中国非综合征遗传性聋人群GJB6基因突变分析

目的：研究GJB6基因[连接蛋白30（Cx30）-]在中国非综合征遗传性聋人群中的突变情况。方法：用特定引物对372例非综合征遗传性聋患者（其中295例分子病因不明，77例携带GJB2病理性单等位基因突变）和182例正常对照者进行聚合酶链反应，检测GJB6基因的342kb大片段缺失del（GJB6〉D13S1830），并进行GJB6基因编码区扩增，以产物直接测序方法进行突变检测及鉴定。结果：372例耳聋患者中未发现GJB6 del（GJB6〉D13S1830），其中1例发现携带GJB6基因点突变404C〉A，导致了氨基酸的错义改变T135K，多物种Cx30氨基酸序列进化分析证实该点位于Cx30高度保守的第3跨膜区。对照组中未发现同样突变。结论：GJB6基因突变在中国耳聋人群中整体发生频率较低，GJB6基因可暂不列为第一线耳聋基因检测项目。     

“金课”视域下基于以案例为基础的学习教学法的中西医结合生理学互动视频的思考与初探

“互联网+”时代背景下,打造符合“两性一度”标准、具有中西医结合特色的生理学“金课”线上教学资源,是中医药院校生理学教师的重要工作之一。本文于“金课”视域下,对基于以案例为基础的学习(case based learning,CBL)教学法的中西医结合生理学互动视频进行了系统思考,并且介绍了互动视频制作及应用评价的初步探索经验;旨在为生理学教学效果的提升以及相关课程的“金课”建设提供新的思路。     

改良上游法治疗精液不液化少精弱精症78例临床观察

目的 为研究精液不液化,少,弱精症的治疗。方法 采用改良上游法优选精子,将取出的精液液化后加入等量上游液混匀后离心去除精浆成分再进行上游处理,将优选好的精子用气囊导管加压进行宫腔内人工授精。结果 78例患者配偶共进行243周期治疗,怀孕32例,平均每周期怀孕率为13.4%。比报道为高。     

小儿气管切开180例报告

目的研究小儿气管切开术的特点及并发症发生的原因.方法回顾分析接受小儿气管切开术180例的临床资料.结果180例气管切开患儿中,原发病包括急性喉炎、喉外伤、呼吸道异物、昏迷、格林-巴利综合征等,发生各种并发症25例,分别是出血、切口感染、皮下气肿、纵隔气肿等.结论小儿气管切开有其特殊性,并发症多,也较严重,需正确掌握适应证,尽量减少并发症的发生.     

一例色素失禁症女婴的NEMO基因突变

目的检测一例色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)新生儿及其父母核因子-κB关键调节基因(nuclear factor-κB essential modulator,NEMO)突变。方法采集患儿及其父母外周血,提取DNA;采用多重聚合酶链反应(multiplex polymerase chain reaction,PCR)检测NEMO基因是否存在频发突变共有序列NEMO△4-10缺失,并对NEMO基因所有外显子进行Sanger测序。结果患儿存在NEMO基因外显子4-10的杂合性缺失,父母双方均不存在NEMO基因突变,该突变为新发突变;Sanger测序表明患儿另一拷贝NEMO基因外显子及父母NEMO基因外显子均未检出有意义的突变。结论该IP患儿检出NEMO基因外显子4-10杂合性缺失,PCR扩增和Sanger测序联合检测NEMO基因突变对IP临床遗传咨询有一定的应用价值。     

孩子的素养,民族的希望

5月13日,在汶川地震后十多小时的北川瓦砾中,一名叫郎铮的三岁小男孩被救出。 刚刚与死神擦肩而过的这位三岁男孩,带着满脸的擦伤与血迹,带着左手骨折、手指严重压伤,被人民子弟兵从瓦砾中救出。可当他被抬上担架时,他那颗感恩的心复苏了,一个孩子惊人的素养表现出来了,他带着坚定沉着的表情,举起了右手,向施救的人民子弟兵敬了一个长长的军礼。     

