广东人vWF基因40内含子VNTR检测及其在亲缘鉴定中的应用

用PCR直接扩增vWF基因40内含子串联重复片段VNTR区域,高分辨丙烯酰胺凝胶电泳,分离个体杂合子的两条DNA片段,从凝胶中回收DNA,第二次扩增,经A luⅠ消化,电泳直接检测VNTR基因型。54个无关个体等位基因全部为杂合子,共检出等位基因79个。频率为1/108的等位基因达36个;5个二代家系盲法检测得到确认;用于7个家系的亲缘鉴定排除了其中4个子女与其父母之间亲生关系。本实验结果证明,vWF基因40内含子NVTR基因在广东的汉族人群中仍然有高度的多态性。因此,我们认为该位点在广东人群中依然具有高遗传性多态标记,可应用于广东人群的亲缘关系的鉴定。     

7488例育龄人群G6PD缺乏症检查结果分析

目的了解广东地区G6PD缺乏症的发病情况.方法用G6PD/6PGD比值法.对7488例育龄人群进行了红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症临床检测.结果在7488例受检者中,共检出G6PD缺乏者488例,发生率为6.52%.结论广东是G6PD缺乏症的高发区,应在全省各地普及推广G6PD缺乏的大人群筛查,尤其是育龄人群的筛查.     

免疫治疗反复自然流产患者的局部皮肤反应与其疗效的关系

目的　探讨免疫治疗反复自然流产（RSA）患者的局部皮肤反应及其与疗效的关系。方法　免疫疗法治疗 RSA 30例，以局部皮肤反应和惯用的补体依赖性微量细胞毒性试验（CDC）作为疗效观察指标，观察其与疗效的关系。结果　①皮肤反应随着免疫次数的增加而逐渐减轻者，再次妊娠预后良好。首次免疫与末次免疫后皮肤反应面积的比较，差异有显著性（P＜0.001）。②CDC阳转、皮肤反应逐渐减轻者，妊娠顺利；而仅 CDC阳转、皮肤反应未减轻者，再次发生流产。③ 30例中， 22例（ 73％） CDC阳转， 28例（ 93％）皮肤反应减轻，妊娠成功率为 86％。结论　皮肤反应与 CDC联合运用，能够较正确地判定免疫治疗效果，从而降低免疫疗法的失败率。     

原因不明反复自然流产者被动免疫治疗后出生儿生长发育随访观察

目的:观察被动免疫治疗原因不明反复自然流产(RSA)后对出生儿生长发育的影响,以评价被动免疫疗法对后代的安全性。方法:追踪随访被动免疫治疗后21例和主动免疫治疗后26例出生儿出生时情况以及随后的智力和生长发育情况。以身长、体重、头围为指标,进行被动治疗后出生儿体重与同胎龄正常新生儿出生体重值的比较以及被动与主动免疫治疗后出生儿之间的比较。结果:被动免疫后各胎龄段出生儿体重与相应胎龄段正常新生儿体重值比较,均在正常范围;被动与主动免疫治疗后出生儿分别在出生时和3、6、9、12个月的身长、体重、头围比较均无显著性差异;两组出生儿均无窒息、黄疸、抽搐、畸形和智力障碍等症。结论:被动免疫疗法与主动免疫疗法一样对后代是安全的。     

输精管结扎术后附睾精子及其吻合术后再现精子超微结构的观察

目的观察输精管结扎术后附睾精子和吻合术后再现精子超微结构的演变情况及其相关关系。方法15例要求作输精管吻合术的对象,手术时取出附睾精子（A组）并追踪其吻合术后精液再现精子（B组）,同时应用光镜和电子显微镜分别观察A组、B组的精子形态和结构的改变,并进行统计学分析。结果光镜分析显示：B组与A组比较,精子密度和尾畸比例下降有显著性;而精子活动率和头畸比例升高有显著性;正常形态的比例有增高的趋势。电镜分析显示：B组与A组比较,正常形态精子显著升高,而尾部畸形精子明显降低,两者差异均有统计学的显著性;头畸形和颈畸形的比例在两组间差异没有显著性;而两组间尾部畸形比例呈正相关。透射电镜显示内部结构在头、颈、尾均有多细胞器、多种形式的改变。结论本文用电镜观察进一步证实了输精管结扎术后附睾精子形态向输精管吻合术后精液再现精子变化的规律。不论电镜还是光镜分析,精子尾部异常都是由高比例（A组）向低比例（B组）转化,正常形态的精子均由低比例（A组）向高比例（B组）转化;精子头部的异常光镜分析是一个由低比例（A组）向高比例（B组）转化的过程,而电镜分析没有改变。本文在A组和B组未有发现与输精管结扎术有关的精子形态学上特征性的改变。     

广东地区2919例育龄人群β地中海贫血检查报告

本文报道了广东地区对2919例育龄人群进行β地中海贫血血液学检查的结果,共筛出115例β地贫阳性病例,发生率为3．94％,并为一对双方均为β地贫杂合子的夫妇及其重型β地贫患儿做了基因诊断。     

免疫治疗反复自然流产患者的局部皮肤反应与其疗效的关系

目的 探讨免疫治疗反复自然流产（RSA）患者的局部皮肤反应及其与疗效的关系。方法 免疫疗法治疗RSA30例,以局部皮肤瓜和惯用的补体依赖性微量细胞毒性试验（CDC）作为疗效观察指标,观察其与疗效的关系。结果 ①皮肤反应随着免疫次数的增加而逐渐减轻者,再次妊娠预后良好。首次免疫与末次免疫后皮肤反应面积的比较,差异有显著性（P＜0.001)。②CDC阳转、皮肤反应逐渐减轻者,妊娠顺利;而仅CDC阳转、皮肤反应未减轻者,再次发生流产。③30例中,22例（73％）CDC阳转,28例（93％）皮肤反应减轻,妊娠成功率为86％。结论 皮肤反应与CDC联合运用,能够较正确地判定免疫治疗效果,从而降低免疫疗法的失败率。