肝豆状核变性诊治现状

肝豆状核变性(WD)是一种常染色体隐性遗传病,病死率高。因ATP7B基因突变导致ATP7B功能丧失或减弱而致病,临床表现为肝硬化、椎体外系症状、角膜色素沉着环等,该病必须早期诊断、早期治疗,晚期患者目前最有效的方法是肝移植。     

乙肝病毒表面抗原大蛋白与HBV复制状况的相关分析

目的:通过检测慢性乙肝(chronic hepatitis B,CHB)患者血清中乙肝病毒表面抗原大蛋白(large surface protein,LHBs)、HBV DNA以及乙肝病毒标志物(HBsAg/HBsAb、HBeAg/HBeAb、HBcAb,简称HBV-M)模式测定,探讨LHBs与HBV DNA及HBV-M模式间的关系,研究LHBs反应HBV复制情况的可靠性,揭示HBeAg阴性乙肝患者检测LHBs的临床意义。方法:采用酶联免疫吸附试验(ELISA)对LHBs和乙型肝炎抗原抗体五项进行检测;采用荧光定量PCR方法对HBV DNA进行检测。结果:534份乙肝患者HBV DNA、LHBs、乙型肝炎抗原抗体五项的检测结果显示:LHBs阳性与HBeAg阴性间测定结果差异有统计学意义(P=0.001,χ2=10.847),不同HBV-M模式的HBV DNA与LHBs检出结果差异有统计学意义(P<0.001,χ2=37.8761)。结论:LHBs是从蛋白水平反应HBV感染者体内病毒复制程度的可靠指标,血清中的LHBs与HBVDNA具有较好的相关性,尤其是HBeAg阴性患者LHBs检测可作为体内病毒复制及预后判断的良好血清学指标。     

血清胱抑素C(Cys-C)在新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)肾功能评价中的价值

目的探讨血清胱抑素C(Cys-C)对新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)早期肾功能损伤的诊断价值。方法将入选新生儿分为两组:HIE组102例,对照组55例,测定患儿日龄3d以内的血清Cys-C、肌酐(Cr)、尿素氮(BUN),并计算肾小球滤过率(e GFR),比较2组新生儿各指标的差异。建立受试者工作曲线(ROC曲线),确定Cys-C、Cr、BUN的ROC曲线下面积(AUC),同时分析上述指标最佳截断值下的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值。结果⑴HIE组血清Cys C、Cr水平较对照组有显著升高(P0.01),e GFR较对照组显著降低(P0.01),两组间血清BUN无显著性差异(P0.05)。⑵血清Cys-C、Cr、BUN诊断HIE早期肾功能损伤的AUC分别为0.948(95%CI:0.913~0.982)、0.832(95%CI:0.763~0.901)、0.583(95%CI:0.487~0.678),最佳诊断阈值分别为1.55mg/L、69.5μmol/L、3.65mmol/L。⑶血清Cys-C诊断HIE早期肾功能损伤的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为94.1%、83.6%、83.5%、88.5%,血清Cr诊断HIE早期肾功能损伤的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为75.5%、87.3%、91.7%、65.8%。结论作为反映GFR变化的内源性标志物,血清Cys-C诊断HIE早期肾功能损伤的灵敏度优于血清Cr。     

在宫颈癌筛查中液基细胞学制片方法及染色法探讨

目的探讨宫颈癌及癌前病变早期筛查工作中液基细胞学检查技术(TCT)配合手工制片法灵活应用的实用检测价值。方法根据液基细胞学检查技术(TCT)制片原理,采取离心法制片配合手工法制片,用巴氏染色法染色。结果液基细胞学检查能有效提高制片满意率和诊断准确性,在宫颈癌筛查中具有实用推广价值,TCT检测其最终的目的是制作出可诊断的细胞数量多、无重叠的薄层细胞学均匀涂片,然后用巴氏染色,使用液基细胞学TBS诊断标准报告结果。我科采用离心制片法加上配合手工制片法制片,确保制片质量,从2008年9月至2016年9月20日,收集制作门诊妇科及住院妇科液基细胞学标本22848例,经过离心制片法配合手工法制片,作出客观准确报告。结论用离心制片法配合手工制片法制片,二种制片方法配合应用能够取长补短,快速制片,经巴氏法染色,能确保标本制片质量高,从而提高病变阳性检出率,为液基细胞学TBS诊断标准报告的准确性提供可靠保证,具有临床实用推广价值。     

