多巴胺受体与毒品依赖

毒品是指国际公约明令禁止的、能够使人成瘾的麻醉药品和精神药物的统称.由于"成瘾"(addiction)这一术语用途太宽泛,世界卫生组织建议用"依赖"(dependence)来代替"成瘾".毒品的依赖性表现为精神(心理)和躯体(生理)两个方面,多数有依赖性特征的物质或药物同时导致精神依赖和生理依赖.     

宁夏回族人群X染色体10个短串联重复序列位点的遗传多态性调查

目的研究宁夏回族群体X染色体上的10个短串联重复序列（DXS101、DXS6789、DXS6799、DXS6804、DXS7130、DXS7132、DXS7133、DXS7423、HPRTB、DXS8378）的基因及基因型频率分布。方法随机抽取100名宁夏回族无关个体静脉血，提取DNA，PCR扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，银染检测结果。结果DXS101、DXS6789、DXS6799、DXS6804、DXS7130、DXS7132、DXS7133、DXS7423、HPRTB、DXS8378分别检出9、8、4、6、6、6、4、4、5和5种等位基因；分别检出17、22、7、14、14、15、6、7、12和8种基因型；基因频率分别分布在0．0087～0．3130、0．0087～0．2696、0．0348～0．5826、0．0087～0．3044、0．0261～0．4348、0．0261～0．3217、0．0261～0．6783、0．0087～0．4870、0．0261～0．4783、0．0087～0．4870之间；此10个位点女性的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡，多态信息量除DXS7133和DXS7423外均大于0．50；女性个体识别率从0．89（DXS7133，DXS7423）至0．99（DXS101，DXS6789，DXS7132）。结论这10个X染色体短串联重复序列位点有较高的个体识别率，在个体识别和女孩亲权鉴定中有较高应用价值，对疾病相关研究有重要意义。     

样本量对等位基因检出数量的影响

以中国37个不同民族9个常染色体STR基因座的群体遗传研究数据资料为例，探讨群体遗传学研究中常染色体STR基因座等位基因检出数量与样本量之间的关系，即样本量对等住基因检出数量的影响。结果显示在一定范围之内，样本量的大小与所观测到的不同基因座等位基因检出数量之间存在正相关关系。当超过一定范围时，样本量的继续增加不再明显影响等位基因的检出数量。杂合度较低的位点随样本量的变化波动较大，杂合度较高的位点随样本量的变化波动较小。     

利用3个STR位点多态性研究云南19个不同民族的遗传学关系

目的选择具有高度遗传多态性与稳定性的9个STR位点,进行云南省19个不同民族的种族、民族间的遗传关系分析.方法主要进行了以下方面的研究:Hardy-Weinberg平衡吻合度检验、计算各群体间遗传距离、对各群体进行聚类分析、绘制遗传树等.结果各民族群体各位点基因型频率分布观察值与期望值符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05).元江哈尼族与红河哈尼族、潞西阿昌族与潞西德昂族首先聚类,然后它们再次聚类;澄江回族与昆明汉族首先聚类后然后与景洪基诺族、贡山怒族聚类;罗平布依族与新平傣族、潞西景颇族与勐海布朗族,丽江傈僳族与澜沧拉祜族、澜沧佤族,红河拉祜族与剑川白族、丽江普米族各自先聚类,然后聚为一个大类;最后与贡山独龙族聚类.结论研究结果与各人群地理分布基本一致.且在对种族、民族间的遗传关系进行分析时,只有选择相同的、具有高度遗传多态性的DNA遗传标记,才可以相互比较、分析.     

鄂伦春族Y染色体短串联重复序列多态性研究

目的 调查鄂伦春族Y染色体上10个短串联重复序列基因座及单倍型的遗传多态性。方法 应用PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显色分型技术，检测102名无关系鄂伦春族男性血样。结果 在DYS392、DYS438、DYS439、DYS456、DYS459、DYS460、DYS461、DYS462、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ等10个基因座中共检出44个等位基因，等位基因频率分布在0．418（DYS461）至0．727（DYS389Ⅰ）之间，除了DYS461（0．418）和DYS462（0．479）以外，其余等位基因频率均大于0．5。由10个基因座组成的Y染色体单倍型系统单倍型有101种，单倍型频率0．99。结论 上述10个Y-短串联重复基因座在鄂伦春族群体中具有较好的多态性，单倍型具有很高的遗传多态性。     

