进行性假性类风湿发育不良症的临床分析

目的提高对进行性假性类风湿发育不良症的认识。方法对2例进行性假性类风湿发育不良症进行分析，并通过文献复习对本病的临床表现及影像学改变进行分析总结。结果2例患者均为幼年起病，以双手近端指间关节肿胀为突出表现，逐渐出现外周大小关节进行性受累，并伴有脊柱的异常。结合文献报道的51例分析发现，本病男女患病率相仿，发病年龄多为1～10岁，其中77％为3～5岁。外周大小关节均可受累，依次累及双手小关节、髋、膝、踝、腕、肩等，早发骨关节炎改变是致残的主要原因，38％的患者脊柱受累可出现短躯干畸形。影像学特点均表现为普遍性扁平椎并椎体终板不规则、骨骺增大、继发性退行性变和关节周围骨质疏松。本病临床症状与类风湿关节炎相似，但不同的是无滑膜炎和其他炎性改变、X线无破坏性改变。目前无特异的治疗方法。结论进行性假性类风湿发育不良症是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，临床特点及典型的影像学表现有助于诊断。     

女性与男性强直性脊柱炎对比研究

目的：了解不同性别的强直性脊柱炎的临床特点。方法：对比性地分析57例女性AS（FAS）患者和114例病程相同的男性AS（MAS）患者（1：2配对）的临床表现及实验室检查结果。结果：平均发病年龄,首发症状,腰椎的X线受累和病情活动指标在两组无差异（P＞0．05）;贫血,外周关节炎和颈椎的受累在女性明显多于男性（P＜0．05）,而全身症状,虹膜睫状体炎,严重的骶髂关节及髂关节的X线受累和HLA－B27的阳性率在女性明显少于男性（P＜0．05）。结论：FAS患者病情发展较慢,预后较好,这与B27阳性率低有一定的关系。     

白血病关节炎三例分析并文献复习

目的提高对白血病关节炎的认识并与其他类型的关节炎进行鉴别。方法对我院收治的3例白血病关节炎病例进行分析和总结,同时结合文献复习与国内外的相关文献进行比较。结果白血病关节炎具有不同于一般关节炎的一些临床特征,包括关节疼痛重、肿胀轻,但偶有大量关节积液;常伴乳酸脱氢酶显著增高;非甾体抗炎药效差,但化疗有效。结论白血病关节炎需要统一诊断标准,以便引起风湿病专科和血液病专科医师的重视,从而使白血病关节炎成为某些白血病早期诊断的重要线索,使白血病得到早期诊断及治疗。     

Dickkopf-1与强直性脊柱炎相关性研究进展

强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是一种以骶髂关节及脊柱中轴关节为主要病变的慢性进行性炎症性疾病,晚期出现严重胸腰椎后凸等畸形及骶髂关节融合.骨重塑中是以新骨形成为该病的特点,但目前具体发病机制尚不清楚.Wnt信号通路能促进成骨细胞分化成熟,导致新骨形成,而Dickkopf-1(DKK-1)是Wnt信号途径的重要抑制分子,可以促进骨吸收增强.近来研究表明,Wnt信号通路在AS的骨化过程中发挥重要作用,而Wnt信号通路抑制因子DKK-1是关节重塑中的主要调控者.本研究将近几年国内外有关DKK-1与AS骨赘形成的相关研究作一概述.     

荧光杂交探针实时聚合酶链式反应快速检测甘露聚糖结合凝集素启动子区基因变异方法的建立

目的建立用荧光杂交探针实时聚合酶链式反应（Real-timePCR）检测人甘露聚糖结合凝集素（MBL）启动子区基因变异新型的基因分型法——Tm基因分型法。方法收集30例健康献血员外周抗凝全血,提取基因组DNA。通过LightCycler实时PCR仪描绘扩增的目标DNA片段的熔解曲线,根据熔解温度（Tm）峰值判定待测标本的基因变异类型。最后,用基因测序法检测PCR产物来验证Tm基因分型法的准确性。结果建立了新型的Tm基因分型法,且测定PCR产物的时间仅180min,检测结果与测序法完全吻合。结论Tm基因分型法检测人MBL启动子区基因变异快速、准确,重复性好,具有广泛的临床应用前景。     

以心肾功能不全为主要表现的重症系统性红斑狼疮一例救治体会

系统性红斑狼疮(SLE)是一种可累及多系统多器官的自身免疫性疾病。近20年来，我国SLE的诊断和治疗水平已有较大提高，但重症SLE的死亡率仍很高。2001年我科成功地救治了1例以心肾功能不全为主要表现的重症SLE患者，随访2年病情仍保持平稳。现将我们的救治体会总结如下。     

新农村新家庭-大香格里拉地区人口健康促进项目

“新农村新家庭一大香格里拉地区人口健康促进”项目，是贯彻落实《中共中央国务院关于全面加强人口和计划生育工作统筹解决人口问题的决定》，实施“新农村新家庭计划”的一个实际行动，对于在我国西部少数民族欠发达或贫困地区实施“新农村新家庭计划”具有探索和示范意义。本文介绍了该项目的深刻背景和重大意义，重点对依据健康促进策略，采取参与式方法，运用逻辑框架工具制定的“5＋3”（5项基本活动加3项自选活动）项目活动基本架构以及若干实施要点进行了阐述。本刊特约此稿，以期对广大科技工作者有所启迪。[编者按]     

疑难病例析评 第11例 肢体肿胀—错位痛觉—斑片状骨质疏松(Ⅱ)

本刊的病历摘要见本卷第 2 1期第 1341页分析与讨论一、诊断依据反射性交感神经营养不良 (ＲＳＤＳ)的临床诊断标准如下 :具备肢体外伤的诱因及与外伤不相称的肢体疼痛 ,加上以下至少 1项 :交感神经系统异常表现 ;局部明显肿胀 ;受累肢体活动明显受限以及组织萎缩或肥大。如有错位痛觉 ,或Ｘ线、ＣＴ证实的斑片状骨质疏松 ,或核素扫描显示受累部位放射性浓集 ,则更能帮助确定诊断[1] 。综合该例患者的临床表现和辅助检查结果 ,有以下特点 :(1)有软组织损伤的诱因 (被自行车轧伤 )。 (2 )有突出的疼痛症状 :表现为灼痛和深部疼痛 ,比外伤引起…     

依地酸钙钠治疗系统性硬化症86例

目的观察依地酸钙钠(EDTA)治疗系统性硬化症(SSc)的疗效及安全性.方法对86例SSc患者进行EDTA治疗,以30mg·kg