Peutz-Jeghers综合征24例报告

本刊近期收到 Peutz-Jeghers 综合征有关报道24例。其中中国医科大学一院外科6例,湖北医学院附属二院5例,安徽省立医院4例,乐亭县医院3例,天津第二医学院3例,宁国县医院1例,华子峪镁矿医院1例,南京市一院1例,合计24例。现将有关资料综合报道如下。     

X染色体失活的研究动态

本文综述了近几年应用细胞遗传学和分子生物学新技术对一些哺乳类动物(包括人类)所进行的X染色体失活研究中有价值的结果,介绍了胚胎发生过程中X失活的时间、随机性以及DNA甲基化、细胞内外环境的变化对X失活的影响,旨在揭示X染色体失活的机理。     

46,XX/45,X0/47,XXX综合征一例报告

病例报告;患者女,18岁。3岁时因昏迷去某医院急诊,诊断为“糖尿病酮症酸中毒”,经枪救好转。自此持续使用胰岛素治疗,每日最大用量为54U。多年来曾数次发生酮症酸中毒,近3年来多次发生肺感染,且常迁延不愈。曾合并糖尿病性     

Klinefelter综合征(附8例报告)

Klinefelter综合征,又称细精管发育不全征或先天性睾丸发育不全,是由于性染色体异常引起的,1959年 Jacob 和 Strong 证实细胞染色体核型为47,XXY,我院内分泌组从1985年12月至1986年8月发现8例,报告如下。     

B型超声波对人体血细胞的致突变效应

目前,超声诊断技术已在临床上广泛应用,尤为B型超声波(简称B超)在产前诊断上的作用已显现出巨大的优越性。然而超声诊断是否会引起人体细胞遗传学改变,国外争论较多。我国B型超声波在临床上的应用起步较晚,在现有诊断剂量下对人体淋巴细胞染色体和姐妹染色单体互换(SCE)的影响,作者到目前尚未见报道。本文对9例健康成人血细胞进行B型超声波辐照,以观察超声诊断对人体的危害。     

孕早期微量绒毛取材方法及取材后母胎危险性观察

取早孕绒毛细胞对胎儿进行宫内遗传疾病诊断是国内外医学界关注的问题,国内近3～4年来对孕早期绒毛染色体的制备和取材方法已有报道,但对取材后母、胎危险性和流产率尚少报道,本文报告我们在孕早期经宫颈盲吸绒毛对母、胎近期危险性及流产率所作的观察并对影响盲吸成功的有关因素作初步分析。