SCN8A基因突变相关癫痫性脑病2例报告并文献复习

目的探讨SCN8A基因突变相关癫痫性脑病的临床特点和诊治。方法回顾分析2例确诊SCN8A基因突变相关癫痫性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 2例患儿均为男性,均以抽搐起病,同时伴有精神运动发育落后;经基因检测均证实有SCN8A基因突变。例1患儿生后3.5个月起病后,因左乙拉西坦治疗致发作增加而改用妥泰和中药,但抽搐控制不理想;2岁9个月时抽搐频繁,同时伴有严重的语言和运动发育倒退及吞咽功能差;加用拉莫三嗪口服后发作停止,吞咽功能,以及运动和语言恢复至抽搐频繁发作前水平。例2生后2个月起病后,服用妥泰发作减少,但未完全控制;后突然抽搐频繁,同时因在夏季出汗减少和体温增高,逐渐停用妥泰换用左乙拉西坦,但发作次数有增多趋势;遂停用左乙拉西坦换用丙戊酸钠,抽搐发作减少;联合应用奥卡西平后发作完全控制,随访2年半未再发作;例2患儿自出生至今全面发育落后、吞咽功能差。结论 SCN8A基因突变所致癫痫起病年龄早,常合并智力障碍/发育迟缓,同时伴有语言落后,发作严重时出现吞咽功能异常;对钠离子通道阻滞剂反应较好。     

横纹肌溶解及其致急性肾功能衰竭的临床与病理特点(附1例报告)

目的 探讨横纹肌溶解（RM）及其致急性肾功能衰竭（ARF）的病因、病理、发病机制及治疗。方法 对1例RM—ARF患者的临床和病理资料结合文献加以分析。结果 此例患者有运动诱发性RM史5年。本次因饮酒及感染诱发RM—ARF。肌肉活检显示非特异性炎性改变。治疗RM以防止血容量降低和尿液酸化为原则，治疗ARF选择血液透析（HD），本例基本痊愈。结论 本例病因系在原有运动诱发性RM基础上，因饮酒及感染而导致RM-ARF。应用肌肉活检，不但可观察到RM的典型形态学表现，并有助于病因的鉴别。及时应用HD治疗是本例获得良好疗效的关键。     

MELAS 1例

患者女性,30岁.因发作性抽搐2d,于2004年4月29日入我科.患者2d前无明显诱因突发意识不清、双眼上翻,流涎,口角歪斜,牙关禁闭,咬舌出血,四肢抽动,伴呕吐及小便失禁。持续约5～6min缓解，后反复发作（约10余分钟1次），发作间期意识不清。饮食少，睡眠差。患者曾于7年前因左颞叶病变、言语障碍（具体不详）住院，治疗好转后出院。患者平日月经规律，结婚2年，不孕。其母身高156cm，有糖尿病史。入院查体：身高155cm，体重44kg，表情呆滞，反应迟钝，记忆力、理解力差，言语含糊不清，双侧瞳孔等大等圆约3mm，对光反射灵敏，各方向活动自如。     

MELAS 1例

患者女性,30岁.因发作性抽搐2d,于2004年4月29日入我科.患者2d前无明显诱因突发意识不清、双眼上翻,流涎,口角歪斜,牙关禁闭,咬舌出血,四肢抽动,伴呕吐及小便失禁.     

尼曼匹克病C型诊疗新进展

尼曼匹克病C型(NPC)是一种常染色体隐性遗传的溶酶体脂质贮积病, 主要累及内脏器官和神经系统, 自婴幼儿至成人均可发病, 儿童期多见。新生儿期持续存在的胆汁淤积性黄疸、脾脏肿大、猝倒发作和垂直性核上性眼肌麻痹为该病的特征性表现, 因发病年龄不同, 首发的神经系统症状不一致, 临床有明显的异质性。NPC基因缺陷导致游离胆固醇转运障碍, 在细胞内大量沉积是疾病的始发因素, 细胞的自噬功能障碍、钙稳态失平衡、氧化应激等均参与疾病的病理生理过程。通过皮肤成纤维细胞培养发现异常沉积的游离胆固醇或行基因检查发现NPC的致病性突变可确诊该病。美格鲁特是唯一被批准上市的特效药物, 早期应用可以改善神经系统症状和延缓疾病的进展。     

