珠海市户籍人群中α-地中海贫血的分子流行病学调查

目的 调查珠海市这一新兴“移民”城市人群中的α地中海贫血（简称α地贫）的携带率、基因突变类型及其分布特征。方法 抽取珠海市户籍人口的脐带血随机大样本，用血红蛋白电泳法测定Hb Bart's作为诊断α地贫的阳性参考指标。对所有Hb Bart's阳性样品用PCR的分析法进行α地贫基因分型，并在所有被检样品中进行两种常见静止型α地贫基因（－α^3.7和－α^4.2）的分子筛查。结果 在1548例脐带血样本中，检出Hb Bart's阳性样品190例；经基因分析，130例被确定了α地贫基因型（含131个突变等位基因），其中－－^SEA/αα68例、－α^3.7/αα41例、－α^4.2/αα15例、α^CSα/αα4例、α^QSα/αα1例及－－^SEA/α^QSα1例。值得注意的是，有39例－α^3.7/αα和－α^4.2/αα基因携带者检出自Hb Bart's阴性样品中。此外，尚有7例Hb Bart's阳性（含量为4.62%－7.03%）样品经系统基因分析未发现α地贫基因突变。因此，珠海市户籍人品中的α地贫基因携带率为8.91%（138／1548）；5种已知α地贫基因的基因频率依次为2.23%（－－^SEA）、1.32%(-α^3.7）、0.48%(-α^4.2)、0.13%(α^CSα)和0.065%(α^QSα)。另有92例低水平Hb Bart's阳性（含量为≤1.6%）的样品经基因分析排除了α地贫诊断。结论 阐明了珠海市户籍人口中的α地贫的携带率、基因突变类型及其分布特征，该研究进行遗传咨询和制定该地区基于人群筛查的α地贫预防计划提供了有价值的基础资料。Hb Bart's不宜作为诊断静止型α地贫的脐血筛查指标。     

珠海市香洲区6918例学龄前儿童血铅水平检测结果分析

目的:了解珠海市香洲区学龄前儿童血铅水平现状,为预防铅中毒提供科学基础数据。方法:采用原子吸收光谱分析法对儿童静脉血血铅浓度进行测定。结果:6 918名儿童血铅水平范围10～590μg/L,平均血铅浓度(53.8±35.5)μg/L,其中6 427名儿童血铅浓度<100μg/L,占调查总数的92.9%;491名儿童血铅浓度≥100μg/L,占调查总数的7.1%,其中445例为轻度铅中毒,占铅中毒总数的90.6%。结论:珠海市香洲区学龄前儿童平均血铅含量为53.8μg/L,铅中毒比例为7.1%,血铅平均浓度及铅中毒比例均随着年龄的增长而增加。     

珠海市近2001～2006年3种新生儿疾病筛查结果分析

目的:总结和分析珠海市2001～2006年间新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏症3种新生儿先天性疾病和遗传病的筛查结果,探讨该市新生儿疾病筛查中存在的问题并提出相应的对策。方法:采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸和G6PD活性。结果:在这近6年中,共筛查43 097份新生儿血样本,平均筛查覆盖率为52.04%,检出CH和G-6PD缺乏症患儿各17例和1 336例,发病率分别为0.4‰和3.25%,CH与全国0.3‰的发病率比无显著性的差异(χ2=0.50,P>0.05),而G6PD缺乏症的发生率则明显高于深圳市0.69%的发生率(χ2=3 445.16,P<0.005)。期间未筛出PKU患儿。结论:通过新生儿疾病筛查可有效地对CH和G-6PD缺乏症进行早期诊断和早期防治,从而可避免其对新生儿智能和体格发育的损害。该市与经济发展不相称的新生儿疾病筛查覆盖率值得当地卫生行政部门的高度重视,建议加强宣传和监管力度以减少残疾儿的发生。     

婚检孕检优生保健一条龙管理及技术研究

人口素质早已引起各国政府的关注和重视,我国的优生工作与世界先进国家的差距正在缩小,很多地区相继开展了遗传病筛查,致畸因子检测,产前诊断。国内报道多侧重于某一方面研究和分析。本文针对地区特点,从婚检开展大人群综合性筛查,基因诊断,建     

酶联免疫吸附试验产前筛查东南亚缺失型α地中海贫血的研究

东南亚缺失型α地中海贫血（SEA-α地中海贫血）是我国长江以南地区最为常见的一种α地中海贫血类型，在上述地区人群中，SEA-α地中海贫血的携带率约为4％。SEA-α地中海贫血自身或与右侧缺失型、左侧缺失型以及非缺失型a地中海贫血相互组合，分别可引起致死性的巴氏水肿综合征和血红蛋白H病（HbH病）。     

脐带穿刺时胎心过缓的处理-经母腹胎儿胸廓按压法

目的探索脐带穿刺时胎儿过缓的新的处理方法-经母腹胎儿胸廓按压法.方法比较A组未经母腹胎儿胸廓按压法和B组经母腹胎儿胸廓按压法使脐带穿刺时胎心过缓的胎儿心率恢复的快慢.结果在580人次的脐带穿刺中,共32人次的孕妇胎心率出现过缓,发生率为5.5%.B组20你出现胎心率过缓恢复时间平均是69±21s,A组12例胎心率过缓时间平均是156±45s,B组胎心率恢复明显快于A组,两组差异有显著性(P＜0.05).结论经母腹胎儿胸廓按压法可能是脐带穿刺时胎心过缓的新的处理方法之一.     