西北地区汉族人群HLA-A、-B、-DRB1基因座单倍型分析

目的 分析西北地区汉族群体HLA-A、-B和-DRB1基因座等位基因频率和HIA-A-B、B-DRB1和A-B-DRB1单倍型，获得单倍型频率数据。方法 采用序列特异性寡核苷酸探针反向斑点杂交技术对西北地区62个家系和101个无关个体HLA-A、-B和-DRB1基因座进行基因分型，分析HLA单倍型。结果 在西北地区汉族人群中检出15个HLA-A等位基因，28个HLA-B等位基因，13个HLA-DRB1等位基因，A02、A11、A24、B13、B15、1340、DRB1＊04、DRB1＊07、DRB1＊09和DRB1＊15基因频率较高（〉10％），A02（0．3244）、B13（0．1200）和DRB1＊15（0．1400）等位基因频率最高。分析得出HLA-A-B、B-DRB1、A-B-DRB1单倍型分别有122、147和278种，83种A-B-DRB1单倍型有至少两条以上相同的单倍型，占总单倍型数的18．44％（83／450）。A30-B13-DRB1＊07、A02-B46-DRB1＊09、A01-B37-DRB1＊10、A24-B15-DRB＊15、A02-B46-DRB1＊08、A33-B58-DRB1＊03是最常见的单倍型。结论 西北地区汉族群体HLA单倍型多态性较为丰富，等位基因频率和单倍型频率数据可用于骨髓移植供者的选择、法医学亲权鉴定以及人类学研究。     

宁夏回族HLA-A，B，DRB1基因座遗传多态性和单倍型分析

目的:研究宁夏回族自治区地区回族人群HLA-A,B,DRB1基因座的等位基冈及其组成的单倍型频率分布特征.方法:采集宁夏回族122名无关健康个体静脉血,应用聚合酶链反应一序列特异性引物方法对其HLA-A,B和DRB1基因座进行基冈分型.直接计数法统计基因频率,采用最大数学预期值算法计算HLA单体型频率.结果:122名宁夏回族个体的HLA-A,B,DRB1基因座分别检出14,29,13个等位基因.高频等位基因分别为HLA-A*02;HLA-A*11:HLA-A*24;HLA-A*03,HLA-B*35;HLA-B*46;HLA-B*13;HLA-B*51,HLA-DRB1*15;HLA-DRB1*09;HLA-DRB1*07;HIA-DRB1*12.高频单倍型分别为HLA-A*02-B*46:HLA-A*11-B*60;HLA-A*02-B*51;HLA-B*46-DRB1*09;HLA-B*13-DRB1*07;HLA-B*58-DRB1*17;HLA-A*02-B*46-DRB1*09;HLA-A*02-B*58-DRB1*17;HIJA-A*02-B*13-DRB1*12.结论:宁夏回族自治区回族人群HLA基凶座的等位基因和单倍型具有较高的遗传多态性.HLA-A*01-B*37,HLA-A*30-B813,HLA-A* 02-B*50,HLA-B*31-DRB1-10在该民族具有极强的连锁不平衡.     

原发性高血压病人白细胞计数分析

为探讨原发性高血压病人与自身血循环中白细胞计数的关系 ,设原发性高血压组和正常对照组 ,均采静脉血进行白细胞计数分析。原发性高血压组白细胞计数 (6 .84± 1.38)× 10 9/L与对照组 (4.70± 1.6 5 )× 10 9/L ,有显著差异 (P <0 .0 1)。提示原发性高血压病人血循环中白细胞计数较正常人偏高。     

西藏昌都藏族15个短串联重复序列基因座的遗传多样性

的分布特点.用ARLEQUIN 3.0软件计算等位基因频率和各种多态性参数.结果 西藏昌都藏族群体中15个STR位点上观察到135个等位基因,等位基因频率分布在0.0065～0.5455之间;平均杂合度为0.7340,个体识别力除了TPOX(0.7927)和TH01(0.7919)外均大于0.8,累计个体识别力为0.9999998,累计非父排除率为0.99999997.结论 西藏昌都藏族15个STR位点均具有高度遗传多态性,是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选位点.     

谷氨酸受体基因多态性与精神分裂症的相关性研究

目的 探讨谷氨酸受体基冈(GRIK2)多态性与精神分裂症的相关性.方法 运用聚合酶链反应扩增及单核苷酸多态性的分子生物学技术,收集符合精神分裂症诊断标准的98个先证者及其父母组成的核心家系,对其谷氨酸受体基因rs1338165,rs728024,rs1408768,rs1335042 多态性分型,进行精神分裂症的谷氨酸受体基因多态性的关联分析和传递不平衡(TDT)检验.结果 rs1335042等位基因与精神分裂症相关联(P=0.026261),其中等位基冈A是保护因素(Z=-2.222),G为危险因素(Z=2.222);rs1408768、rs728024、rs1338165与精神分裂症无关联.结论 谷氨酸受体基因rs1335042与精神分裂症相关联.