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在16号染色体长臂上的一个脆性部位首先由Magenis等(1970)在一个大家系成员的淋巴细胞分裂中期中所描述。它表明这脆性部位是按简单的孟德尔方式分离的。这种染色体的标记可作为结合珠蛋白α多肽链基 相似文献
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通过34例(17种)恶性肿瘤和13例正常对照组的染色体畸变率和脆性位点表达率比较,肿瘤组明显高于对照组,差异高度显著(P<0.01),表明肿瘤患者染色体不稳定性显著增高。但通过脆性位点、原癌基因位点和肿瘤染色体重排断点三者间的关系分析,没有发现脆性位点与肿瘤发生之间存在直接的因果联系。 相似文献
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由于慢粒与慢粒急变患者的染色体改变,与其他类型白血病相比,有其一定的特异性,并且对慢粒的诊断、分型、预后和发病机理的探讨具有重要意义,因而慢粒患者的细胞遗传学研究,一向为血液学工作者和遗传学工作者所重视。本文就8例慢粒与6例慢粒急变患者的染色体改变作了分析比较,其中一些病例在治疗过程中作了染色体动态观察,有些作了从慢粒到慢粒急变病变过程的连续观察。 相似文献
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自1967年lubs发现脆性X(frax)与X连锁隐性遗传的智力低下有关后,关于人类染色体脆点的研究引起了广泛兴趣和重视。地方性克汀病是地方性甲状腺肿流行区存在的一组以智力损伤和甲状腺功能低下为主的综合征候群,迄今尚未有人对其进行过染色体脆点研究,本文旨在通过该病患者染色体脆点分析,进一步探讨该病的细胞遗传学改变。对象与方法 1.对象 14例患者(实验组)为1979年在贵州省麻江县河坝乡调查确诊,其中男8例,女6例,年龄14~27岁,全为神经型重症患者;18例正常对照为本院护校学生和大学一年级学生,其中男6例,女12例,年龄17~21岁。 相似文献
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目的研究贵州土家族、侗族、仡佬族和彝族人群线粒体DNA(mtDNA)编码区的核苷酸多态性。方法采用PCR-RFLP技术和DNA测序法对贵州4个群体145例样本mtDNA编码区的8个SNP基因座及COⅡ/tRNAlys基因间9 bp缺失进行多态性分析。结果贵州4个民族群体的9 bp缺失频率依次为土家族18.4%,侗族29.7%,仡佬族25%,彝族16.7%,平均缺失频率为22.8%;在8个SNP基因座中,A10398G、C10400T突变在4个群体中较普遍;A663G、C5178A和G12406A突变在部分民族群体中也有较高的频率;共检测出14种单倍型,其中仡佬族11种,土家族10种,侗族8种,彝族6种。结论贵州4个民族群体mtDNA编码区可能存在不同的突变热点,在等位基因和单倍型分布频率上存在一定差异。 相似文献
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