新疆四个苯丙酮尿症家系的基因诊断

目的：研究新疆苯丙酮尿症（PKU）家系苯丙氨酸羧化酶（PAH）基因突变位点及其遗传标记,探索适合新疆各民族PKU基因诊断和产前基因诊断途径。方法：联合采用PCR－STR、APSCR和PCR－SSCP3种基因诊断方法进行分析。结果：（1）PCR－STR连锁分析表明：除家系4母亲为STR纯合型外,其余家系双亲皆为杂合子,对家系1（维吾尔族）1例风险胎儿（妊娠6周,流产）进行产前基因诊断和1例新生儿（出生1d）进行症前基因诊断,均为携带者,并经出生后证实。（2）采用ASPCR法在家系1、2和3均未检出R243Q和R413P两种常见突变。（3）应用PCR－SSCP分析发现,家系2（回族）患儿为外显子7突变纯合子,家系4（汉族）患儿为外显子7和外显子11突变复合体,其外显子11突变位于第399位点（GTA→GTT）,可能为一致病突变。结论：上述3种基因诊断方法联合使用简便、快捷,适合新疆地区的基因诊断和产前基因诊断。     

妊娠高血压综合征胎盘细胞凋亡的研究

目的 :通过观察妊娠高血压综合征 (PIH)患者胎盘细胞凋亡的情况 ,了解细胞凋亡在PIH发病中的作用。 方法 :采用DNA缺口原位标记Tunel’s技术 ,测定 2 4例PIH患者胎盘不同部位细胞凋亡指数 ,以 2 4例正常妊娠妇女胎盘作为对照 ,并用电镜的超微结构改变来证实。 结果 :PIH组胎盘滋养细胞、合体滋养细胞、蜕膜细胞凋亡指数分别为 (5 .36± 2 .5 0 ) %、(6 .4 8± 3.70 ) %、(5 .6 3± 2 .80 ) % ,对照组分别为 (3.91± 1.6 5 ) %、(5 .39±1.76 ) %、(4.0 8± 1.97) % ,与PIH组相比差异均有统计学意义 (P <0 .0 1) ;电镜显示PIH患者胎盘滋养细胞与合体滋养细胞均有不同程度的异常形态变化。 结论 :细胞凋亡是PIH不良妊娠结局的重要因素之一 ,是影响胎盘功能的直接原因     

胎膜早破1 228例临床分析

目的:探讨胎膜早破与围生儿病死率的关系。方法 :选取我院 1998年 1月～ 2 0 0 2年 12月分娩的胎膜早破病例 12 2 8例 ,按不同分娩年份、不同民族、不同孕周分组 ,对不同年份、不同民族的胎膜早破发生率 ,不同孕周的胎膜早破围生儿的并发症进行回顾性分析。结果:不同年份、不同民族的胎膜早破发生率差异无统计学意义 (P>0 .0 5 ) ,但不同孕周的胎膜早破围生儿并发症的发生率差异有统计学意义 (P <0 .0 5 )。结论:胎膜早破发生率与民族、分娩年份无关。胎膜早破围生儿并发症与孕周密切相关 ,超过 34周的围生儿并发症发生有明显下降。     

妊高征胎盘中VEGF的表达和滋养细胞分泌功能的关系

目的：探讨血管内皮生长因子(VEGF)在妊娠高血压综合征(PIH)胎盘中的表达及其与胎盘合体滋养细胞分泌胎盘生乳素(HPL)的关系。方法：采用免疫组化SP法检测25例重度PIH患者(研究组)及25例正常晚期妊娠妇女(对照组)胎盘VEGF表达及HPL分泌水平。结果：与对照组比较，研究组胎盘VEGF表达降低(T=510．00，P=0．0034)；胎盘合体滋养细胞分泌HPL下降(T=523．50，P=0．0029)；研究组胎盘VEGF表达与其产生的HPL呈正相关(r2=0．5079)。结论：妊娠晚期胎盘中VEGF主要由合体滋养细胞分泌，研究组胎盘VEGF表达下降，可能影响滋养细胞的分泌功能。     

