鸟氨酸脱羧酶抗酶抑制因子1多态性与乙型肝炎肝硬化的关系

目的 研究一种高加索人群丙型肝炎肝硬化风险评分模型(cirrhosis risk score,CRS)相关基因的多态性与中国人群乙型肝炎肝硬化的关系,评估该模型在乙型肝炎肝硬化中的应用价值.方法 用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱法检测相关的11个单核苷酸多态性位点,研究人群包括肝硬化组患者和对照组无肝硬化表现者,分析各位点与肝硬化的关系,比较肝硬化组和对照组CRS值的差异.用x2检验检测哈维平衡验证样本的群体代表性.两组计量资料的比较用t检验或Wilcoxon秩和检验.单个单核昔酸多态性基因型等分类数据与肝硬化发生的关系用Pearson x2检验,差异有统计学意义的单核苷酸多态性位点进一步用Logistic回归分析判断在显性模型、隐性模型和加性模型下基因型与肝硬化发生的关系,计算比值比及95%可信区间,比值比经性别和年龄校正.结果 鸟氨酸脱羧酶抗酶抑制因子1基因的rs2679757位点与肝硬化的发生相关(x2=6.79,P＜0.05),与AA纯合子相比,携带危险等位基因G的GG+AG基因型显著增加肝硬化的发生风险,比值比为1.63,95%可信区间为1.13～2.35.位于Toll样受体4基因的rs4986791位点和鸟氨酸脱羧酶抗酶抑制因子1基因的rs62522600位点在中国人群中无多态性基因型.其他研究位点与肝硬化的发生无相关性(P＞0.05).肝硬化组和对照组的CRS中位数分别为0.57和0.62,两组比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 鸟氨酸脱羧酶抗酶抑制因子1多态性rs2679757与乙型肝炎肝硬化的发生相关.高加索人群CRS模型相关的两个多态性位点在中国人群中缺乏多态性,该CRS对评估有无乙型肝炎肝硬化的发生无明显价值,其他多态性位点仍需进一步临床验证.

Abstract：

Objective A cirrhosis risk score (CRS) comprised of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in seven genes that predicts the risk of cirrhosis in Caucasian hepatitis C has been reported. The present study was to evaluate the association of 11 separate but related SNPs and the CRS with cirrhosis risk in Chinese hepatitis B patients. Methods A total of 563 Chinese subjects with persistent HBV infection (349 with evident liver cirrhosis and 214 without cirrhosis clinically or pathologically) were studied. The candidate SNPs were detected with a matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry (MALDI-TOF MS) method. The allele frequency and genotype distribution of each polymorphism as well as the CRS value within the cirrhosis and non-cirrhosis subjects were compared. Results The rs2679757 polymorphism of the antizyme inhibitor 1 (AZIN 1) gene was associated with the risk of cirrhosis ( x 2 = 6.79,P = 0.03, odds ratio for GG+AG versus AA = 1.63, 95% confidence interval = 1.13-2.35). A gene variant (rs886277) in the transient receptor potential cation channel subfamily M, member 5 gene (TRPM5) was associated with liver cirrhosis, but did not reach statistical significance ( x 2 = 5.77, P = 0.06). Two SNPs (rs4986791, rs62522600) are not polymorphic in Chinese. Genotype frequencies of other SNPs were not different between the cirrhosis and non-cirrhosis groups. The overall CRS values were not different between the cirrhotic and non-cirrhotic groups (median value 0.57 versus 0.62, Z = -1.05, P = 0.29). Conclusions SNP rs2679757 in the AZIN1 gene is associated with the risk of HBV-related liver cirrhosis in Chinese. The CRS for Caucasian population has limited applicability for predicting liver cirrhosis in Chinese hepatitis B patients. SNPs associated with cirrhosis prognosis in hepattis B patients and liver diseases with other etiologies warrant further clinical validation.     

