人体外周血延期培养初步探讨

<正> 我室开展外周血培养三年来,时有因意外情况而致培养失败,或发现异常需进一步作其它染色方法确诊而必须重作的情况发生。而重新采血会给路途远的病人造成很多困难,因此,我们应用了一次采血后延期培养的方法。     

264例遗传咨询病例的染色体分析

<正> 随着医药卫生事业的迅速发展,一些常见病、多发病的发病率已显著下降,遗传病等疑难疾病越来越突出,急需加强对遗传性疾病的研究。我们对遗传咨询264例染色体进行了分析,发现9例有染色体数目或结构异常,占3.4%。根据我们查阅的资料,其中有2例国内尚未见报道。此外,还发现染色体多态现象和其它异常者13例,4.9%;现将264例遗传咨询病例染色体分析结果报告并讨论如下。     

医学细胞遗传中携带者

<正> 随着细胞遗传学的进展,我国各级医院对携带者(Carriers)检出显著增多。携带者约占染色体病1/3左右,在临床有效高遗传效应产生不平衡子代成为咨询中重要课题。现将有关资料综述如下: 细胞遗传中携带者是指在原发性染色体结构重排畸变中身体内遗传物质总量并没有丢失而临床表形正常者。一、发病概况: 综合世界12篇文献对新生儿普查中染色体病发病率各异,仅就其中有代表性文献列表(见表1):