秀珍，李采娟Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病（Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎｄｒｉｅａｓｅ，ＨＤ）是一种典型的常染色体显性遗传病．临床上主要表现为中年期开始出现的舞蹈样动作、智力减退和精神障碍等，随着...     

不同病程的肝豆状核变性患者培养细胞中的溶酶体变化

本文以培养的皮肤成纤维细胞为离体细胞模型,用电镜观察8例肝豆状核变性(HLD)患者,10例正常对照者的培养细胞。经图像分析仪定量测定的结果表明,早期患者细胞溶酶体的体积密度、数密度与对照者无显著差异,但溶酶体的体积密度与病情的进展呈正相关关系(r=0.98,tr=12.06,p<0.01)。由此讨论了溶酶体在病理发生中的作用。     

酯酶D多态性用于肝豆状核变性杂合子的预测

本文以6个患有肝豆状核变性(HLD)的家系共30人的指血或耳垂血,进行酯酶D(Esterase D,EsD)多态性的表型分析,并利用酯酶D基因位点与HLD基因位点之间的紧密连锁的特点,按遗传理论探讨EsD表型与HLD杂合子的关系,发现FsD表型作为检出ELD杂合子的指标,虽然尚不能100％地预测杂合子,但在一定范围内是准确可靠的。     

肝豆状核变性杂合子成纤维细胞中的铜含量异常

在建立肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)体外模型的基础上,本文进一步研究了10例本病杂合子培养的皮肤成纤维细胞中铜含量及其分布。结果表明,杂合子细胞中含铜量的平均值介于对照组与患者之间,统计学分析表明,它比对照组多,而比患者少,其差别均有显著性意义。由此推论,肝豆状核变性基因呈杂合状态。成纤维细胞是研究本病基因表达以及研究杂合子检出的可靠材料。     

110例肝豆状核变性发病情况分析

肝豆状核变性(HLD)也称Wilson病,是一种由铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病。我国自1932年首次见于报道以来,不少学者对HLD的发病机制、病理及临床特点,作了广泛研究。本文对110例HLD发病情况进行了初步分析。