STUDIES OF HLA-D REGION DNA POLYMORPHISM IN INSULIN-DEPENDENT DIBETES MELLITUS

Restriction fragment length polymorphisms (RFLPs) of peripheral leucocyte DNA in insulin-dependent diabetes mellitus (IDDM) patients and in controls were studied with Southern blot analysis. IDDM has been reportedly associated positively with the HLA-DR3 and-DR4 in Caucasians, with the HLA-DR3 and-DR9 in Chinese, and negatively with the HLA-DR2 in both Caucasians and Chinese, Using an HLA-DQβcDNA probe, an EcoRI 2.2 kb fragment is found associated with DR2 controls (r = 0.78, P=1×10~(-6)), but not with DR2 IDDM patients, their respective frequencies being significantly different (P=0.02). The authors also report here their new findings that the frequencies of the EcoRI3.0 kb and BamHI3.3 kb fragments are both decreased in the patient group (P=0.0032 and P=0.0018 respectively). This suggested certain kinds of mutation such as partial deletion or others in the IDDM patients might have caused the RFLP pattern change as compared to the normal DNA. RFLPs may provide valuable information in searching for the genetic basis of IDDM.     

D16S80和D16S125两位点RFLP在多囊肾症状前诊断中的应用

给出了用“混合型”雅可比级数的泰勒平均逼近黎普希兹函数类的点态估计。     

血红蛋白G-Chinese的结构分析

本文报道了在中国大陆首次发现的一例Hb G-Chinese(α_2~30(B11)Glu→Glnβ_2),并应用高压液相层析和微量双偶合法等技术对其一级结构进行了分析。     

血红蛋白分析技术Ⅺ.——血红蛋白氧平衡曲线的测定

血红蛋白的重要生理功能是运送氧气,这是由于血红蛋白分子能够和O_2发生可逆的结合。氧与血红蛋白结合的关系通常用氧分压(PO_2)和血红蛋白氧饱和度(Y)构成的氧平衡曲线来表示,血红蛋白分子结构的异常往往会影响到它的氧亲和力(Oxygen affinity)。氧亲和力升高会导致向组织运送O_2减少,引起红细胞增多症;相反,氧亲和力降低,血红蛋白带氧能力下降,有时会出现紫绀症(Cyanosis)。因此,测定血红蛋白的氧平衡曲线,分析异常血红蛋白氧亲和力,     

Huntington 舞蹈病的基因诊断研究

Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病的基因诊断研究于丽莉程新建陆振虞卢健冯际平冯波王亚新Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病（ＨＤ）是基底神经节和大脑皮层的变性病，该病特征为中年发病，病程呈进行性，属于常染色体显性遗传性疾病。１９９３年发现与ＨＤ有关的新基因ＩＴ１５［１...     

国内首次发现的血红蛋白Queens(α~(34(β15)Leu→Arg)β)_2

我们于1981年在上诲市宝山县发现一种异常血红蛋白的两个家系,经结构分析鉴定这种血红蛋白为Hb Queens。 本文报告了这两个家系共8个成员的血红蛋白的理化性质及其一级结构分析。pH8.5醋酸纤维素薄膜电泳中均分离出一种慢速的异常血红蛋白,泳速位于HbF与Hbs之间含量为7.2～18.0％,异丙醇试验阴性,红细胞经煌焦油蓝孵育法检查亨氏小体量很少,或无亨氏小体检出,用PCMB及CM—22纤维素柱层析分离异常肽链,再用TPCK胰蛋白酶消化异常α链,经高压液相分离层析,异常肽段的氨基酸组成测定及氨基酸顺序测定。证实其α链N端第34位的亮氨酸被精氨酸所替代,因此称为血红蛋白Queens(δ2~(?)Leu→Argβ2) Hb Qneens首先由Tatsis于1979年摘要报道一例,至今未见有其它文献报道。     

α-地中海贫血产前诊断技术——Ⅰ.限制性内切酶酶谱分析

我国的α地中海贫血症发生率相当高,为2.93％,其中广西省的发生率高达14.9％,Hb Bart's水肿胎儿(α地中海贫血—1纯合子)占当地医院围产期死亡率的26.3％,因此开展α地中海贫血的产前诊断,对计划生育和优生具有重要意义。本文介绍限制性内切酶酶谱分析技术,并在国内首次应用于Hb Bart's水肿胎儿的产前诊断。