inv(3)(p24;q22)伴智力低下及缺指一例

患儿 男,3岁,因智力和运动机能发育迟缓伴先天性双拇指缺如就诊.患儿系第1胎,足月顺产,出生时哭声正常.查体:身高94 cm,体重12 kg,眼距宽,小下颌,双手拇指缺如.轻度智力低下,行走不稳,对外界刺激反应较差.     

2005年成都市8196例不同人群血清乙型肝炎病毒标志物检测分析

目的：了解成都市不同人群乙型肝炎病毒感染情况。方法：采用酶联免疫吸附法（ELISA）对本市城区、郊区中小学生、省级机关干部和企事业单位职工共8196例进行乙型肝炎五项指标检测，并进行结果分析。结果：城区中小学生HBsAg阳性率低于郊区中小学生，尤其是城区小学生HBsAg阳性率小于l％（0．87％）；郊区中学生HBsAg阳性率在各人群中最高（8．19％）；郊区中小学生的HBsAb阳性率处于各人群中最低（36．7％，38．9％）；省级机关干部HBsAb阳性率最高（86．1％），其次是城区小学生（78．7％）。结论：郊区中小学生是乙型肝炎病毒感染的高危人群，对郊区人群应加强母婴阻断、提高新生儿疫苗接种覆盖率，对青少年应加强定期疫苗接种。     

152例肝病患者血清脯氨酸肽酶活性测定分析

目的:探讨脯氨酸肽酶(PLD)在各种肝脏疾病中的临床诊断价值.方法:应用比色法和放免法检测PLD和透明质酸(HA)、胶原Ⅳ(Ⅳ-C)、层黏蛋白(LN)、ALT等各种生化指标,并进行相关分析.结果:急性肝炎PLD除与ALT变化基本一致外,与其它指标均无明显相关性.慢迁肝组与对照组比较无显著差异(P＞0.05),但与急性肝炎慢活肝及肝纤维化和(或)肝硬化组比较均有显著差异(P＜0.01),即慢活肝组PLD活性与ALT和HA基本一致,均显著升高;肝纤维化和(或)肝硬化者PLD活性绝大多数升高.且与HA、Ⅳ-C和LN显著相关(分别为P＜0.01、P＜0.01、P＜0.05).结论:PLD活性变化对急性肝炎、慢活肝和肝纤维化和(或)肝硬化活动期的诊断具有一定的参考价值.     

t(3;4)(p13;q35)伴流产一例

患者女,26岁.怀孕两次均于2+月不明原因阴道出血,保胎无效流产.患者表型及智力均正常,非近亲婚配,孕期无不良因素接触史.细胞遗传学检查患者核型为46,XX,t(3;4)(4qter→4q35∷ 3p13 →3qter;4pter →4q35∷ 3p13→3pter),见图1.     

t(2;14)(q22;q31)伴流产一例

患者女,25岁,G2P0.患者怀孕2次,均于孕40余天不明原因阴道出血,B超显示胚胎停止发育.孕期无患病、服药及不良因素接触史.夫妇双方非近亲结婚、身体健康.细胞遗传学检查:丈夫核型正常,患者核型为46,XX,t(2;14)(2pter→2q22::14q31→14qter;14pter→14q3l::2q22→2qter)(图1).     

t(6;15)(p23;q15)伴流产一例

患者女,34岁.G3P1+2.第1胎顺产一女孩现已14岁,表型及智力均正常;第2、3胎均于孕50多天不明原因阴道出血,保胎无效,自然流产.取患者外周血进行常规培养、制片、显带.患者核型为46,XX,t(6;15)(6qter→6p23∶∶15q15→15qter;15pter→15q15∶∶6p23→6pter).     

2 018例孕妇产前血清氨基转移酶的结果分析

肝功能检测已作为孕妇产前检查的常规项目之一.本院发现许多孕妇血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)和天冬氨酸氨基转移酶(AST)同时升高,而其他肝功能检查指标正常,并无肝炎临床症状.     

用蛋黄基烛缸法分离空肠弯曲菌

1980年WHO 已将空肠弯曲菌肠炎列为最常见的肠道传染病之一.我们用蛋黄代替改良Campy—BAP培基中绵羊血,并结合最简易的烛缸法,对腹泻患儿的粪便进行检验.方法简便,可供基层应用.     

46,XY,ins(2;3)(q31;q26q22)一例

患者 男,27岁.其妻怀孕两次均于孕40多天自然流产.患者表型及智力均正常.夫妇非近亲婚配.妻孕期无患病及不良因素接触史.细胞遗传学检查:患者核型为46,XY,ins(2;3)(2pter→2q31∷3q22→3q26∷2q31→2qter;3pter→3q22∷3q26→3qter).其妻核型正常.     

凝血真空采血管及标本放置温度、时间对凝血检验的影响

目的探讨凝血真空采血管和标本放置温度或时间对常规凝血4项检验的影响。方法选择20名健康体检者,选择3种商品化的凝血真空采血管每人随机采集三管标本,及时低温离心分离血浆和检测。BD组凝血真空采血管检测结果分别与另两组检测结果作配对比较;将BD组血浆分装于冰箱和室温下保存,在2h、4h、8h后上机检测,所得结果与即时检测结果作配对比较。结果①国产A组的PT、APTT、FIB、TT结果与BD组结果无差异P〉0.05,国产B组的PT、APTT、FIB结果与BD组无差异P〉0.05,国产B组的TT结果低于BD组结果P〈0.05。②冰箱保存血浆8h后APTT和TT的检测结果高于即时检测结果（P〈0.05）;室温保存血浆4h后TT的检测结果高于即时检测结果（P〈0.05）,8h后PT、APTT的检测结果高于即时检测结果（P〈0.05）;冰箱和室温保存后的FIB检测结果与即时检测结果差异（P〉0.05）。结论①由于凝血真空采血管厂家不同,质量有差异,对检测结果会产生影响,建议根据医院特点和要求,选择适合的凝血真空采血管;②凝血标本采集后应控制在2h内完成检测,建议不超过4h,应制定实验室凝血检测影响临床决策的界限。