Mbius综合征一例

M bius综合征(M biussyndrome,MS)又称先天性面肌双瘫,通常定义为双侧面神经和展神经麻痹,可伴有其他脑神经异常,如听力丧失、构音障碍和咽下困难,也常出现肢体异常以及先天性心脏病、性腺功能减退和嗅觉缺失,还可以出现智能发育迟滞。本病罕见,我院收治1例,现报道如下。临床资料患者女性,20岁,大学生。因“面部表情异常18年”于2005年8月就诊。18年前,患者家属发现患者笑容似哭相,不自然;说话时,吐词欠清;睡觉时双眼不能完全闭合;入学后患者自觉不能吹口哨、鼓腮,漱口仅能含少量水,患病以来病情无明显进展,仅上唇逐渐外翻。父母非近亲婚…     

血栓性血小板减少性紫癜治疗进展

本文旨在为血栓性血小板减少性紫癜（TTP）患者的治疗提供更新版推荐。迄今血浆置换术仍是TTP的首选治疗手段,并且与糖皮质激素联用取得了很好的疗效,明显降低了该病的死亡率。随着对疾病认识的加深,TTP的治疗探索也不断推进。近来,利妥昔单抗等药物作为复发难治性TTP及高风险性TTP的强化治疗手段,也被越来越多地应用于临床。本文就近八十年来TTP的各种治疗手段进行了归纳和总结。     

急性白血病异基因造血干细胞移植BFA/BuCyA两种预处理方案的比较

目的 探讨氟达拉滨替换环磷酰胺整合到异基因造血干细胞移植治疗预处理方案中的疗效及安全性。方法 回顾性分析83例急性白血病患者行异基因造血干细胞移植时采用的白消安、氟达拉滨、阿糖胞苷（bulsufan,fludarabine,cytarabine,BFA）与白消安、环磷酰胺、阿糖胞苷（bulsufan,cyclophosphamide,cytarabine,BuCyA）两种预处理方案对预后的影响。BFA组53例,移植时间2009年4月至2012年8月,中位随访时间截止2012年8月为16.0月;BuCyA组30例,移植时间1999年4月至2009年4月,中位随访时间截止2012年8月为35.8月。预处理方案:BFA〔白消安 3.2 mg/（kg·d）,4 d,氟达拉滨 30 mg/（m 2 ·d）,5 d,阿糖胞苷1 g/（m 2 ·d）,共5 d〕;BuCyA〔白消安 3.2 mg/（kg·d）,共4 d,环磷酰胺 60 mg/（kg·d）,共2 d,阿糖胞苷3 g/（m 2 ·d）,共2 d〕。比较观察两种预处理方案对3年无病生存率、3年复发率、急性移植物抗宿主病的发病与程度、治疗相关并发症（重症感染率、严重出血率）及死亡等的影响。结果 以BFA组随访时点为参照,与BuCyA组相应的时点比较,3年无病生存率BuCyA组40.0%,BFA组61.9%（P=0.039 9）。移植前疾病缓解者3年无病生存率在BuCyA组为44.0%,BFA组为71.6%（P=0.031 0）,而移植前疾病未缓解者预期3年无病生存率BuCyA组为20.0%,BFA组为51.6%。急性移植物抗宿主病发生率BuCyA组为46.7%,BFA组为50.9%,Ⅲ-Ⅳ度急性移植物抗宿主病的发生率BuCyA组为23.3%,BFA组为9.4%。重症感染率BuCyA组为23.3%,BFA组为22.9%;严重出血率BuCyA组为26.7%,BFA为11.4%;出血性膀胱炎发生率BuCyA组为16.7%,BFA组为5.7%。结论 BFA预处理方案在急性白血病异基因造血干细胞移植中显示出明显优势,改善了患者无病生存率、降低了疾病复发率和重度急性移植物抗宿主病的发生,是一种安全有效的预处理方案。     

