常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良症的初步分析

近年来，我们在近百例DMD(杜氏肌营养不良症)的基因分析诊断中，出现4例可能是DMDA(常染色体隐性遗传肌营养不良症，类杜氏肌营养不良症，Duchenne-like muscular dystrophy)，其中女性2例，男性2例。现将其中1例女性DMDA的DNA分析及抗肌营养不良蛋白(Dystrophin)mRNA转录及其蛋白质印迹分析报导如下。     

髓过氧化物酶对巨噬细胞骨桥蛋白表达的影响

目的　研究髓过氧化物酶(MPO)对巨噬细胞骨桥蛋白表达量的影响。方法　人单核细胞转化的巨噬细胞 随机分为对照组,MPO不同浓度(125、250、500、1000、2000U/L)及时间(3、24、48h)干预组,用RT PCR技术结合 密度扫描分析,观察巨噬细胞内骨桥蛋白mRNA量的变化。结果　MPO浓度为1000U/L即能刺激巨噬细胞内 骨桥蛋白mRNA量增加,骨桥蛋白的mRNA与β actin的mRNA光密度比值3h干预组1.15±0.09,24h干预组 1.20±0.02,48h干预组1.09±0.04分别较对照组提高57.53%、64.38%和49.32%。结论　髓过氧化物酶能在 基因水平上刺激巨噬细胞骨桥蛋白的表达。     

氨基酸、有机酸、碱基核苷类化合物的双向色谱多相同步分析

30余种氨基酸、40余种非挥发性有机酸和20余种碱基核苷类化合物在一块薄层板上完成多相同步色谱分析；用紫外灯-吖啶试剂-镉茚三酮试剂实行组合显色定位分析。改善了尿液中非挥发性有机酸的溶剂萃取法，尿中三类化合物提取物的同步多相色谱分离效果良好。     

56例杜氏进行型肌营养不良症的mPCR基因型分析

杜氏进行型肌营养不良症 (ＤＭＤ)是一种危害极严重的Ｘ连锁隐性遗传病。其男性活产儿的发病率约为 1/ 35 0 0。本病极大部分是致死的。除 10 %左右的Ｂａｋｅｒ型患者可存活较长并可结婚生子外 ,其他均会在 3～ 6岁发病 ,12岁左右即不能行走 ,2 0岁左右夭折。此病尚无有效治疗方法 ,对其有效的防治措施是 :在诊断先证者的基因突变型的基础上 ,对家系中女性进行基因携带者检出 ,准确进行产前的基因诊断以及指导生育。引发本病的基因是ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ(ｄｙｓ)基因 ,它全长 2 .4Ｍｂ ,ｃＤＮＡ全长约 14Ｋｂ ,含有 79个外显子 ,目前被认…     

氨基酸的指纹法——Ⅱ.定量分析测定

本文用指纹法定量分析测定22种氨基酸,为前文“定性分离鉴定”的继续。定位显色剂采用镉—茚三酮酸化丙酮溶液,显色的最适温度及时间分别为50°—55℃及30分钟;再用甲醇洗脱30分钟,然后在波长为505nm处进行比色定量。本法测定氨基酸的灵敏度为10~(-6)—10~(-7)g,回收实验的误差在±10％以内。对8例正常人血清中16种游离氢基酸含量进行了定量分析测定,所得结果的范围与用离子交换柱或双向纸层析法相一致。本法可用于人体体液中游离氨基酸含量的微量定量分析,亦可用来测定蛋白质水解物的氨基酸含量。     

江西上饶籍1例HbJ Bangkok一级结构分析

本文采用醋酸纤维薄膜电泳法发现一种快泳异常血红蛋白,电泳(pH8.6)速度相当于HbJ组。化学结构分析证明此变异体为Hb JBangkok[β56(D7)Gly→Asp]。先证者系江西上饶籍,家系调查显示5名成员中有4名携带有相同的异常血红蛋白,表明上饶人中存在有HbJ Bangkok基因。     

微型双向色谱检测诊断遗传性氨基酸代谢病——Ⅱ三例苯丙酮尿症的检出

微型双向薄层色谱法检测出三例江西省籍的苯丙酮尿症(PKU)。患者血浆中苯丙氨酸浓度分别为14.7×10~(-4)mol/1(24.3mg/dl),16.2×10~(-4)mol/1(26.8mg/dl)和11.7×10~(-4)mol/1(19.3mg/dl);血浆氨基酸色谱图上苯丙氨酸斑点有明显增高,酪氨酸斑点未显出。三例患儿均有不同程度的智力低下和神经精神症状。     

血细胞基因组DNA的无机盐析法提取

血细胞基因组ＤＮＡ的无机盐析法提取吴有光匡渤海周洪龙飞（医学遗传室南昌３３０００６）基因分析及遗传病的基因诊断，多用血细胞作材料提取基因组ＤＮＡ，国内外学者一般用苯酚——氯仿等有机溶剂萃取经裂解的血细胞基因组ＤＮＡ［１］，笔者参照Ｐｒｏｍｅｇａ公司...