Gitelman综合征1例临床特征及基因测序分析

Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS),是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,本文回顾分析1例GS患儿的临床资料以及患儿及其父母的基因测定结果,并通过SLCl2A3基因突变分析探讨其基因突变类型,报告如下。     

少突胶质前体细胞移植治疗早产儿脑白质损伤大鼠模型

目的探讨少突胶质前体细胞(OPCs)移植对治疗早产儿脑白质损伤(WMI)模型大鼠的长期作用。方法将80只3日龄Sprague-Dawley大鼠随机分为假手术组、模型对照组、5 d脑室/白质移植组、9 d脑室/白质移植组、14 d脑室/白质移植组(n=10);除假手术组外其余各组行右侧颈总动脉离断并缺氧80 min制备早产儿WMI模型;采用孕10~12周人胚胎脑组织制备OPCs。各移植组分别在造模后5 d、9 d和14 d将3×105OPCs注入右侧脑室/脑白质中,待大鼠60日龄和90日龄时分别对各组行电镜下脑髓鞘评估和神经功能评估。结果电镜下,大鼠60日龄时各移植组髓鞘损害程度相比模型组略有改善;无论是与同组60日龄大鼠还是与同日龄模型组大鼠比较,90日龄时各移植组的髓鞘均明显增厚,结构破坏更少,其中14 d移植组变化最为明显;但不同移植时间脑室和白质移植组间的髓鞘损害程度未见有明显差异。60及90日龄各移植组大鼠的神经功能缺陷评分(m NSS)均高于假手术组,但均低于模型组(P0.05)。结论 OPCs移植可能对治疗早产儿WMI存在长期效应,延迟移植时间可能增强疗效。     

极早产儿和/或极低出生体重儿对青少年时脑体积影响的Meta分析

摘要 目的：评估极早产和/或极低出生体重对青少年时脑体积的影响。方法：系统检索PubMed、EMBASE、the Cochrane Library、Web of Science、中国生物医学文献（CBM）、万方和知网（CNKI）数据库,检索时间从建库至2017年10月20日,纳入暴露组为出生胎龄≤32周和/或出生体重≤1 500 g、非暴露组为出生胎龄38~42周且出生体重≥2 500 g、队列终点（13~18岁）时使用MRI行脑体积测量的队列研究,排除出生时存在先天畸形或其他先天性疾病、随访期间存在可能影响测量结果的疾病及无法提取本文设定的测量指标（全脑、白质、灰质、小脑、海马和胼胝体的体积）的文献。采用NOS量表评价文献质量,R 3.4.0软件进行Meta分析,I2检验文献异质性。结果：13篇英文文献（n=1 272）进入本文Meta分析,暴露组686例,非暴露组586例。13篇文献均随访不完整,9篇非暴露组与暴露组来源于同社区,3篇仅根据问卷回顾出生数据。13篇文献均描述采用1.5T场强的MRI、计算机软件自动测量体积,暴露组和非暴露组队列终点年龄均一致。Meta分析结果显示,暴露组与非暴露组相比,全脑（SMD=-0.66,95%CI=-0.81~-0.51）、白质（SMD=-0.51,95%CI=-0.64~-0.38）、灰质（SMD=-0.60,95%CI=-0.93~-0.28）、小脑（SMD=-0.45,95%CI=-0.64~-0.25）、海马（SMD=-0.48,95%CI=-0.73~-0.24）和胼胝体均（SMD=-0.43,95%CI=-0.63~-0.24）明显缩小,差异均有统计学意义。全脑和白质体积的Meta分析漏斗图检验未见发表偏倚。结论：极早产和/或极低出生体重儿青少年岁时的脑整体体积和特定脑区域体积降低。