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重庆市永川地区青少年耳聋患者耳聋基因热点突变筛查分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的筛查重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者中我国耳聋基因热点突变,初步了解该地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率。方法收集重庆市永川区特殊教育学校的永川籍非综合征型青少年耳聋患者60例,经监护人知情同意,抽取外周静脉全血并提取基因组DNA,应用晶芯R九项遗传性耳聋检测试剂盒(微阵列芯片)检测中国人群中常见的4个耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2(235delC、176del16、299delAT和35delG)、SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G)、线粒体12SrRNA(1494C>T、1555A>G)、GJB3(538C>T)。结果 60例受检者全部为重度或极重度非综合征型耳聋,共检出耳聋基因突变22例,其中GJB2235delC纯合突变型2例;GJB2235delC/176del16复合杂合突变型1例;GJB2235delC/299delAT复合杂合突变型1例;GJB2235delC杂合突变型8例;GJB2299delAT纯合突变型1例;GJB235delG/SLC26A4IVS7-2A>G复合杂合突变型1例;SLC26A4IVS7-2A>G杂合突变型2例;线粒体12SrRNA1555A>G均质型突变型6例。60例受检者中47号与55号为亲兄妹,后续统计仅纳入先证者,所以只将47号纳入统计,样本总量计为59例。59例耳聋患者中我国耳聋基因热点突变的携带率是37.29%(22/59),其中GJB2基因突变是该人群首要的致病因素,携带率为23.73%(14/59),线粒体12SrRNA基因突变检出率为10.17%(6/59),高于SLC26A4基因的5.08%(3/59),未检出GJB3基因突变。结论重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者耳聋基因突变携带率较高,对该地区耳聋患者及高危人群进行耳聋基因突变的筛查是防控永川地区遗传性耳聋的首要步骤,在此基因诊断的基础上再结合用药指导、产前诊断、临床干预可有效减少该地区耳聋的发生。 相似文献
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目的:探讨分泌性中耳炎患者免疫状态及耳积液一氧化氮(NO)、人γ干扰素(IFN-γ)、白介素2(IL-2)的变化规律。方法:选取2011年1月~2012年6月于本院进行治疗的41例分泌性中耳炎患者为观察组,同期进行健康体检的41例健康人员为对照组,将观察组中不同分期患者和对照组的红细胞免疫、细胞免疫及耳积液NO、IFN-γ、IL-2水平进行检测及比较。结果:观察组的CD3+、CD4+、CD4/CD8及NK均低于对照组,CD8+高于对照组,红细胞C3bR、FEER、CD44s及CD58均低于对照组,ICR及FEIR均高于对照组,IL-2及NO低于对照组,IFN-γ高于对照组,而胶耳期的波动幅度大于其他分期的患者,差异均有统计学意义(P均<0.05)。结论:分泌性中耳炎患者免疫状态处于相对较差的状态,而耳积液NO、IFN-γ、IL-2对了解疾病的严重程度有一定的检测价值。 相似文献
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目的探讨以问题式为基础学习(problem-based learning,PBL)为中心的多样式教学法在耳鼻喉科临床见习教学中的应用效果。方法选取2016年6月—2017年6月于我院耳鼻喉科的80名见习医学生,采用随机数字表法分为观察组(n=40)和对照组(n=40)。对照组学生采用常规教学模式,观察组学生采用以PBL为中心的多样式教学模式。分析比较两组学生的见习前后的考试成绩。结果见习后,两组学生的病史采集、体格检查、病例分析、理论考试和总分均明显提高,观察组高于对照组,组间比较差异有统计学意义(P 0.05)。结论以PBL为中心的多样式教学法能显著提高鼻喉科临床见习的教学质量,效果显著。 相似文献
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在耳鼻咽喉头颈外科学的教学过程中,采用传统的教学方法进行教学,学生普遍反映因为耳部的应用解剖内容抽象,解剖结构复杂及晦涩难懂,学习过程极为枯燥且学习效果不佳.为了调动学生的积极性及参与性,提高学习的兴趣度,本次研究将微视频联合翻转课堂的方法应用于耳部解剖教学中,收效较好.现报道如下. 相似文献
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张应龙刘维江洪 《中国临床药理学杂志》2018,(14):1652-1654
目的研究紫杉醇对鼻咽癌细胞株CNE2的增殖抑制作用及对PI3K/AKT/p53信号通路的干预。方法将CNE2细胞分为对照组和低、中、高剂量实验组。对照组细胞以等量生理盐水处理,低、中、高剂量实验组CNE2细胞以5,10,20 mol·L^(-1)紫杉醇处理。以溴化四唑蓝比色(MTT)法检测CNE2细胞增殖,以免疫荧光法检测CNE2细胞中FoxO3a蛋白表达,以蛋白免疫印迹法检测CNE2细胞中PI3K/AKT/p53信号通路相关蛋白表达情况。结果干预24 h,低、中、高剂量实验组CNE2细胞增殖抑制率(PIR)分别为(22.93±0.08)%,(43.76±0.09)%,(47.51±0.09)%;48 h增殖抑制率分别为(45.33±0.09)%,(52.02±0.10)%,(65.66±0.12)%;72 h增殖抑制率分别为(46.59±0.10)%,(64.16±0.12)%,(69.85±0.14)%。实验组CNE2细胞增殖抑制率随紫杉醇浓度的增加及作用时间的延长呈逐渐升高趋势。免疫荧光检测可见,高剂量实验组细胞核中FoxO3a蛋白表达量为29.61±1.23,明显高于对照组的20.13±0.59(P<0.01)。蛋白免疫印迹法检测可见,与对照组比较,低、中、高剂量实验组FoxO3a蛋白表达量升高(P<0.05或P<0.01),磷酸化蛋白激酶B(p-Akt)、p53、p21蛋白表达量降低(P<0.01)。结论紫杉醇可有效抑制鼻咽癌CNE2细胞增殖,与显著调节PI3K/AKT/p53信号通路中蛋白表达相关。 相似文献