孕妇无症状HBsAg阳性胎儿宫内感染

目的:探讨乙型肝炎病毒宫内传播的危险因素和干预措施。 方法 :对在我院分娩的无症状 HBs Ag阳性产妇抽取静脉血和其新生儿脐血 ,检测乙型肝炎病毒标志物及乙肝 DNA。对部分大三阳孕妇孕晚期注射 HBIG,观察干预效果。结果 :大三阳孕妇乙肝 DNA阳性检出率明显高于小三阳孕妇 (P <0 .0 0 1) ,其新生儿脐血 HBs Ag阳性率也明显高于小三阳孕妇 (P<0 .0 5 ) ,大三阳孕妇孕晚期注射 HBIG可降低宫内传播。 结论 :患有大三阳的母亲对胎儿威胁最大 ,应在孕前进行治疗 ,孕晚期注射 HBIG可能有利于阻断母婴间垂直传播     

联合STR连锁分析和PCR-SSCP分析对新疆地区PKU基因诊断

联合采用PCR -STR和PCR -SSCP 2种基因诊断方法分析 5个PKU家系。除家系 4母亲为STR纯合型外 ,其余家系双亲皆为杂合子。对家系 1(维族 ) 1例风险胎儿 (妊娠 6周流产 )进行了产前基因诊断和 1例新生儿 (出生 1天 )进行了基因诊断 ,均为携带者 ,并经出生后证实。应用PCR -SSCP分析发现 ,家系 2 (回族 )患儿为Exon7突变纯合子 ,家系 4 (汉族 )患儿为Exon7和Exon11突变复合体 ,其Exon11突变位于第 399位点 (GTA→GTT) ,可能为一致病突变。实践证明上述 2种基因诊断方法联合使用可对 5个家系所有其他成员进行 10 0 %基因诊断和产前基因诊断 ,并可有效检出突变所在位置。     

初产妇持续性枕横位和枕后位77例临床分析

本文对初产妇持续性枕横位、枕后位７７例作临床分析。结果表明：持续性枕横位、枕后位组活跃期时限明显大于对照组（Ｐ〈０．０５），而且剖宫产产钳助产率明显高地对照组（Ｐ〈０．０５），产后出血、胎儿宫内窘迫、新生儿窒息的发生率也高于对照组（Ｐ〈０．０５）。提示持续性枕横位、枕后位对母婴的影响很大，在临床上必须给予高度的重视，应早发现、早诊断、及时处理。     

剖宫产率及剖宫产指征的变迁分析

目的：探讨剖宫产率及剖宫产指征的变化．分析剖宫产率居高不下的原因。方法：对1997年1月～2000年12月在我院分娩的6808例产妇的资料进行回顾性分析，统计分析剖宫产率的变迁和手术指征的构成，以及汉族与少数民族间两指标的异同。结果：1997～2000年剖宫产率较前几年逐年下降。但仍高达50％以上。首位剖宫产指征——胎儿窘迫存在过度诊断等是剖宫产率居高不下的原因。汉族产妇因社会因素行剖宫产亦占一定比例。结论：加强孕产期监护和产程观察，严格掌握剖宫产指征．可有效降低剖宫产率。     

初产妇持续性枕横位和枕后位77例临床分析

本文对初产妇持续性枕横位、枕后位77例作临床分析.结果表明:持续性枕横位、枕后位组活跃期时限明显大于对照组(P<0.05),而且剖宫产、产钳助产率明显高于对照组(P<0.05),产后出血、胎儿宫内窘迫、新生儿窒息的发生率也高于对照组(P<0.05).提示持续性枕横位、枕后位对母婴的影响很大,在临床上必须给予高度的重视,应早发现、早诊断、及时处理.     

165例35岁以上妇女妊娠与分娩结局临床分析

目的：探讨高龄对孕产妇围产期结局的影响，以及减少孕产妇妊娠并发症、合并症的发生和降低围产儿患病率的措施。方法：选择我院2000年1月－2001年10月住院分娩的高龄孕产妇165例，对其妊娠并发症、合并症及围产期结局进行回顾性分析，并以200例正常年轻孕产妇作为对照。结果：高龄孕产妇的妊娠期、分娩期并发症及合并症发生率均高于对照组（P＜0.01)；围产儿结局中仅新生儿出生体重低于正常对照组。结论：做好高龄孕产妇围产期保健工作，对防治其合并症、并发症和降低围产儿不良结局具有十分重要的意义。