门诊电子处方存在的问题及对策

随着计算机技术及医院信息化、网络化的发展，越来越多的医院使用了门诊电子管理系统，以提升医院的科学化、规范化管理水平。我院于2004年10月开始实行门诊电子处方，以代替手工处方，然后通过门诊管理系统将电子处方直接传输到收费室、药房、护士工作站等相关科室。这样既保证了处方的完整性和准确性，还提高了处方医疗书写质量及工作效率。但在运行过程中存在一些问题，不仅影响了病人的就诊情绪，而且也给医院带来了不好的影响。因此，为了加强模块的管理，现将工作中发现的问题汇总如下，供同行参考。     

以长期发热为主要表现的肺动脉内膜肉瘤

1 病例资料 男,21岁.因发热、乏力14月余入院.患者1年前因发热、咳嗽、乏力、偶有胸背痛,于外院行诊断性抗结核治疗无效.查体:体温38℃,脉搏120/min,呼吸27/min,血压120/70 mmHg.体型消瘦,全身浅表淋巴结未触及.心率120/min,律齐,肺动脉瓣区可闻及4级收缩期喷射样杂音,双肺呼吸音清.腹软,肝脾未触及,下肢无水肿,足背动脉搏动良好.     

儿童意外伤害及干预研究进展

分析儿童意外伤害的危险因素,即内在因素（年龄、性别、心理行为及其他因素）和外在因素（社会、家庭环境因素）,阐述了儿童意外伤害给个人、家庭、社会和心理带来的疾病负担,提出了儿童意外伤害的干预措施和效果评价,并对今后儿童意外伤害的研究进展提出了意见。     

门诊退号原因分析及对策

门诊是医院的窗口,预诊挂号处是病人接触的第一个环节,直接关系到病人所产生的第一印象,重要性不言而寓.主要工作是用门诊信息管理系统中的预诊挂号子系统为病人预诊、挂号.同时也是患者就诊过程中关键的第一步,选择的对还是错,与病人有效、快捷的就诊直接相关.如果由于院方的原因而产生退号,病人往返于挂号、退号之间,从而滋生怨气[1].为了减少病人退号,提高工作质量,让患者产生良好的第一印象,我院门诊办公室对退号原因进行了督查及分析.     

网上办公系统发布药品说明书在临床应用中的体会

随着医药科学、临床医学的发展,新药层出不穷,加之药物商品名称繁多,以致医护人员对药物的使用方法、液体的配制要求、输液速度、不良反应等知识来不及及时更新,给工作带来了一定的盲目性,甚至可能造成一些不良后果.     

电针配合推拿治疗膝关节骨性关节炎的临床疗效

目的 探讨电针配合推拿治疗膝关节骨性关节炎的临床疗效.方法 采用电针推拿治疗膝关节骨性关节炎76例.结果 有效率达85%.结论 电针配合推拿治疗膝关节骨性关节炎,疗效显著且无任何副作用,值得推广.     

内镜黏膜下剥离术治疗消化道病变的效果评价

目的 探讨内镜黏膜下剥离术（ESD）对消化道病变的治疗效果和手术并发症情况.方法 选择45例病人的消化道黏膜层或黏膜下层病变进行ESD治疗,术前行染色内镜或超声内镜检查确定病变范围和深度.记录手术时间、完整切除率、出血情况和消化道穿孔发生情况,术后随访创面愈合和病变复发情况.结果 接受ESD的病例中有上消化道病变36例,下消化道病变9例.病变直径1～5 cm,平均2.7 cm.手术时间30～90 min,平均50 min.完整切除率为97.8％.治疗过程中创面少量出血予电凝处理,未出现术后迟发性出血.出现穿孔1例,经保守治疗痊愈.术后随访39例病人,平均随访期21个月,所见创面愈合,无病变残留和复发,未见消化道狭窄的发生.结论 ESD是一种治疗消化道癌前病变、早期癌灶和黏膜下病变的有效、微创的方法.     

人基因多态性与肝纤维化的发生

基因多态性(genetic polymorphisms)普遍存在,如单个碱基的缺失和插入、短串联重复序列、单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)等.其中SNP是最常见的基因多态性,指一个碱基的替换.人类全基因组中约有一千万个SNP,其等位基因频率不低于1%.