重组人血小板生成素联合糖皮质激素治疗原发性免疫性血小板减少症临床疗效分析

目的 分析重组人血小板生成素(recombinant human thrombopoietin,rhTPO)联合糖皮质激素治疗原发性免疫性血小板减少症(primary immune thrombocytopenia,ITP)的疗效和安全性。方法 本研究采用回顾性研究方法,回顾性分析2013年1月~2014年1月崇州市人民医院血液科收治的68例原发性ITP患者的病例资料,根据患者的用药情况分为试验组和对照组,每组34例。试验组给予rhTPO联合糖皮质激素治疗,对照组给予糖皮质激素治疗,对比分析两组的疗效、安全性和不良反应。结果 经治疗后,试验组完全反应20例,有效10例,无效4例;对照组完全反应10例,有效12例,无效12例。试验组有效率为88.24%,对照组有效率64.71%,两组有效率差异具有统计学意义(χ²=5.23,P=0.020)。此外,治疗后试验组血小板水平(134.87±66.69)×10⁹/L高于对照组(76.30±70.93)×10⁹/L,差异具有统计学意义(t=3.32,P=0.002)。试验组血小板开始上升时间、血小板计数≥ 50×10⁹/L时间(5.05±1.26,8.79±2.21d)均早于对照组(8.31±2.01,13.68±2.43d),差异具有统计学意义(t=8.01,P=0.000;t=8.68,P=0.000)。在安全性方面,治疗前后两组在血红蛋白、白细胞计数、肝功能(ALT、TBil)、肾功能(Cr、BUN)的差异均无统计学意义。两组的不良反应发生率差异也无统计学意义(χ²=0.41,P=0.53)。结论 rhTPO联合糖皮质激素治疗ITP患者的效果优于单用糖皮质激素治疗,其疗效和安全性是肯定的。     

升血小板胶囊联合半量糖皮质激素治疗难治性特发性血小板减少性紫癜的疗效观察

特发性血小板减少性紫癜(ITP)是一种与自身免疫紊乱有关的疾病。近年来研究发现,本病病因主要是体内产生抗血小板自身抗体或免疫复合物结合于血小板细胞膜表面而导致血小板破坏增多,而脾脏是产生抗自身血小板抗体和破坏血小板的主要器官。因此,目前针对ITP采用的主要治疗措施有:糖皮质激素、静脉注射人免疫球蛋白、脾切除和免疫抑制剂。其中糖皮质激素为常用一线药物,初始治疗剂量多以泼尼松1～2mg.kg-1.     

血栓性血小板减少性紫癜患者血管性血友病因子前肽水平的研究

目的探讨血栓性血小板减少性紫癜（thrombotic thrombocytopenic purpura,TTP）患者血管内皮损伤程度,以及不同类型TTP之间血管内皮损伤差异性。方法纳入2005年4月2010年12月特发性TTP患者17例（A组）,继发性TTP患者15例（B组）,骨髓移植相关TTP患者2例（C组）,疑似TTP患者11例（D组）,共45例;另选取健康体检志愿者为对照组10例（E组）。采用双夹心酶联免疫吸附试验测定血管性血友病因子前肽（vonWillebrand factor propeptide,vWFpp）水平。结果 vWFpp水平为其与正常混合血浆的比值,A组为2.2,B组为2.34,C组为2.795,D组为1.72,E组为1.08。A、B、C、D组患者vWFpp水平与E组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）,A、B、C、D组间比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 TTP患者vWFpp水平明显增高,提示血管内皮损伤明显,但vWFpp水平不能用于鉴别TTP类型。     

异基因造血干细胞移植术中施不同预处理方案后巨细胞病毒感染的临床分析

[目的]分析急性白血病异基因造血干细胞移植(Allo-HCT)中接受两种不同预处理方案的患者巨细胞病毒(CMV)感染和发病情况,评价预处理方案。[方法]对2004年3月～2011年3月在四川大学华西医院接受Allo-HCT的57例急性白血病患者进行回顾性分析,据预处理方案不同分为A组和B组,A组为白消安、环磷酰胺、阿糖胞苷方案(BuACy方案),有22例;B组为白消安、氟达拉滨、阿糖胞苷方案(BFA方案),有35例。根据临床表现将CMV病毒感染分为CMV血症和CMV病。CMV血症定义为有CMV病原学证据(CMV-DNA检测阳性和/或CMV-IgG,IgM均阳性)但无CMV感染症状;CMV病定义为有CMV病原学证据及病毒临床损害表现。[结果]移植后共发生22例CMV感染(14例CMV血症,8例CMV病),其中A组感染10例(45.5%),包括CMV病7例(31.8%);B组感染12例(34.3%),包括CMV病1例(2.86%)。通过卡方检验,两组患者CMV感染率差异无统计学意义(χ2=0.318,P﹥0.05);但CMV病发生率差异有统计学意义(χ2=7.14,P﹤0.05)。[结论]在异基因外周血造血干细胞移植术中通过采用BFA方案预处理能减少CMV病发生率,改善患者预后。     

