ISOBUTYRAMIDE ACTIVATES TRANSCRIPTION OF HUMAN FETAL γ- AND MURINE EMBRYONIC εy-GLOBIN GENES

INTRODUCTIONDuringhumandevelopment,theexpressionofβ－likeglobingenesdisplaystwoswitches：fromembryonic（ε）tofetal（GγandAγ）duringearlydevelopmentandfromfetaltoadult（βandδ）aroundtheparturientperiod．Inadultlife,thefetalhemoglobin（HbF,α２γ２）islessthan１％oftotalhemoglobinandisrestrictedtoFcellswhichrepre－sentlessthan５％ofthebloodcells（１）．Stimulationorreactivationoffetalglobinexpressionhasbeenconsideredtobeapotentialmethodofamelioratingtheβhemoglobin－opathies．Ins…     

β-地中海贫血的早期产前基因诊断(简报)

β-地贫是我国南方常见的遗传病,严重危害人民健康。在β-地贫纯合子,患者常常在几岁前夭亡。该病目前尚无根治办法,一项积极的措施就是通过产前诊断控制重型β-地贫发生。由于β-地贫一般是由于β-珠蛋白基因结构的细微变化,故不能象诊断α-地贫那样用限制性内切酶图谱的方法直接做出诊断。 我们采用分析与β-类珠蛋白基因簇连锁的多态性切位点的方法,通过家系分析判断胎儿是否遗传了父母的致病基因。现已用妊娠8～10周的胎绒毛进行了两例早期产前诊断,均获成功。临床上确定两家系的     

60例DMD／BMD患者用抗肌营养不良cDNA探针的基因分析

使用14kb的抗肌营养不良cDNA,在60例不相关的肌营养不良DMD/BMD(杜氏/贝氏肌营养不良)患者中检测到31例基因片段缺失及1例基因部分区域重复。缺失的主热点区位于基因中心区域,这一区域涉及cDNA次级片段5b-7检测范围3’区的4个外显子及C8检测范围的全部外显子。末观察到缺失的位置或长度与临床症状的严重性之间存在明确关系。     

重组质粒pRBoαⅠ在探测人α—珠蛋白基因中的应用

用基因组重组质粒pRBαⅠ制备α-珠蛋白基因探针。从pRBαⅠ质粒的限制性内切酶图谱分析证明1.5kb的PstⅠ片段含有完整的α-珠蛋白基因序列,该片段经分离纯化并进行缺口翻译的~32P标记后可作为α-珠蛋白基因探针。用此探针探测了正常人α-珠蛋白基因的限制性内切酶图谱并初步探测1例α-地中海贫血病人的基因组织情况,所得结果与使用α-cDNA探针得到的结果一致。     

小柴胡汤儿科应用举隅

目的探讨小柴胡汤在儿科疾病中的应用。方法总结分析小儿厌食症、小儿发热、小儿腹痛的辨证论治，体现中医异病同治的治法。结果本组经运用小柴胡汤均取得了较好疗效。结论小柴胡汤源于《伤寒论》，主要用于治疗少阳病。笔者根据其证治，将其用于治疗儿科疾病如小儿厌食症、小儿发热、小儿腹痛等，取得较好的疗效。     

血红蛋白H病的临床特征和基因型间之关系(附20例报告)

1955年 Rigas 首先在美籍华人中发现血红蛋白 H 病(HbH 病),后来在世界各地陆续有报道,此病最多见于东南亚一带,国内林修基等第一次报告两例,其后唐静仪等又报告一例.从此,引起人们的注意,1975年以来报道     

以低血糖为首发症状的原发性肝癌1例

患者男 ,5 7岁 ,以突然昏迷 10min来我院就诊。入院后行血、尿常规检查均示正常 ,心电图正常 ,血糖 2 3mmol/L ;血脂三项示 :总胆固醇 10 4mmol/L ,甘油三酯 3 2mmol/L ,胆固醇酯 7 2mmol/L。查体 :意识丧失 ,呈昏迷状态。心、肺无异常。右上腹压痛和叩击痛阳性 ,肝肋下 2cm ,光滑 ,未触及切迹。无大小便失禁 ,余未见异常。排除其它原因所引起的昏迷。诊断为“低血糖” ,遂给予 5 0 %葡萄糖液 60mL静推 ,后续 10 %葡萄糖液 5 0 0mL +维生素C 2 0g ,静脉滴注治疗 ,2 0min后 ,患者清醒 ,意识清楚 ,记忆如常 ,精神好 ,无任何不适感。 2d…     

线粒体脑肌病中线粒体DNA的部分缺失

在2例Kearns－Sayre综合征（KSS）和2例慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）患者的骨骼肌线粒体DNA（mtDNA）中发现存在单一的大片段缺失突变。缺失的长度2．5～5．5kb，突变只发生在部分线粒体DNA中，突变型mtDNA占全部mtDNA的60．5％～84．6％。在10例其它的线粒体脑肌病患者骨骼肌标本和外周血标本及数例正常骨骼肌和胎肝标本的mtDNA中均未发现缺失突变。上述发现支持mtDNA的缺失突变为KSS和CPEO主要病因的观点。     

狂犬病流行病学及预防控制对策分析（附1849例报告）

2012年1月～2012年12月我县疾病预防控制中心接到的1849例犬咬伤人报告,对其进行流行病学调查,总结分析相应的预防控制措施。结果本组资料中男性多于女性（P〈0.05）,农民居多（P〈0.05）,其次为青少年和中老年人群（P〈0.05）。实施伤口规范处置及免疫接种者无1例发病,1例未实施伤口规范处置及免疫接种而发生狂犬病死亡。犬咬伤后及时规范处置伤口、进行疫苗接种,可降低狂犬病发病率,甚至无发病。如未得到及时处理,发病率极高,病死率几乎100%。因此在今后的预防工作中对男性、农民、青少年和中老年人群加强狂犬病防控知识宣传教育,犬伤后立即到定点医疗机构处置。