慢性阻塞性肺疾病患者氧化应激与血清基质金属蛋白酶9的关系及其在并发肺动脉高压中的作用

目的 研究慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者氧化应激与血清基质金属蛋白酶9（MMP-9）的关系及其在并发肺动脉高压（PAH）中的作用.方法 对62例COPD患者采用多普勒超声心动仪测定肺动脉收缩压（PASP）,按PASP将患者分为单纯COPD组（PASP正常）、轻度PAH组、中度PAH组、重度PAH组;同期另择体检健康者19例作为对照组.采用ELISA法检测并比较各组研究对象尿8-异前列腺素F2α（8-iso-PGF2α）和血清MMP-9水平,分析COPD并发PAH者尿8-iso-PGF2α水平与血清MMP-9水平的相关性.结果 中度PAH组及重度PAH组尿8-iso-PGF2α及血清MMP-9水平均明显高于对照组、单纯COPD组及轻度PAH组（均P＜0.05）,轻度PAH组MMP-9水平明显高于对照组（P＜0.05）,各组间其他两两比较均无明显差异（均P＞0.05）.相关性分析结果显示,COPD并发PAH者,尿8-iso-PGF2α水平与血清MMP-9水平呈显著正相关[r=0.372,P=0.009）.结论 COPD患者尿8-iso-PGF2α和血清MMP-9水平升高与并发中-重度PAH密切相关,通过影响肺血管重建起作用;COPD患者氧化应激增加可促使MMP-9合成和分泌.     

格林巴利综合征35例误诊分析

格林巴利综合征是一组原因未明的周围神经系统脱髓鞘病变，临床表现为进行性四肢对称性下运动神经元瘫痪，部分患者伴有感觉异常、脑神经损害及自主神经功能障碍。典型病例诊断清楚，但在疾病早期，慢性格林巴利综合征或变异型格林巴利综合征易误诊。     

2316例育龄妇女TORCH感染的调查分析

目的：了解瑞金市育龄妇女TORCH感染情况。方法应用酶联免疫吸附法（ELISA）检测血清中TORCH特异性IgM、IgG抗体。结果2316名育龄妇女中,TOX-IgM、CMV-IgM、RV-IgM、HSV-IgM阳性率分别为0.1%、0.6%、0.5%、1.1%, TOX-IgM与CMV-IgM、RV-IgM、HSV-IgM比较,P〈0.05;CMV-IgM与RV-IgM、HSV-IgM比较,P＆gt;0.05;RV-IgM与HSV-IgM比较,P〈0.05。 TOX-IgG、CMV-IgG、RV-IgG、HSV-IgG阳性率分别为5.8%、94.4%、80.6%、96.2%,TOX-IgG与CMV-IgG、RV-IgG、HSV-IgG分别比较,P〈0.01;CMV-IgG与RV-IgG比较,P〈0.01;CMV-IgG与 HSV-IgG 比较,P＆gt;0.05;RV-IgG 与 HSV-IgG比较,P〈0.01。结论 TORCH感染的筛查对优生优育具有重要意义,建议孕前及孕早期同时进行TORCH-IgM、IgG检测,定期随访,观察抗体阴阳性及抗体水平的变化,特别是TORCH特异性抗体IgG对诊断TORCH感染有重要价值。     

骨内腱鞘囊肿的影像学表现

目的:探讨骨内腱鞘囊肿的影像学表现及其诊断价值。方法:回顾性分析经病理证实的23例骨内腱鞘囊肿的临床及影像资料,X线平片检查15例,螺旋CT检查9例,MRI检查6例。4例同时行X线平片和CT检查,3例同时行X线平片和MRI检查。结果:X线、CT表现为骨内邻近关节面的类圆形囊样透亮区,边界清楚,有薄层硬化边,3例CT及其三维重建显示病灶与关节腔相通。MRI在T1WI呈低信号,T2WI和脂肪抑制T2表现为高信号,MRI显示病灶与关节腔相通2例。结论:骨内腱鞘囊肿影像学表现有一定特征,CT及其三维重建对病灶细节显示清晰,可作为首选检查方法。     

格林巴利综合征35例误诊分析

格林巴利综合征（GBS）是一组原因未明的周围神经系统脱髓鞘病变,临床表现为进行性四肢对称性下运动神经元瘫痪,部分患者伴有感觉异常、脑神经损害及自主神经功能障碍。典型病例诊断清楚,但在疾病早期,     

热敏灸治疗周围性面瘫研究进展

目的概述近年来热敏灸治疗周围性面瘫的研究进展,以期对热敏灸治疗本病提供一定的方向。方法对近10年来热敏灸治疗周围性面瘫的文献进行综述,总结归纳热敏灸治疗周围性面瘫的方法及疗效。结果热敏灸治疗周围性面瘫具有良好的临床疗效。结论热敏灸治疗周围性面瘫疗效显著,且机理探讨和临床研究呈现不断发展的趋势。