遗传性非息肉病性结直肠癌hMLH1和hMSH2蛋白表达与其临床病理特征及预后的关系

目的探讨错配修复(MMR)基因hMLH1和hMSH2的蛋白表达与遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)临床病理特征及预后的关系。方法应用免疫组化方法(Elivision-两步法)检测48例符合修订后的《Bethesda指南》的HNPCC患者中hMLH1和hMSH2蛋白的表达情况,并定义两者同时表达阳性为MMR蛋白表达,分析其表达与HNPCC临床病理特征及预后的关系。结果 hMLH1蛋白的表达缺失率为20.83(10/48),高于hMSH2蛋白的表达缺失率(8.33%,4/48),Ρ<0.05;MMR蛋白的表达阳性率为70.83%(34/48)。MMR蛋白表达与肿瘤的浸润深度相关(Ρ<0.05)。MMR蛋白表达缺失与表达正常者的总生存率分别为85.71%(12/14)和85.29%(29/34),两者生存曲线比较差异无统计学意义(Ρ>0.05)。结论 hMLH1蛋白的表达缺失率高于hMSH2蛋白,hMLH1和hMSH2蛋白表达缺失与肿瘤的浸润深度相关,与患者的预后无关。     

中国东北地区遗传性非息肉病性结直肠癌临床病理特点分析

目的分析中国东北地区遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)患者的临床病理特点。方法对1982～2011年期间中国医科大学附属第四医院和辽宁省肿瘤医院登记的73例符合Amsterdam标准及28例符合Bethesda指导纲要的101例先证者组成HNPCC组,随机选取同期收治的散发性结直肠癌患者272例组成散发组,回顾性分析、比较2组的临床病理特点。结果 HNPCC组发病年龄≤45岁者24例(23.8%)、肿瘤位于近端结肠31例(30.7%)、多原发癌26例(25.7%)、肠外恶性肿瘤13例(12.9%)、黏液腺癌32例(31.7%)、Ⅰ+Ⅱ期68例(67.3%)、高-中分化70例(69.3%)、有淋巴结转移者33例(32.7%),散发组分别为12例(4.4%)、54例(19.9%)、15例(5.5%)、11例(4.0%)、30例(11.0%)、127例(46.7%)、152例(55.9%)、140例(51.5%),2组比较差异均有统计学意义(P<0.05),但2组间性别比较差异无统计学意义(P>0.05)。同时HNPCC组肠外肿瘤依次是子宫内膜癌3例、膀胱癌3例、乳腺癌2例、脑瘤2例、卵巢癌1例、胃癌1例、肺癌1例。结论中国东北地区HNPCC具有发病年龄早、好发于近侧结肠、多原发癌常见、肠外恶性肿瘤发生率高、黏液腺癌多见、肿瘤分期早、分化程度较好和淋巴结转移少见的特点,临床病理特征仍然是诊断HNPCC患者或可疑患者的首选方法。     

长链非编码RNA ABHD11-AS1对结直肠癌细胞生长和转移的影响及调控机制

目的 探讨长链非编码RNA(lncRNA)α/β水解酶域11反义RNA1(ABHD11-AS1)对结直肠癌细胞生长和转移的影响,并基于miR-133a/真核起始因子4A1(EIF4A1)轴分析其可能的调控机制。方法 (1)取人结直肠癌细胞HT-29、SW480、DLD-1、HCT116、LOVO、SW620,以及正常结直肠黏膜细胞FHC,检测细胞中lncRNA ABHD11-AS1的表达情况。(2)分别通过miRcode、TargetScan数据库预测ABHD11-AS1与miR-133a、miR-133a与EIF4A1的靶向关系,并进行双荧光素酶报告基因实验以验证。(3)将HT-29细胞分为NC组(转染Negative Control)、siABHD11-AS1组(转染lncRNA ABHD11-AS1 siRNA)、miR-133a inhibitor组(转染miR-133a inhibitor)、siABHD11-AS1+miR-133a inhibitor组(转染lncRNA ABHD11-AS1 siRNA和miR-133a inhibitor)和siABHD11-AS1+m...     

中国东北地区遗传性非息肉病性结直肠癌家系肠外肿瘤谱特点分析

目的探讨东北地区遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系肠外肿瘤谱的特点。方法对登记的85个严格符合Amsterdam标准Ⅱ的HNPCC家系肠外肿瘤谱特点进行回顾性分析。结果 85个家系中,肿瘤患者509例,原发癌灶589例次,其中结肠癌219例,直肠癌91例,肠外肿瘤279例,肠外肿瘤最常见为肺癌。结论肠外肿瘤是HNPCC家系肿瘤谱的重要组成部分,东北地区常见的肠外肿瘤依次为肺癌、胃癌、子宫内膜癌、肝癌和食管癌。