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1.
目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558A(p.R853Q)、c.2890T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。 相似文献
2.
3.
目的 探讨在粘连性肠梗阻术中,应用人体脂肪糜蛋白酶预防粘连机理。方法 在动物实验基础上随机选择42例粘连性肠梗阻与对照组手术比较。结果 应用组与对照组粘连体征明显降低 结论 人体脂肪糜蛋白酶是一种预防肠粘连较理想的方法。 相似文献
4.
细胞因子信号转导抑制因子在直肠癌组织中的表达 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨人直肠癌组织中细胞因子信号转导抑制因子-3(SOCS-3)的表达.方法 应用RT-PCR法测定8例正常人直肠组织、16例直肠癌组织(青年组8例、老年组8例)中SOCS-3的表达.结果 与正常直肠组织比较,青年组、老年组病人直肠癌组织SOCS-3 mRNA的表达均呈降低趋势,老年组更为显著(P<0.01);老年组直肠癌组织SOCS-3 mRNA表达水平显著低于青年组(P<0.05).结论 SOCS-3基因在老年直肠癌的发生、发展中可能起着更为重要的作用. 相似文献
5.
银黄注射液制剂工艺对pH最佳值选择的研究 总被引:1,自引:1,他引:0
目的对银黄注射液制剂工艺进行研究。方法参阅相关文献,并根据该制剂本身性质,通过pH值筛选试验,对银黄注射液制剂工艺进行研究。结果筛选出了符合银黄注射液质量要求的最佳pH值范围。结论pH值的调节是本制剂稳定性的关键。 相似文献
6.
目的探讨胎儿生长迟缓(FGR)与新生儿胰岛素敏感性变化的关系。
方法昆明医学院第一附属医院于2004年4~12月,对72例小于胎龄儿(SGA)和48例适于胎龄儿(AGA)空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)、C 肽、HDL C、LDL C、TG、非酯化脂肪酸(NEFA)等指标,计算葡萄糖/胰岛素比值(G/I)、胰岛素敏感性指数(ISI)、胰岛素抵抗指数(HOMA IR)、胰岛β细胞功能(HBCI)等,探讨FGR与新生儿胰岛素敏感性变化的关系。
结果(1)SGA组FPG、HDL C低于AGA组,而FINS、LDL C、TG、NEFA高于AGA组(P<001);(2)SGA组G/I比值、ISI低于AGA组,HOMA IR高于AGA组(P<001),而HBCI两组相比差异无显著性(P>005)。
结论FGR儿在生命早期存在胰岛素敏感性降低和不同程度的胰岛素抵抗(IR),而胰岛β细胞功能无明显变化。 相似文献
7.
【目的】观察抗氧化剂姜黄素(Cur)与选择性环氧合酶-2(COX-2)抑制剂NS-398两种药物同时联用或分时联用对大鼠肝星状细胞(HSC)生长的影响。【方法】体外培养大鼠肝星状细胞株HSC-T6,接种96孔板,分为5组。I:单独姜黄素系列浓度组(0、20、30、40μmol/L);单独NS-398系列浓度组(0,20,40,80μmol/L);Ⅱ:单独NS-398系列浓度组(ABS1)和NS-398系列浓度组+姜黄素20μmol/L(,4BS2)对大鼠HSC增殖的影响。Ⅲ:两种药物同时加药组;Ⅳ:两种药物先后6h加药组:先加姜黄素20μmol/L作用HSC6h后加NS-398系列浓度组(0、20、40、80wmol/L);先加NS-398系碉浓度(0、20、40、80Vunol/L)作用HSC6h后加姜黄素20μmol/L组,V:析因分析组。各组设不加药物的细胞对照组,与HSC共同培养,以MTT法检测姜黄素、NS-398单用或同时、分时联用对HSC生长的影响。LDH法检测各组对HSC的细胞毒性舴用。[结果]单独NS-398系列浓度组和单独姜黄素系列浓度组有抑制HSC的作用,但姜黄素的作用比NS-398强;同时加两药组比分时加药组有明显不同,先加NS-398作用HSC6h组比先加姜黄素作用HSC6h组的抑制率明显降低。【结论】时间因素导致两药联用是双向调节,同时加药或先加姜黄素作用HSC6h组后加NS一-98时呈正调节作用,抑制率升高,而先加黼98作用ItSC6h后加姜黄素呈负调节作用,抑制率降低。NS-398对HSC作用一定时间后有抑制姜黄素对HSC起生物效应的作用。 相似文献
8.
9.
Turner氏综合征的临床与骨改变分析(附15例报告) 总被引:2,自引:0,他引:2
目的通过对15例有详细的临床及影像资料的Turner氏综合征分析,探讨先天性卵巢发育不良综合征(Turner)的临床与骨改变特点。方法收集15例Turner氏综合征临床及骨骼X线平片,分析其表现。结果染色体核型分3型,第1型45,X,8例;第2型46,XX,5例;第3型46,XX/45,X,2例。X线表现有:骨质稀疏14例,掌骨征阳性8例,指骨优势9例,肘外翻10例,脊柱骨化不良5例,足趾趾节短9例,颅底凹陷11例。结论Turner氏综合征患者最终身高明显低于正常人群,智力低下,性发育不全。X线表现典型,骨改变对临床的诊断具有主要参考价值。 相似文献
10.
室间隔夹层瘤的超声诊断(附4例报告) 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 总结室间隔夹层瘤的超声心动图诊断及临床应用价值。方法1985~2005年超声诊断罕见的室间隔夹层瘤4例。超声主要取左室长轴、四腔心、五腔心、大动脉短轴及非标准切面,观察主动脉窦的形态及结构:如扩张窦瘤的大小、窦壁厚度、窦瘤破口的部位、窦瘤破口与室间隔之间的关系,主动脉窦瘤与室间隔夹层瘤之间交通口的大小,测量形成室间隔夹层瘤的大小及夹层瘤左、右室面的厚度,结合彩色多普勒观察心动周期夹层瘤与主动脉窦瘤血流动态变化,频谱多普勒测量窦瘤与室间隔夹层瘤之间的血流速度。结果4例室间隔夹层瘤均为主动脉右窦破人室间隔基底段,且均行手术治疗证实超声诊断。结论超声心动图对室间隔夹层瘤可直接做出诊断,超声诊断价值在于早发现、早诊断、及早治疗,并可为外科选择手术方式提供重要的有价值的依据。 相似文献