Mobius综合征一例

Mobius综合征（Mobius syndrome，MS）又称先天性面肌双瘫，通常定义为双侧面神经和展神经麻痹，可伴有其他脑神经异常，如听力丧失、构音障碍和咽下困难，也常出现肢体异常以及先天性心脏病、性腺功能减退和嗅觉缺失，还可以出现智能发育迟滞。本病罕见，我院收治1例，现报道如下。     

自然瓣膜心内膜炎32例临床分析

目的 :分析四川大学华西医院近 5年来收治的 32例感染性自然瓣膜心内膜炎 (nativevalveebdocarditis,NVE)的临床资料特点。方法 :回顾分析 32例NVE的诊治经过 ,病原学特点 ,对抗生素的治疗反应以及临床转归。结果 :32例中有心脏基础疾患者 2 7例 (风湿性心脏病 12例 ,先天性心脏病患者 7例 ,老年性退行性心瓣膜病 4例 ,冠心病 3例 ,左房室瓣脱垂 1例 )。发热、贫血和心功能不全为最常见的临床表现。超声心动图检查发现赘生物者 2 5例 ,赘生物发生部位分别为左房室瓣 (17例 ) ,主动脉瓣 (9例 ) ,左房室瓣和主动脉瓣均受累 (3例 ) ,二尖瓣 (3例 ) ,其中 3例二尖瓣赘生物均通过经食道彩超才得以检出。 32例中血培养阳性率为 4 6 9%(15 / 32 ) ,草绿色链球菌仍为最常见病原菌 (6例 ) ,金黄色葡萄球菌 3例 ,表皮葡萄球菌 2例。值得重视的是亦发现由鲍曼氏不动杆菌、铜绿假单孢菌、以及白色念珠菌所致心内膜炎。结论 :感染性心内膜炎的病原体已有所变化 ;需要重视经食道彩色超声在感染性心内膜炎诊断中的价值。     

第三方脐血预防异基因造血干细胞移植后移植物抗宿主病

目的 探讨无关供者和单倍型亲缘供者异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)前输注第三方脐血预防移植物抗宿主病(GVHD)的效果.方法 2007年至2011年接受无关供者及单倍型亲缘供者allo-HSCT的受者共41例.脐血预防组(25例),于移植前1d予以HLA配型为4/6～6/6的第三方脐血细胞输注,平均输入有核细胞数为(1.64±0.49)×107/kg,次日再输入供者造血干细胞.其余患者作为对照组(16例).两组均采用抗胸腺细胞球蛋白+环孢素A+甲氨蝶呤+吗替麦考酚酯预防急性GVHD.比较两组间急性GVHD的发生率、严重程度以及移植相关死亡率.结果 脐血预防组和对照组aGVHD累积发生率分别为44.0％(11/25)和68.8％(11/16),两组比较,差异无统计学意义(x2=2.403,P＞0.05);Ⅲ～Ⅳ度aGVHD累积发生率分别为16.0％(4/25)和37.5％(6/16),两组比较,差异无统计学意义(x2=2.445,P＞0.05),100 d治疗相关病死率分别为12.0％(3/25)和12.5％(2/16),两组比较,差异无统计学意义(x2=0.002,P＞0.05).结论 在无关供者及单倍型亲缘供者allo-HSCT前应用第三方脐血细胞,可能有效预防GVHD的发生或减轻GVHD的严重度,但尚需要进一步设计扩大规模的随机对照临床试验验证其有效性.