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1.
患儿女,5岁10个月,因腹胀伴面色苍白10d,发热2d入院。无出血、骨关节痛,家中有养犬史。查体:体温37.5℃,中度贫血貌。双侧颈淋巴结可触及数个,直径约1cm,活动质软。咽充血,双扁桃体Ⅱ度大。心律齐,心尖处闻及Ⅱ/6级SM。双肺无异常。肝大肋缘下4.5cm,剑下3cm,质中。  相似文献   
2.
广东地区G6PD缺陷的基因突变型与临床表现   总被引:2,自引:0,他引:2  
分析87例G6PD缺陷患儿的基因突变型,简要探讨DNA碱基改基与临床表现之间的关系。方法:运用5对特异性引物,采用滤纸干血斑DNA扩增法,结合限制性内切酶分析技术。结果①30例患者为1376G→T突变,28例为1388G→A突变,6例为95A→-G突变,1例为392G→T突变,未发现1024G→T突变。②各基因突变型均可导致严重的酶活性缺陷。结论:①1376、1388、95突变型是广东人及中国人中  相似文献   
3.
目的:探讨血清可溶性转铁蛋白受体(sTfR)作为重型β地中海贫血(β地贫)患儿机体铁负荷指标的可行性。方法:对20例重型β地贫未接受过输血、20例重型β地贫接受规则输血及40例正常健康儿童的血红蛋白量(Hb)、铁蛋白(SF)以及sTfR进行检测,应用单变量回归分析分析20例重型β地贫未接受过输血患儿的sTfR与SF2者之间有无相关关系。结果:①重型β地贫未接受输血患儿的Hb值明显低于那些接受规则输血及正常对照儿童,而SF与sTfR水平则明显高于那些接受规则输血及正常对照儿童。②单变量回归分析显示sTfR与SF2者之间存在直线正相关,sTfR水平随着SF水平的增高而增高。结论:sTfR可作为一项监测重型β地贫患儿机体铁负荷的指标。  相似文献   
4.
目的:探讨血清可溶性转铁蛋白受体检测在不同类型地中海贫血(地贫)儿童中的临床价值。方法:对选取的9例静止型,56例标准型α地贫,26例H病,40例β地贫杂合子,56例β地贫双重杂合子(或纯合子),45例缺铁性贫血(IDA)患儿以及70例健康儿童血清sTfR以及各种铁指标进行检测和统计学分析。结果:sTfR水平在β地贫双重杂合子组最高,明显高于其余各组(均P<0.01),H病组与IDA组水平接近(P>0.05),且均分别高于静止型α地贫、标准型α地贫和β地贫杂合子组(P<0.01);而静止型α地贫、标准型α地贫和β地贫杂合子3组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:①不同基因型的地贫患儿存在着不同程度的sTfR水平升高,地贫高发区sTfR水平升高但不伴缺铁的小细胞性贫血患儿,应着重加强对地贫的诊断。②sTfR水平是辅助诊断β地贫双重杂合子、以及β地贫双重杂合子与其他类型地贫、IDA鉴别诊断的有用指标,但对于区分不同基因型的α地贫、β地贫杂合子意义不大。  相似文献   
5.
小儿急性巨核细胞白血病的诊断   总被引:3,自引:0,他引:3  
急性巨核细胞白血病是一种特殊类型的白血病 ,被列入了急性髓细胞白血病的M7型。我们于1 998~ 2 0 0 0年诊断了 5例M7患者 ,发现其临床表现以及原始巨核细胞的细胞形态学、细胞化学染色、血小板单克隆抗体检查以及病理学活检有区别于其他AML患者及原始细胞的特点。现报告如下。1 资料与方法1 .1 临床资料本组 5例 ,男 3例 ,女 2例。年龄分别为 1岁 6个月、1 0个月、1 2岁、8岁及 3岁 5个月。就诊时有进行性贫血 ,发热 ,无出血 ,3例肝轻度肿大 ,2例脾轻度肿大 ,3例淋巴结肿大 (详见表 1 )。1 .2 检查方法参照FAB的诊断标准 ,在光…  相似文献   
6.
目的建立快速,准确,便于推广应用的诊断我国常见的3种缺失型(--^SEA,-α^4.2,-α^3.7),2种非缺失型(HbCS,HbQS)α地中海贫血(α地贫)的基因芯片诊断技术。方法自行设计6对聚合酶链式反应(PCR)引物,优化PCR反应条件,运用PCR,基因芯片杂交,荧光扫描技术,根据芯片上荧光信号的有无,位置及强弱检测3种缺失型,2种非缺失型α地贫。结果成功地检测中国人常见的3种缺失型及2种非缺失型α地贫杂合子,纯合子以及双重杂合子,其检测结果与Southern blotting分析或直接测序结果一致。完成了65例α地贫样本的基因诊断。结论本研究所建立的检测α地贫基因芯片技术准确,可靠,重复性好,无需接触放射性同位素,便于胎儿α地贫基因产前诊断及人群中α地贫基因的筛查。  相似文献   
7.
出血是急性白血病的常见症状,也是导致白血病患儿死亡的主要原因之一。本文通过对20例急性淋巴细胞白血病(ALL)患者早期(化疗前)凝血功能的检测,并结合临床的出血症状进行分析,以探讨ALL患儿凝血变化与临床表现的关系,为临床提供白血病出血合并DIC的诊断依据。1 材料与方法1.1 一般资料 正常对照组20例为健康体检儿童,年龄3个月到9岁,其中男12例,女8例,临床无出血性疾病史。急性淋巴细胞白血病患儿组20例,其中男14例,女6例,年龄从6个月到12岁。均为我院血液  相似文献   
8.
9.
小儿神经母细胞瘤骨髓转移的形态观察   总被引:1,自引:0,他引:1  
  相似文献   
10.
广州地区儿童β地中海贫血的发生率及基因检测结果分析   总被引:10,自引:1,他引:10  
目的:调查广州地区儿童β地中海贫血(β地贫)的发生率及其中国人常见突变基因的分布特征。方法:对4990例广州地区儿童进行以全自动凝胶电泳为主的β地贫血液学检查,并利用PCR-RDB法对筛查出的其中177例患儿进行中国人常见18种突变基因的诊断分析。结果:在4990人中检出β地贫562人,发生率为11.26%,其中β0地贫63人,发生率为1.26%,β 地贫499人,发生率为10.0%;进行基因分析的177例有174例得到确诊,共检出10种突变基因,22种基因型,最多见的前5种依次是:CD41-42(45.5%),IVS-Ⅱ-654(26.07%),CD17(13.74%),TATbox-28(8.06%),CD71-72(3.32%),表型中轻型占78.73%(137/174),中间型和重型占21.27%(37/174)。结论:广州地区是国内β地贫发生率较高和基因背景最复杂的地区,在β地贫高发区应加强对儿童人群进行β地贫的血液学筛查和常见基因的诊断。  相似文献   
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