基因诊断儿童交替性偏瘫一例并文献复习

1病例资料
　　1.1一般资料患儿,女,2岁,因反复交替出现双侧肢体运动不灵活20个月,于2014年7月26日入住北京天坛医院儿科。患儿在20个月前(生后4个月)无诱因出现左侧上下肢主动运动减少、软弱无力,伴头部及眼球向一侧偏斜、面色苍白、精神状态差和哭声减弱,症状持续3～4 d 后自行缓解,间歇期未见明显异常表现,1周后右侧上下肢出现相同表现,到当地医院查头部 CT 和脑电图未见异常,按“癫疒间”给予奥卡西平口服液4 ml /d,治疗4个月,效果不明显,仍反复交替出现肢体无力、面色苍白、精神差及头部和眼球偏转症状,有时伴双眼球震颤,亦可是单侧眼球震颤,有时为单个肢体无力,以上肢多见,曾有2次出现四肢无力发作,发作时患儿仅能转动头部、眨眼和吞咽,持续数小时自行恢复。上述表现在入睡后消失,清醒后数分钟再次出现,每次发作持续最长9d,最短数十分钟,有时1d中有数次发作,均可自行缓解,多数是在睡眠清醒后恢复正常,最长发作间期为20余天。此后曾间断服用“中药”治疗,效果不佳。患儿在发病以后语言、大运动均较同龄儿落后,2岁仍独立行走不稳,只能叫“爸爸、妈妈”等简单叠词。患儿为G1P1,足月顺产,生后无窒息,家族史无异常。     

少年起病的甲基丙二酸血症1例报告并文献复习

甲基丙二酸血症(MMAemia)为1组常染色体隐性遗传的代谢性疾病,是由于线粒体内的甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)或其辅酶脱氧腺苷钴胺素(AdoCbl)先天性缺陷,使体内物质代谢的中间产物甲基丙二酸(MMA)不能进一步分解,在体内堆积引起的以神经系统损害和酸中毒为主的临床综合征。据估计全球发病率约为五万分之一,我国尚无相关统计。目前国内报告的病例多是婴幼儿起病,少年期起病的少见,现将我们发现的1例少年期起病的MMAemia,报告如下。1资料1．1发病经过:患者男,10岁。因行走不稳2个月,于2005年8     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作31例临床、神经影像及肌肉病理分析

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）的临床、肌肉病理、神经影像及分子病理学特点。方法回顾性分析我科近7年来诊断的31例MELAS患者的临床表现、神经影像、肌肉活体组织检查及分子病理学特点，其中13例患者应用限制性片段长度多态性（RFLP）方法对mtDNAA3243G位点突变进行分析。结果①临床特点：男性18例，女性13例；发病年龄为3—43岁，平均21．9岁；平均病程4．9年。13例有家族史，均符合母系遗传方式。主要临床表现包括：身材矮小（26例），发作性头痛、呕吐（24例），肌无力（22例），癫痫发作（21例），智能减退（19例），视物模糊（17例），听力减退（16例），共济失调（6例），精神异常（8例），眼外肌麻痹（2例），其中9例合并糖尿病。6例患者有肌酶轻度增高。有结果记录的18例患者中有15例空腹血乳酸增高。②神经影像学特点：脑卒中样病灶多位于皮质，常见受累部位依次为：颞叶24例，枕叶21例，顶叶12例，额叶4例，脑深部白质受累者3例，动态检查脑卒中样病灶呈迁移样改变者4例，另外脑萎缩17例，双侧基底节对称性钙化11例。③肌肉活体组织检查病理特点：所有患者改良Gomori三色染色均见数量不等的不整红边纤维，27例琥珀酸脱氢酶染色可见强反应性血管，19例患者细胞色素C氧化酶染色可见部分酶缺失，20例油红“O”染色示不整红边纤维内脂滴轻度增多。④13例患者mtDNA基因突变分析发现9例有A3243G点突变。结论发生于中青年和少年儿童的局限于皮质的脑卒中样病灶强烈提示MELAS综合征的可能，结合身材矮小、肌无力、神经性耳聋、头痛等伴随症状可做出MELAS的临床可能诊断，肌肉活体组织检查及mtDNA突变分析可为最终确诊提供重要的实验室依据。