基于可视化脉诊信息采集与识别的"独取寸口法"与"遍诊法"的信息学比较

《难经》以降，临床医家以“独取寸口”辨证，既往现代脉诊研究，也仅从寸口一部获取压力信息、可视化信息。理论上讲，获得的信息量越多、越有效，辨证的结果越准确。从解剖生理学角度来说，寸口和跌阳脉离心脏距离比较远，而人迎脉距离心脏近，而且是人体的大血管，人迎脉反映的血管、血流等心血管的信息量比较寸口和跌阳脉应该多，更能反映人体的整体的病理生理状况。课题组在专利技术复合B型超声柔性脉动信息采集装置基础上，实现了脉动信息采集与识别的数字化和可视化，并对正常人、人和动物（犬、小型猪）的脉诊模型的寸口、人迎、跌阳脉动部位，获取近似于中医脉诊指下感觉的多维脉管运动信息，通过对信息进行识别，在信息学上对“独取寸口法”与“遍诊法”取脉进行了比较。从初步研究结果来看，遍诊法获得的信息量要比“独取寸口”取脉获得的信息量大，但是，信息量大就一定能提高辨证率吗？海量的信息是否包含有垃圾信息？寻找脉动的特征信息为临床服务是否可行？还有待我们进一步的做大量研究。     

脉位的动态考察

目的:探讨周期运动过程中桡动脉横切面轴心到皮肤距离的动态变化与脉位的关系.方法:应用新型中医取脉装置,同步采集39例不同脉位病人和20例平人关部脉的压力脉图、心电信号和桡动脉横截面动态超声图像,在MATLAB 7.0.1软件对超声图像进行分析处理的基础上,观察周期运动中不同脉位脉象的桡动脉横切面轴心与皮肤之间距离的变化情况.结果:不同脉位脉象的桡动脉横切面轴心与皮肤距离的最大值、最小值以及距离变化率[(最大值-最小值),心动周期]存在着一定的差异.结论:桡动脉横切面轴心与皮肤距离的最大值、最小值以及距离变化率可以作为判别脉位的一个参数.     

基于影像学技术的脉位属性形成机制研究

目的应用现代影像学方法,即时、直观、定量研究脉位属性的形成机制。方法选择年龄在20~30岁之间的健康青年,采用成熟的脉位浮变、沉变无创造模方法,应用NX-8型可视化脉动信息采集分析仪、Magnetom Avanto1.5T超导磁共振成像仪、SONOS-1000型彩色多普勒血流显像仪测定寸口桡动脉血管运动状态、血流动力学及整体循环系统血流动力学相关指标。结果脉位浮变时寸口桡动脉明显扩张,其横截面的直径和面积均明显增大,轴心位移增大,管上组织厚度变薄;桡动脉最大血流速度、平均血流速度减小;心率加快,平均动脉压、脉压减小。脉位沉变时寸口桡动脉横截面的直径和面积均减小,轴心位移减小,管上组织厚度增大,桡动脉最大血流速度、平均血流速度、收缩期、舒张期血流峰值均显著减小,阻力指数明显增大;平均动脉压、总外周阻力升高,脉压、每搏输出量减少,心指数下降。结论脉位的形成与心脏泵血量、血管张力及外周阻力、脉管系统的血液充盈、切脉局部血管的管径及横截面积、轴心位移幅度、管上组织厚度等因素有关。     

大同市特教学校非综合征性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

目的 进行山西省大同地区重度耳聋的分子流行病学调查。方法 对山西省大同市特殊教育学校152名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及包括纯音测听和声导抗在内的听力学评估。对148名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变和GJB2基因235delC突变的限制性内切酶分析。结果 3例（2．03％）存在线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变，16例（10．8l％）存在GJB2基因235delC纯合突变，2l例（14．19％）存在GJB2基因235delC杂合突变，能够明确进行基因诊断者占27．03％。结论 山西省大同地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC突变发生率．而线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。通过聋病分子流行病学调查．提示27．03％的非综合征型耳聋患者具有明确或强烈的遗传倾向，对于大同地区耳聋的预防、治疗及康复有着较好的意义。