黄芪桂枝五物汤加减治疗化疗后手足综合征大鼠的机制及疗效研究

目的：探讨黄芪桂枝五物汤加减治疗化疗后手足综合征(HFS)大鼠的机制及疗效。方法：选取SD大鼠140只，其中120只采用卡培他滨诱导构建HFS大鼠模型。将120只HFS模型大鼠随机分为模型组、中药低剂量组、中药高剂量组，每组30只，将20只正常大鼠作为对照组。从卡培他滨诱导第1日至诱导结束，分别给予中药低剂量组[16.3 g/(kg·d)]、中药高剂量组[65 g/(kg·d)]相应剂量的黄芪桂枝五物汤灌胃，分别给予对照组和模型组蒸馏水灌胃[10 g/(kg·d)]。比较各组大鼠的HFS发生率及毒性分级情况。结果：模型组HFS发生率、Ⅱ度及以上HFS发生率分别为85.00%(34/40)、50.00%(20/40),高于对照组的0(0/40)、0(0/40),差异均有统计学意义(P<0.05)。中药高剂量组HFS发生率、Ⅱ度及以上HFS发生率分别为20.00%(8/40)、2.50%(1/40),低于中药低剂量组的52.50%(21/40)、15.00%(6/40),差异均有统计学意义(P<0.05)。中药高、低剂量组HFS发生率、Ⅱ度及以上HFS发生率均低于模型组，差异均...     

酶联免疫吸附测定法和血液学分析法筛查缺失型α-地中海贫血的比较研究

目的 评价并比较酶联免疫吸附测定（ELISA）法检测胎胚型ζ-珠蛋白链和传统的血液学分析法在诊断缺失型α-地中海贫血（地贫）中的临床诊断价值。方法 以双盲试验对287份珠海市妇幼保健院门诊需做血红蛋白（Hb）分析的血样同时采用ELISA法和血液学分析法分别检测--SEA携带者和α-地贫表型，并以基于聚合酶链反应（PCR）技术作为诊断标准，对两种方法筛查--SEA携带者的敏感度、特异度、准确性进行评估并比较其诊断--SEA携带者的临床应用价值。结果ELISA法诊断--SEA携带者总的敏感度、特异度、准确性、阴性预测值和阳性预测值分别为95．0％、100．0％、97．9％和96．5％及100．0％，显著高于血液学分析法的74．4％、96．4％、86．1％、83．5％和90．9％，P均〈0．01）。ELISA法不但能有效地检出--SEA携带者，而且还能鉴定出--SEA合并β-地贫特征或异常Hb的个体，且不受缺铁的干扰，但其对HbH病和α-地贫-2和α^T-地贫基因携带者的诊断价值不及血液学分析法（P均〈0．05）。结论ELISA法对--SEA携带者，特别是--SEA／αα的诊断价值优于传统的血液学分析法，加之该法简便快速、经济实用且易自动化，故非常适合于（--SEA）α-地贫的大样本人群遗传筛查和临床样品的常规检测。     

248例手足口病病原体检测结果分析

目的：对2012年3～6月珠海市妇幼保健院248例手足口病病例进行病原体检测和分析。方法收集临床诊断为手足口病病例的标本248份,先用通用引物实时荧光PCR扩增肠道病毒作为初筛手段,然后分别使用EV71和CoxA16型特异性引物对初筛阳性标本进行分类检测并结合临床资料进行综合分析。结果在上述标本中检出肠道病毒215例（阳性率为86．7％）,其中EV71阳性病例为89例,CoxA16阳性病例为48例,分别占肠道病毒阳性病例的41．4％（89／215）、22．3％（48／215）。3岁以下儿童感染率为87．9％（189／215）,重症病例EV71阳性检出率为73．9％（17／23）。EV71和CoxA16阳性检出率与儿童患者的性别无关（P＞0．05）。结论儿童感染手足口病病原体以EV71为主,CoxA16次之,前者易致儿童重症手足口病。3岁以下儿童是该病的高危人群。     

小细胞低色素性贫血儿童和孕妇的病因分析

目的:调查珠海市户籍儿童和孕妇发生小细胞低色素性贫血的原因。方法:采用已建立的技术和方法分析珠海市妇幼保健院门诊小细胞低色素性贫血儿童和孕妇病例的珠蛋白基因型和铁代谢状态及其他血液学指标。结果:271例小细胞低色素性贫血儿童和孕妇病例中,检出α-、β-地中海贫血(地贫)表型阳性和缺铁(ID)病例分别为80例、93例(其中17例合并ID)和98例。经基因分析,115例和93例分别被确定为α-地贫和β-地贫基因型(各含124和96个突变等位基因,其中包括3例β-合并α-地贫)。另外尚有3个α-地贫和2个β-地贫表型阳性的病例未能确定其基因型。据此得出珠海市户籍小细胞低色素性贫血儿童和孕妇的地贫基因检出率和携带率分别为76.75%和81.18%(未知基因型以杂合子计),α-地贫合并β-地贫的机率为1.11%;ID的发生率为42.44%,ID病例地贫基因检出率高达45.22%,地贫合并ID个体占25.00%。此外,还发现单纯性小细胞低色素症个体有更高的地贫基因检出率(85.31%)和携带率(86.01%)。结论:该研究阐明了地贫是引起珠海市户籍儿童和孕妇发生小细胞低色素性贫血特别是单纯性小细胞低色素症最主要的原因,其次为ID,地贫合并ID位居第3。同时还发现ID个体有不容忽视的地贫基因检出率。由于小细胞低色素性贫血通常被认为是ID的指征,故该研究所得出的结论具有很强的临床针对性和重要的优生优育学意义。